當(dāng)?shù)貢r(shí)間2025年11月6日，97歲的詹姆斯·沃森（James Dewey Watson）在紐約長(zhǎng)島與世長(zhǎng)辭，一位重塑人類對(duì)生命認(rèn)知的科學(xué)巨擘就此落幕。
沃森最核心的成就，是25歲時(shí)與弗朗西斯?克里克聯(lián)手提出的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。這一發(fā)現(xiàn)與相對(duì)論、量子力學(xué)并列為20世紀(jì)三大科學(xué)突破，直接揭開(kāi)了遺傳信息存儲(chǔ)與傳遞的奧秘，讓生物學(xué)研究邁入分子時(shí)代。它為DNA復(fù)制、基因表達(dá)提供了結(jié)構(gòu)依據(jù)，催生了分子生物學(xué)這一新興學(xué)科，成為現(xiàn)代生命科學(xué)的基石。海潮天下（MarineBiodiversity）小編曾經(jīng)拍攝過(guò)沃森先生的視頻，未來(lái)有機(jī)會(huì)將分享。先謹(jǐn)以此文，紀(jì)念詹姆斯·沃森。
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詹姆斯·沃森為何偉大？他的科學(xué)生涯，是一部充滿突破與爭(zhēng)議的史詩(shī)，其核心成就，無(wú)疑是揭示了生命的奧秘——DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)。
他于1953年與弗朗西斯·克里克共同發(fā)現(xiàn)了脫氧核糖核酸（DNA）的分子雙螺旋結(jié)構(gòu)。這一成就不僅解決了遺傳物質(zhì)如何儲(chǔ)存和復(fù)制的根本問(wèn)題，徹底揭示了生命的化學(xué)語(yǔ)言，也因此贏得了1962年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。這項(xiàng)突破被公認(rèn)為20世紀(jì)最偉大的科學(xué)發(fā)現(xiàn)之一，它不僅直接催生了分子生物學(xué)這一全新學(xué)科，還為基因工程、生物技術(shù)、現(xiàn)代醫(yī)學(xué)和人類基因組計(jì)劃等領(lǐng)域的爆炸式發(fā)展打開(kāi)了大門(mén)，開(kāi)啟了人類對(duì)生命進(jìn)行干預(yù)、理解的全新紀(jì)元。
特別是在人工智能時(shí)代，生物信息正在悄然塑造著未來(lái)醫(yī)學(xué)與生物技術(shù)。今天本文重點(diǎn)談?wù)勆镄畔W(xué)。
▲上圖：北京大學(xué)圖書(shū)館的一角。攝影 ?海潮天下（Marine Biodiversity）
如果將生命比作一本書(shū)，那么基因就是其中的文字。人類花費(fèi)了幾個(gè)世紀(jì)去理解這些文字的含義，而生物信息學(xué)（bioinformatics）正是解開(kāi)這本生命之書(shū)奧秘的關(guān)鍵工具。它像是一座橋梁，連接著生物學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)，使科學(xué)家能夠解析海量的生物數(shù)據(jù)，從DNA序列到蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，再到整個(gè)生態(tài)系統(tǒng)的動(dòng)態(tài)變化。對(duì)于我們公眾來(lái)說(shuō)，“生物信息學(xué)”這個(gè)詞，或許聽(tīng)起來(lái)復(fù)雜而遙遠(yuǎn)；但事實(shí)上，它的應(yīng)用已經(jīng)滲透到醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)、環(huán)境科學(xué)等多個(gè)領(lǐng)域，影響著我們生活的方方面面。
二十世紀(jì)中葉，分子生物學(xué)的快速發(fā)展催生了對(duì)數(shù)據(jù)分析的需求。1953年，詹姆斯·沃森（James Watson）和弗朗西斯·克里克（Francis Crick）在英國(guó)劍橋發(fā)現(xiàn)了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)，為生物信息學(xué)的興起奠定了基礎(chǔ)。不過(guò)，真正推動(dòng)這一學(xué)科發(fā)展的，還得數(shù)1990年代啟動(dòng)的人類基因組計(jì)劃（Human Genome Project）了。這一宏大的科研工程，集合了全球數(shù)百位科學(xué)家，最終在2003年完成了人類基因組的完整測(cè)序。面對(duì)海量的基因數(shù)據(jù)，當(dāng)時(shí)，傳統(tǒng)的實(shí)驗(yàn)手段已捉襟見(jiàn)肘、難以應(yīng)對(duì)；于是，科學(xué)家們開(kāi)始依賴計(jì)算機(jī)算法和數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)存儲(chǔ)、分析和解讀這些信息，生物信息學(xué)由此成為一門(mén)獨(dú)立的學(xué)科。
