地球上各個分支的生物都包含染色體序列，生物信息學可以方便地將這樣的一條堿基序列錄入電腦中進行研究。參考基因組作為坐標系統(tǒng)來定位所有我們需要描述的東西。通過線性染色體序列的區(qū)域關聯(lián)很多類型的基因組數(shù)據(jù)，例如基因模塊，變異的位置等等。

指定染色體的一個區(qū)域需要指定3個信息：

• 染色體名：每個基因組都包含一系列的染色體，需要指定我們說的是哪一條。不幸的是沒有一個統(tǒng)一的命名模式，不同的數(shù)據(jù)與不同的版本可能采用不同的說法，有可能是："chr22"，“12”， "chrX"，“MT”，“scaffold_1648”等等。
• 范圍：一組起點與終點坐標，例如112,333,444到222,333,444
• 鏈：分為正義鏈與反義鏈，染色體體由兩條互補的堿基序列組成。很多特征是鏈特異的，例如蛋白編碼基因只有在某一條鏈上才有生物學意義。

注意，使用基因組坐標系統(tǒng)的時候一定要注意數(shù)據(jù)的版本，人類參考基因組序列一直在完善，不同版本間的堿基位置可能完全不同。

基因組坐標第2個令人頭疼的地方在于坐標起始位置的編號。有的數(shù)據(jù)采用基于0起始，前閉后開（例如[2,3)，包含2不包含3），而有的采用基于1起始，閉區(qū)間（例如[2,3]，2和3都包括）（見下圖）

圖1 兩種坐標系統(tǒng)

兩種編號方式都有其優(yōu)點，例如使用0為起點更好計算序列的長度（終止位置- 開始位置，而使用1為起點則是：終止位置-開始位置+1），使用1作為起點更符合我們的直覺。

對于字符串來說Python采用的是0起點，而R采用的是1起點。基于0的[1,5)與基于1的[2,5]是一致的區(qū)域：

# python
>>> "CTTACTTCGAAGGCTG"[1:5]
'TTAC'

# R
> substr("CTTACTTCGAAGGCTG", 2, 5)
[1] "TTAC"

下表給出了不同的文件采用的編號起始數(shù)字，使用的時候多加注意：

表1 常見文件采用的坐標編號