從醫(yī)學(xué)檢查角度，健康人在未明確其家族中有明確的遺傳性腫瘤致病基因位點(diǎn)的情況下，不推薦進(jìn)行基因檢測(cè)，不論其是否有腫瘤家族史。當(dāng)然，從基因檢測(cè)技術(shù)的角度，任何人都可以做基因檢測(cè)，但醫(yī)學(xué)檢查需要有醫(yī)學(xué)目的，即檢查結(jié)果應(yīng)當(dāng)有醫(yī)學(xué)價(jià)值或指示性。面對(duì)上述基因需求，應(yīng)該盡量推薦該咨詢者家族中的一位患者作為先證者來進(jìn)行基因檢測(cè)。目前，針對(duì)基因檢測(cè)的受檢人，NCCN指南中主要有以下推薦原則：

①如果有超過一名的家庭成員被診斷為與特定遺傳性癌癥易感綜合征高度相關(guān)的癌癥，那么做基因檢測(cè)的患者應(yīng)該優(yōu)先考慮家族中診斷年齡最小、雙側(cè)病變、多個(gè)原發(fā)性癌或者其他綜合征相關(guān)，或者患有與先證者/患者非常接近癌癥的個(gè)體。

②如果家庭中沒有健在的具有綜合征基本表現(xiàn)的癌癥患者，則考慮檢測(cè)患有與目標(biāo)基因相關(guān)的其他癌癥的一級(jí)或二級(jí)親屬。

③在無法獲得患者樣本時(shí)，可以考慮對(duì)未患病的家庭成員進(jìn)行基因檢測(cè)，但應(yīng)該與受檢人充分討論解釋檢測(cè)結(jié)果時(shí)存在的明顯局限。