我是一名遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者（SCA3型，即 Spinocerebellar Ataxia 3），這種俗稱“企鵝病”的慢性病就是我們民間所說的“小腦萎縮”，大部分源自家族性遺傳，也有少量散發(fā)性的情況?；颊叩男袆?dòng)和協(xié)調(diào)系統(tǒng)受損，走路不穩(wěn)，構(gòu)音障礙，飲水嗆咳。據(jù)權(quán)威醫(yī)學(xué)分析，這種致病基因在胚胎形成時(shí)期就已經(jīng)攜帶，概率是50%，完全有隨機(jī)性，不分性別?；颊叱跗?，像是行走不穩(wěn)的企鵝，搖搖擺擺，癥狀還比較輕；中期患者，各方面程度加深，呈退行化發(fā)展；一般9到10年之后疾病進(jìn)入晚期，患者逐步難以行動(dòng)、輪椅出行，直至昏睡不起。目前，醫(yī)學(xué)上對此尚無可治療之道。所以，只要人一旦發(fā)病，就進(jìn)入加速度般地日漸退化，尚缺乏有效的鍛煉或別的阻斷進(jìn)展的辦法。而這種概率性的東西，對于某個(gè)具體的個(gè)體而言，就是0或者100%，要么攜帶，要么不帶。
現(xiàn)在，醫(yī)學(xué)上可以對多數(shù)常見的共濟(jì)失調(diào)類型予以基因確診。但是，對于那些無辜的基因攜帶者，新朋友們樂意于咨詢我的意見。最近遇見幾件關(guān)于“基因攜帶”的問題，年輕人可能現(xiàn)在尚未發(fā)病，但檢測出來有攜帶這種致病基因，只是不知道未來何時(shí)會(huì)發(fā)出來，是否會(huì)如同我們的現(xiàn)狀一樣嚴(yán)重、會(huì)發(fā)展到什么程度。攜帶有這種潛伏幾十年的成年人基因，因?yàn)椴恢罆r(shí)候這個(gè)惡魔杰克會(huì)跳出來而心生恐懼，人會(huì)有知情的負(fù)擔(dān)。由于人生無常，至于最后是否是由于這個(gè)基因給你帶來最終的問題，仍不得而知。所以我們一般的原則是不觸碰未成年孩子的這個(gè)問題，等其成年后再進(jìn)行檢測。這些都令我頗有感觸，以下講述：
1.名校學(xué)子的求學(xué)道路選擇
上海瑞金醫(yī)院的曹立大夫在這類神經(jīng)遺傳病學(xué)的圈子里較為有名，華東一帶的病友樂意于找他看病。我們杭州聚會(huì)每年能邀請到曹大夫來給患者做基因檢測，以確診病情。他在平日臨床中，說最糾結(jié)的是碰到各大名校的學(xué)子來做基因檢測，這些孩子很優(yōu)秀，而且奮斗到各大名校不容易，但由于有家族史，所以前來檢查基因。如果檢查出來是SCA的致病基因攜帶者，便有很多問題你接踵而來。這是一個(gè)有情懷的醫(yī)生很難給與建議的。一般而言，基因攜帶者會(huì)在某個(gè)時(shí)期發(fā)病，但是不知道是何時(shí)，也許在人生很晚的時(shí)候才會(huì)顯示出癥狀來。
我認(rèn)識的小C二十出頭，正在某著名大學(xué)讀研究生，他的基因查出來有問題。而他同時(shí)也有著那家名校的博士入學(xué)通知書，可以接下來攻讀博士學(xué)位。他的問題是，預(yù)知自己會(huì)有發(fā)病的那一天，是否還要繼續(xù)去讀博士？因?yàn)轭A(yù)知自己可能會(huì)忽早忽晚地發(fā)病，所以是否還要進(jìn)行人生的時(shí)間投資，因?yàn)橐院蟮娜兆訒?huì)短了。但是問題是不知道何時(shí)能發(fā)病，也許人生過了大半仍等不來那個(gè)時(shí)刻。他問我要不要繼續(xù)讀博士，我實(shí)在難以回答，還是覺得知情是一種負(fù)擔(dān)，只好說：人生是無常的，這時(shí)候就跟隨自己的內(nèi)心做決定。記住，享受當(dāng)下。
這其實(shí)是我能給他的建議，無法說人生你是否需要讀博士，也許你最終只是手腳不便，但對于那些人生在壯年時(shí)刻因意外而逝去，或者有人一場車禍?zhǔn)ニ闹?，豈不是這個(gè)共濟(jì)失調(diào)在程度上要緩和許多?但是，知情負(fù)擔(dān)的代價(jià)，就是也許很難說準(zhǔn)確的發(fā)病時(shí)間，而且，由于人生無常的存在，要抗?fàn)幍氖菬o常。也許在發(fā)病之前就有別的事故發(fā)生，豈不是白擔(dān)心。尊重自己的內(nèi)心吧。
2.瀕臨分手的年輕情侶
有位年輕人加了我微信，說是有問題要咨詢。他熱戀的女友基因查出來有問題，是潛在的基因攜帶者，他面臨繼續(xù)還是分手的痛苦抉擇，壓力也有來自于他的親生父母。我好像也是很難給他一種明確的建議?，F(xiàn)在女友才剛工作，沒有發(fā)病的絲毫跡象，出于對婚戀的謹(jǐn)慎而去做了基因檢測，沒想到這個(gè)概率成為事實(shí)。