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生物信息學(xué)的核心任務(wù)之一是序列分析（sequence analysis）。我們知道，DNA和蛋白質(zhì)的序列中蘊(yùn)含著進(jìn)化的密碼，科學(xué)家可以通過(guò)比對(duì)不同物種的基因組，追溯生命的演化歷史。例如，在1995年，美國(guó)科學(xué)家克雷格·文特爾（Craig Venter）領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)成功測(cè)序了首個(gè)自由生活細(xì)菌——流感嗜血桿菌（Haemophilus influenzae）的基因組。這一突破，不僅展示了基因組測(cè)序的可行性，也為生物信息學(xué)的發(fā)展提供了強(qiáng)大動(dòng)力。今天，科學(xué)家可以使用BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）等工具，在全球的基因數(shù)據(jù)庫(kù)中尋找相似的序列，以推測(cè)基因的功能。舉例來(lái)說(shuō)，當(dāng)新冠病毒在2019年底首次被發(fā)現(xiàn)時(shí)，科學(xué)家們迅速測(cè)序了其基因組，并利用生物信息學(xué)工具比對(duì)此前已知的冠狀病毒序列，從而確定了病毒的進(jìn)化來(lái)源，并迅速開(kāi)發(fā)檢測(cè)方法和疫苗。
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▲上圖：中關(guān)村標(biāo)志性的地標(biāo)雕塑。?海潮天下（Marine Biodiversity）攝影
蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)是生物信息學(xué)的另一個(gè)重要應(yīng)用。蛋白質(zhì)的功能取決于其三維結(jié)構(gòu)，而解析這種結(jié)構(gòu)傳統(tǒng)上需要昂貴且耗時(shí)的實(shí)驗(yàn)方法，如X射線晶體學(xué)（X-ray crystallography）或冷凍電鏡（cryo-electron microscopy）。但近年來(lái)，人工智能在生物信息學(xué)中的應(yīng)用取得了突破性進(jìn)展。2020年，英國(guó)的DeepMind團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)的AlphaFold2算法成功預(yù)測(cè)了大量蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)，其精度已接近實(shí)驗(yàn)方法。這一成就，極大地加速了藥物研發(fā)和生物醫(yī)學(xué)研究的進(jìn)程。
【法醫(yī)學(xué)中的DNA分析】生物信息學(xué)在法醫(yī)學(xué)中也發(fā)揮了重要作用，幫助破案。例如，2018年美國(guó)警方利用開(kāi)放式基因組數(shù)據(jù)庫(kù)GEDmatch，結(jié)合生物信息學(xué)方法成功破獲了“金州殺手”（Golden State Killer）案件。研究人員通過(guò)比對(duì)犯罪現(xiàn)場(chǎng)DNA與公開(kāi)家譜數(shù)據(jù)庫(kù)中的DNA，確定了嫌疑人的遠(yuǎn)親，并利用生物信息學(xué)工具構(gòu)建家譜關(guān)系，最終鎖定了罪犯Joseph James DeAngelo。“金州殺手”案件的成功破獲， 展示了法醫(yī)基因組學(xué)在刑事偵查中的巨大潛力，并推動(dòng)了這項(xiàng)技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展和應(yīng)用。【古DNA研究揭示尼安德特人與現(xiàn)代人基因交流】??生物信息學(xué)在古人類學(xué)研究中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用，尤其是在揭示人類進(jìn)化史方面。2010年，Svante P??bo 及其團(tuán)隊(duì)利用先進(jìn)的測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)方法，成功完成了尼安德特人（Homo neanderthalensis）基因組的測(cè)序。