人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)20年，目前出了很多基因組版本
2013年的GRCh38/hg38 （最新）
2009年的GRCh37/hg19 （常用）
2006年的GRCh36/hg18 （最新）
2004年的GRCh35/hg17 （常用）

為了將不同版本的染色體上的位置一一對(duì)應(yīng)，UCSC出了這款工具liftOver，官方定義是

This tool converts genome coordinates and genome annotation files between assemblies.

在線版

該工具有一個(gè)在線版本Lift Genome Annotations，在頁面上選好物種（Original Genome:），轉(zhuǎn)換前版本（Original Assembly:），新物種（New Genome:）和新版本（New Assembly:），然后在輸入或者上傳bed格式文件即可。最后結(jié)果會(huì)顯示有多少數(shù)據(jù)成功轉(zhuǎn)換，多少數(shù)據(jù)沒有成功轉(zhuǎn)換。

Linux版

Linux版本非常簡(jiǎn)單，此處以hg38>hg19和hg19>hg38為例

1.安裝環(huán)境

Linux Ubuntu

2.工具下載

我下載的是linux.x86_64版本的，其他版本地址見The UCSC Genome Browser and Blat software

wget [http://hgdownload.cse.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/liftOver](http://hgdownload.cse.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/liftOver)

3.坐標(biāo)注釋文件下載

hg38Tohg19注釋文件
hg19Tohg38注釋文件
不需要解壓
如果需要其他版本的注釋文件，請(qǐng)見Sequence and Annotation Downloads，下載對(duì)應(yīng)的liftOver注釋文件即可。

4.Input文件

只接受BED格式文件，BED格式文件只定義前三列：chr start end，無表頭
注：start不等于end（如果是單位點(diǎn)的話，建議所有end+1）

yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ head hg38test.bed
chr1    3900238 3900239 C1orf174
chr1    25272497        25272498        RHD
chr1    25420837        25420838        RHCE
chr1    26023102        26023103        EXTL1
chr1    45004276        45004277        HECTD3
chr1    46188924        46188925        POMGNT1
chr1    53772442        53772443        NDC1
chr1    69834837        69834838        LRRC7
chr1    88786134        88786135        PKN2
chr1    110519119       110519120       KCNA10
yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ head hg19test.bed
chr1    3816802 3816803 C1orf174
chr1    25598988        25598989        RHD
chr1    25747328        25747329        RHCE
chr1    26349593        26349594        EXTL1
chr1    45469948        45469949        HECTD3
chr1    46654596        46654597        POMGNT1
chr1    54238115        54238116        NDC1
chr1    70300520        70300521        LRRC7
chr1    89251817        89251818        PKN2
chr1    111061741       111061742       KCNA10

5.坐標(biāo)轉(zhuǎn)換

簡(jiǎn)單兩個(gè)命令即可
1.將liftOver變?yōu)榭蓤?zhí)行文件
2.執(zhí)行，參數(shù)為inputfile，over.chain.gz，outputfile，unmapfile（會(huì)輸出沒有對(duì)應(yīng)上的行）

$ chmod +x ./filePath
$ ./filePath/utility_name

Example:
hg38>hg19

yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ chmod +x liftOver
yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ ./liftOver hg38test.bed hg38ToHg19.over.chain.gz hg38Tohg19.bed hg38Tohg19Unmap.bed
Reading liftover chains
Mapping coordinates
yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ head hg38Tohg19.bed
chr1    3816802 3816803 C1orf174
chr1    25598988        25598989        RHD
chr1    25747328        25747329        RHCE
chr1    26349593        26349594        EXTL1
chr1    45469948        45469949        HECTD3
chr1    46654596        46654597        POMGNT1
chr1    54238115        54238116        NDC1
chr1    70300520        70300521        LRRC7
chr1    89251817        89251818        PKN2
chr1    111061741       111061742       KCNA10

hg19>hg38

yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ chmod +x liftOver
yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ ./liftOver hg19test.bed hg19ToHg38.over.chain.gz hg19Tohg38.bed hg19Tohg38Unmap.bed
Reading liftover chains
Mapping coordinates
yangyang@DESKTOP-SGNIV47:/mnt/d/Work/liftover$ head hg19Tohg38.bed
chr1    3900238 3900239 C1orf174
chr1    25272497        25272498        RHD
chr1    25420837        25420838        RHCE
chr1    26023102        26023103        EXTL1
chr1    45004276        45004277        HECTD3
chr1    46188924        46188925        POMGNT1
chr1    53772442        53772443        NDC1
chr1    69834837        69834838        LRRC7
chr1    88786134        88786135        PKN2
chr1    110519119       110519120       KCNA10