【生信課程】06-高通量測序-山東大學(xué)-生物信息學(xué)

高通量測序技術(shù)及其應(yīng)用

高通量測序技術(shù)及其應(yīng)用

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高通量測序技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用

  1. 鑒定新疾病的基因


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  2. 基于基因組學(xué)的測序


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產(chǎn)前診斷(唐氏篩查)
幾率1/800


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  1. 70個基因來診斷乳腺癌


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生物信息學(xué)面臨的挑戰(zhàn)

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計算速度與內(nèi)存

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數(shù)據(jù)存儲與可視化

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從頭測序

依賴所有read都要overlap,一代測序;

2010年來,犧牲了kmer在同一條read上的連接信息,來節(jié)省內(nèi)存組裝。需要構(gòu)建大片段文庫來補充。


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重復(fù)序列


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重測序

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轉(zhuǎn)錄組

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表觀基因?qū)W

chipseq

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甲基化

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挑戰(zhàn)

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猛犸象基因組測序計劃

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古基因組學(xué)面臨挑戰(zhàn)

如何獲取高質(zhì)量DNA,不同污染(細(xì)菌)


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紫外線對DNA,的突變。如C變?yōu)門。
骨頭、毛發(fā)、毛囊細(xì)胞


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[圖片上傳失敗...(image-13c796-1514794009223)]


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線粒體圖譜


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古基因組學(xué)研究中的生物信息學(xué)

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