通過(guò)對(duì)尼安德特人基因組的組裝和分析，研究人員發(fā)現(xiàn)現(xiàn)代歐亞人群的基因組中約有 1-2% 的 DNA 來(lái)自尼安德特人。這一發(fā)現(xiàn)為我們理解尼安德特人與早期智人（Homo sapiens）在遷徙過(guò)程中的基因交流提供了有力的證據(jù)。進(jìn)一步的研究表明，某些尼安德特人基因可能對(duì)現(xiàn)代人群的免疫系統(tǒng)和多種疾病的易感性產(chǎn)生影響。如有研究顯示，新冠病毒重癥患者中攜帶某些來(lái)自尼安德特人的特定基因變異的比例較高，但其具體作用機(jī)制仍有待進(jìn)一步研究。值得注意的是，尼安德特人基因?qū)ΜF(xiàn)代人類的影響是多方面的，新冠病毒感染只是其中一個(gè)可能的例子。尼安德特人基因組的測(cè)序和分析，是生物信息學(xué)在古人類學(xué)研究中的一個(gè)重要里程碑。它不僅幫助我們了解了尼安德特人的遺傳信息，還揭示了現(xiàn)代人類與尼安德特人之間存在復(fù)雜的基因交流歷史。隨著生物信息學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，在未來(lái)可以更深入地了解尼安德特人基因的功能及其對(duì)現(xiàn)代人類的影響。生物信息學(xué)還幫助科學(xué)家從古老的DNA樣本中提取信息，揭示人類進(jìn)化史。2010年，Svante P??bo及其團(tuán)隊(duì)成功完成了尼安德特人基因組的測(cè)序，并發(fā)現(xiàn)現(xiàn)代歐亞人基因組中約有1-2%的尼安德特人DNA。這一發(fā)現(xiàn)表明，尼安德特人與早期智人在遷徙過(guò)程中發(fā)生了基因交流。進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)，某些尼安德特人基因可能影響現(xiàn)代人群的免疫系統(tǒng)和某些疾病的易感性，例如新冠病毒重癥患者中有較高比例攜帶來(lái)自尼安德特人的特定基因變異。
生物信息學(xué)的影響，還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。在農(nóng)業(yè)領(lǐng)域，科學(xué)家利用基因組數(shù)據(jù)來(lái)培育更高產(chǎn)、更抗病的作物。例如，水稻（Oryza sativa）的基因組測(cè)序，來(lái)幫助研究人員識(shí)別出控制抗旱性和產(chǎn)量的關(guān)鍵基因，從而改良水稻品種，提高糧食安全。在生態(tài)保護(hù)方面，科學(xué)家利用DNA條形碼（DNA barcoding）技術(shù)，通過(guò)分析環(huán)境中的微量DNA片段來(lái)監(jiān)測(cè)生物多樣性。又比如說(shuō)，在亞馬遜熱帶雨林中，研究人員通過(guò)水樣中的DNA分析，發(fā)現(xiàn)了許多此前未知的魚(yú)類物種，為生態(tài)保護(hù)提供了寶貴的數(shù)據(jù)。
生物信息學(xué)的發(fā)展，離不開(kāi)強(qiáng)大的計(jì)算能力和數(shù)據(jù)存儲(chǔ)。隨著高通量測(cè)序技術(shù)（high-throughput sequencing）的進(jìn)步，基因數(shù)據(jù)的增長(zhǎng)速度，遠(yuǎn)超了摩爾定律。今天，全球最大的基因數(shù)據(jù)庫(kù)GenBank存儲(chǔ)的數(shù)據(jù)量已超過(guò)數(shù)十億個(gè)序列。如何高效地存儲(chǔ)、管理和分析這些數(shù)據(jù)，成為計(jì)算機(jī)科學(xué)家和生物學(xué)家共同面臨的挑戰(zhàn)。云計(jì)算和分布式計(jì)算正在成為生物信息學(xué)研究的重要工具，使得科學(xué)家可以在全球范圍內(nèi)共享和處理數(shù)據(jù)。
【遠(yuǎn)古基因組揭示消失的生物多樣性】2021年，一項(xiàng)研究分析了從格陵蘭島采集的200萬(wàn)年前的環(huán)境DNA樣本，發(fā)現(xiàn)該地區(qū)曾經(jīng)存在猛犸象、馴鹿和樺樹(shù)（Betula spp.），這表明當(dāng)時(shí)格陵蘭島可能存在這些物種，并暗示了該地區(qū)可能存在一定的生態(tài)系統(tǒng)。【珊瑚基因組研究助力應(yīng)對(duì)氣候變化】全球變暖導(dǎo)致珊瑚白化現(xiàn)象加劇，許多珊瑚物種瀕臨滅絕。2021年，研究人員通過(guò)生物信息學(xué)分析，發(fā)現(xiàn)了某些珊瑚物種（如柄指珊瑚 Acropora digitifera）中的HSP70基因家族在抗熱應(yīng)激中起關(guān)鍵作用。