由于得病后我遭遇婚姻的背叛和很多起伏事宜，我比較傾向于那個(gè)男孩子離開吧，因?yàn)榛閼偾盎驒z測就是這個(gè)給別人選擇權(quán)的事情，他女友這個(gè)做法也是為了兩人有個(gè)穩(wěn)定的健康未來關(guān)系。但是，在現(xiàn)在這種情形下，首先男方父母心理上過不了關(guān)，如果我們自己是正常的，肯定不會(huì)同意小孩去找個(gè)基因攜帶者，不管以后何時(shí)發(fā)病，這個(gè)基因問題就像是懸在頭上的“達(dá)摩克里斯之劍”，隨時(shí)可能豪無征兆地落下來，也可能時(shí)刻影響兩人婚后日趨平淡的關(guān)系。我自己的婚姻就經(jīng)歷了這些問題，而且我是事先不知道這個(gè)遺傳性疾病會(huì)落到我頭上的問題，所以我可以憑借確診書的時(shí)間理直氣壯地說明自己沒有欺騙。而他倆人的情況則不同，如果在結(jié)婚前預(yù)知了自己的基因攜帶情況，就不存在隱瞞的情形。既然如此，我覺得還是平靜分手比較妥善，因?yàn)榧热灰プ隽藱z測，就要給人以自由選擇的機(jī)會(huì)，如果你需要咨詢別人，那說明這個(gè)事情對你是有影響的，你的父母和親朋好友肯定會(huì)需要竭力反對你。而你自己也過不了繼續(xù)下去那一關(guān)。那就和平分手比較合適，也祝福彼此未來吧。
仔細(xì)想一下，這里面還是個(gè)人生無常的問題。因?yàn)槿松嗔诉@個(gè)基因攜帶問題，所以女友在現(xiàn)在健康的時(shí)候更努力，多賺錢，為未來的危機(jī)時(shí)刻做好準(zhǔn)備，這提升了她成功變得更加優(yōu)秀的機(jī)率。也許過了很長時(shí)間才會(huì)發(fā)病，但不知道何時(shí)，由于人生無常的存在，有可能現(xiàn)在健康的你先得病或者出現(xiàn)別的事故，但是，既然心里仍有陰影和別的想法，那還是重新找個(gè)健康情侶，享受當(dāng)下吧。
只有當(dāng)你不認(rèn)為這個(gè)基因問題對你未來的生活會(huì)有什么影響時(shí)，才可能知情地走下去。因?yàn)轭A(yù)知人生的某一部分道路，其實(shí)并不那么輕而易舉地簡單快樂。
3.青年才俊的職場前途
這是個(gè)30歲左右的有志青年，職業(yè)道路通暢且正在努力往上走，但是，很不幸，由于家族史的影響，王先生檢查出來攜帶了家族性的“企鵝病”基因。這位城市里公安戰(zhàn)線的優(yōu)秀人員正面臨著組織提拔，由于有這個(gè)基因問題，所以他向我咨詢自己的未來職業(yè)道路及如何平衡工作和生活。
對于這樣的事例，我其實(shí)無法給出明確的建議，但我注意到王先生，提到其同事會(huì)覺得他有醉酒步態(tài)和走路不穩(wěn)的現(xiàn)象，那說明他已經(jīng)在30歲左右就有點(diǎn)跡象顯示出來，我自己覺得，這個(gè)疾病有時(shí)會(huì)快，但總體上是個(gè)比較漫長的過程。所以我建議這位王先生，在職業(yè)上別再追求加官進(jìn)爵了，重心收回來在自己的生活上。我覺得，得病初期人有心理想不告訴單位自己的健康問題，但這要到一定的時(shí)候向單位領(lǐng)導(dǎo)去說明下，爭取獲得理解。對于已經(jīng)有跡象發(fā)病的人而言，可以婉拒職場提拔，并做好調(diào)往次要但更安全崗位的準(zhǔn)備。同時(shí)，付出辛苦，真正考慮自己的個(gè)人家庭生活。
我希望這個(gè)建議能幫到他，前不久發(fā)微信問他現(xiàn)狀。他很有勁地說正在備戰(zhàn)二胎，如果檢測需要，也許會(huì)做試管，這樣能保證未來獲得一個(gè)健康的后代。這個(gè)彌足珍貴。
沒想到，基因檢測的揭曉會(huì)給我們的生活帶來新的問題，如同這些年輕人一樣，游走在道德困境的邊緣，面臨不同的人生選擇。但不管如何，在醫(yī)學(xué)還尚未達(dá)到能治療這種基因病的高度前，詢問一下自己該如何辦是有必要的。認(rèn)識到基因攜帶問題并做好盡可能的防護(hù)準(zhǔn)備，可能是自己在這個(gè)有可能飽受爭議的問題來臨時(shí)獨(dú)善其身。這代在懵懂中出生的帶致病基因的人，在未來出生前干預(yù)手段實(shí)施之后將不會(huì)面臨這個(gè)問題，因?yàn)殡S著科學(xué)知識的普及，如果大家都選擇那個(gè)健康的受精卵而不要那個(gè)攜帶基因的，這類人群將會(huì)越來越少。應(yīng)該說，這個(gè)無解的疾病給了我們緩解人生的選擇，雖然有基因問題是使疾病變得復(fù)雜，但相對于癌癥這樣只有6個(gè)月到3年生存時(shí)間的更為兇險(xiǎn)的病，這個(gè)“企鵝病”給予人的選擇機(jī)會(huì)要多的多，讓人有充足的時(shí)間做好未來的安排。
最后，一句名言代表了我的意見：“世界上只有一種真正的英雄主義，那就是認(rèn)清了生活的真相后仍然熱愛生活。--羅曼﹒羅蘭