利用這些數(shù)據(jù)，科學(xué)家們正在嘗試通過(guò)基因編輯或人工選擇培育更耐熱的珊瑚，以增強(qiáng)珊瑚礁生態(tài)系統(tǒng)的適應(yīng)能力。此外，生物信息學(xué)在分析珊瑚-共生藻（Symbiodinium spp.）的基因組時(shí)發(fā)現(xiàn)，不同種類的共生藻對(duì)溫度變化的耐受性不同，這一研究為珊瑚礁恢復(fù)和人工繁育提供了新策略。【通過(guò)基因組研究拯救瀕危物種】生物信息學(xué)技術(shù)已被用于瀕危物種的基因組保護(hù)和種群管理。比如說(shuō)，加州禿鷹（Gymnogyps californianus）在20世紀(jì)80年代幾乎滅絕，僅剩27只個(gè)體。科學(xué)家通過(guò)基因組分析發(fā)現(xiàn)，該物種經(jīng)歷了長(zhǎng)時(shí)間的遺傳瓶頸效應(yīng)（genetic bottleneck），導(dǎo)致其遺傳多樣性極低?；谶@些數(shù)據(jù)，保護(hù)學(xué)家制定了科學(xué)的人工繁殖和遺傳管理計(jì)劃，成功使其種群數(shù)量增長(zhǎng)至500只以上，并實(shí)現(xiàn)了重引入野外。【通過(guò)eDNA監(jiān)測(cè)瀕危物種】傳統(tǒng)的生物多樣性調(diào)查方法往往需要耗費(fèi)大量人力物力，而環(huán)境DNA（eDNA）技術(shù)結(jié)合生物信息學(xué)分析，為物種監(jiān)測(cè)提供了高效的手段。如，2022年，科學(xué)家在馬來(lái)西亞的河流中利用eDNA檢測(cè)到了極度瀕危的馬來(lái)貘（Tapirus indicus），這一發(fā)現(xiàn)為該物種的保護(hù)提供了關(guān)鍵數(shù)據(jù)。在海洋生態(tài)研究中，研究人員利用eDNA技術(shù)在大堡礁中檢測(cè)到了40多種珊瑚的遺傳信息，即使這些珊瑚群落已在水下崩解，它們的DNA仍然能夠被捕獲并分析，為珊瑚礁修復(fù)提供了科學(xué)依據(jù)。
一只展翅飛翔的加州禿鷹。Don Graham攝（2006）（CC BY-SA 2.0）
對(duì)于初學(xué)者而言，進(jìn)入生物信息學(xué)的最佳方式是學(xué)習(xí)編程，尤其是Python和R語(yǔ)言。這兩種編程語(yǔ)言在數(shù)據(jù)分析和可視化方面極具優(yōu)勢(shì)。有許多免費(fèi)的在線課程和資源，如美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）提供的教程，可以幫助學(xué)生掌握生物數(shù)據(jù)分析的基本技能。此外，參與實(shí)際項(xiàng)目也是學(xué)習(xí)的好方法。例如，許多科學(xué)家會(huì)在GitHub等平臺(tái)上公開(kāi)自己的生物信息學(xué)工具和數(shù)據(jù)集，初學(xué)者可以通過(guò)參與這些開(kāi)源項(xiàng)目來(lái)積累經(jīng)驗(yàn)。生物信息學(xué)作為一門(mén)新興的學(xué)科，也是一場(chǎng)正在改變世界的科學(xué)革命。它讓科學(xué)家得以探索生命的最基本組成部分，并將這些知識(shí)應(yīng)用于醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)和生態(tài)保護(hù)等領(lǐng)域。從測(cè)序第一個(gè)細(xì)菌基因組，到預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，再到追蹤全球病毒變異，生物信息學(xué)始終站在生命科學(xué)的前沿。對(duì)于未來(lái)的生物信息學(xué)家而言，掌握編程、統(tǒng)計(jì)和生物學(xué)知識(shí)，將為他們打開(kāi)探索生命奧秘的大門(mén)，也讓他們有機(jī)會(huì)在科學(xué)史上留下自己的足跡。
?【思考題】學(xué)而時(shí)習(xí)之
Q1、生命科學(xué)研究正朝著多尺度、多組學(xué)的方向發(fā)展，產(chǎn)生了海量的基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組等數(shù)據(jù)。如何有效地整合這些不同來(lái)源、不同尺度的生物學(xué)數(shù)據(jù)，打破“數(shù)據(jù)孤島”的現(xiàn)狀？以及，未來(lái)的生物信息學(xué)研究是否能發(fā)展出新的理論和方法，實(shí)現(xiàn)跨組學(xué)、跨尺度的知識(shí)發(fā)現(xiàn)與重構(gòu)，從而更全面、更深入地理解生命現(xiàn)象？你怎么看呢？
Q2、最近春節(jié)期間Deep Seek火了一把。隨著人工智能的崛起，生物信息學(xué)是否會(huì)淪為“工具”學(xué)科？如何與AI深度融合，實(shí)現(xiàn)學(xué)科的創(chuàng)新發(fā)展？
Q3、生物信息學(xué)的發(fā)展，是否會(huì)加劇生物學(xué)研究的“馬太效應(yīng)”？我們知道，生物信息學(xué)研究需要大量的計(jì)算資源、專業(yè)知識(shí)和數(shù)據(jù)積累。隨著生物信息學(xué)的日益重要，是否只有少數(shù)擁有強(qiáng)大資源、技術(shù)實(shí)力的機(jī)構(gòu)，才能在該領(lǐng)域取得突破？這是否會(huì)加劇生物學(xué)研究的“馬太效應(yīng)”——使得強(qiáng)者更強(qiáng)，弱者更弱？你覺(jué)得，如何應(yīng)對(duì)這一潛在的挑戰(zhàn)，促進(jìn)生物信息學(xué)研究的公平發(fā)展？Q4，筆者近幾年參加了國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)（ICG），注意到一個(gè)有趣的現(xiàn)象——對(duì)于基因組學(xué)的論文刷刷不斷的發(fā)布，一些傳統(tǒng)生物學(xué)家表示不屑。我們知道，基因組學(xué)研究通常需要大量的計(jì)算資源和生物信息學(xué)分析。那么這里有一個(gè)有趣的問(wèn)題：這種“大數(shù)據(jù)”的研究模式，是否會(huì)擠壓傳統(tǒng)生物學(xué)研究的空間？那些沒(méi)有條件開(kāi)展基因組學(xué)研究的科學(xué)家，是否會(huì)因此失去科研競(jìng)爭(zhēng)力？“小科學(xué)”也有其獨(dú)特的價(jià)值，例如對(duì)特定物種或生態(tài)系統(tǒng)的長(zhǎng)期觀察和研究。從學(xué)術(shù)論文發(fā)表、評(píng)職稱等趨勢(shì)上看，是否應(yīng)該更加重視“小科學(xué)”在生物學(xué)研究中的作用，避免“唯基因組論”的傾向？Q5,?詹姆斯·沃森無(wú)疑是一位非常有成就的科學(xué)家，但晚年卻發(fā)表了涉及種族歧視的言論。應(yīng)該如何評(píng)價(jià)一位同時(shí)有巨大科學(xué)成就和道德?tīng)?zhēng)議的人物？應(yīng)該將科學(xué)貢獻(xiàn)和個(gè)人品德完全分開(kāi)來(lái)看待嗎？一位在生物學(xué)領(lǐng)域擁有巨大影響力的科學(xué)家，除了進(jìn)行研究，是否應(yīng)該承擔(dān)更廣泛的社會(huì)責(zé)任（比如參與公共政策、推廣科學(xué)知識(shí)或關(guān)注倫理問(wèn)題）？他們對(duì)自己的言論和觀點(diǎn)，是否應(yīng)該比普通人更謹(jǐn)慎？你怎么看？
Q6，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、合成生物學(xué)等新興領(lǐng)域的推動(dòng)下，生物信息學(xué)如何應(yīng)對(duì)“個(gè)性化”與“標(biāo)準(zhǔn)化”的矛盾，實(shí)現(xiàn)規(guī)?；瘧?yīng)用與倫理考量的平衡？（一方面，這些領(lǐng)域需要生物信息學(xué)提供個(gè)性化的解決方案，例如針對(duì)不同個(gè)體的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和解讀；而另一方面，這些領(lǐng)域又需要生物信息學(xué)建立標(biāo)準(zhǔn)化的流程、規(guī)范，來(lái)保證研究結(jié)果的可重復(fù)性和可靠性。你覺(jué)得，如何在“個(gè)性化”與“標(biāo)準(zhǔn)化”之間找到平衡點(diǎn)，實(shí)現(xiàn)生物信息學(xué)在這些新興領(lǐng)域的大規(guī)?；膽?yīng)用，并同時(shí)兼顧倫理考量？）
基因組學(xué)·前沿
▲上圖：白鱀豚的大腦標(biāo)本。?Linda Wong 攝影 | 海潮天下（Marine Biodiversity）
（注：本文僅代表資訊。不代表平臺(tái)觀點(diǎn)。歡迎留言、討論。）
文 | 王芊佳
編輯 | 海潮君
【引用本文】
王芊佳.從DNA到人工智能，生物信息學(xué)如何塑造未來(lái)醫(yī)學(xué)與生物技術(shù)？.海潮天下.2025-11-08
全球環(huán)境治理·海潮天下
Mainstreaming Biodiversity攝影：王敏幹（John MK Wong）
【參考資料】
https://en.wikipedia.org/wiki/Joseph_James_DeAngelohttps://en.wikipedia.org/wiki/Bioinformaticshttps://en.wikipedia.org/wiki/California_condor
