很久沒有更新了。感謝各位，我還在，來填坑。

Communications Biology｜浙江省農(nóng)業(yè)科學(xué)院盧立志：中國地方雞種重測序和甲基化分析為物種保護提供新的思路

Analysis of genome and methylation changes in Chinese indigenous chickens over time provides insight into species conservation

動物遺傳資源保護是生物多樣性保護的重要內(nèi)容。本研究對三個處于不同保護方式下的地方雞種進行了全基因組重測序和WGBS分析。結(jié)果表明，3個地方雞種的遺傳多樣性和分化在原產(chǎn)地保護過程中升高，而在異地保護過程中遺傳多樣性有降低趨勢，原因可能主要在于原產(chǎn)地保種歷程中，其保存和持續(xù)收集的品種類群（類型）更為全面，而異地保種群一直未再有品種其它類群（類型）引入。異地保種過程中DNA甲基化變異水平高于原產(chǎn)地保護。同時，在藏雞的異地保護過程中發(fā)現(xiàn)了高比例的DMRs發(fā)生在基因組選擇區(qū)域，提示這些DMRs與局部的遺傳變異有關(guān)。此外，在選擇清除區(qū)域和DMRs中發(fā)現(xiàn)了一些與鈣信號通路相關(guān)的候選基因，可能參與藏雞高原適應(yīng)的調(diào)控。本研究提供了地方雞種在不同保護方式下的遺傳變異和DNA甲基化變異信息，對于今后珍稀瀕危物種的保護以及深入了解動物高海拔適應(yīng)具有重要的意義。

點評：材料不多，數(shù)據(jù)量不大，樣本很有代表性，育種研究值得參考。

The Crop Journal | 西澳大學(xué)閆桂軍：發(fā)現(xiàn)小麥抗穗發(fā)芽的KASP標記

Identification of KASP markers and putative genes for pre-harvest sprouting resistance in common wheat (Triticum aestivum L.)

該研究利用90K SNP Illumina iSelect array芯片技術(shù)，對來自白粒小麥Chara × DM5637B*8的4對靶向穗發(fā)芽抗性的近等基因系（NIL）進行了基因分型，鑒定出在4對NIL的基因型和表型間一致性達到75%_{100%的10個SNP。這10個SNP被轉(zhuǎn)化為10個低成本高效率的KASP標記，并利用48個具有不同抗穗發(fā)芽表型的小麥栽培品種對其有效性進行了評價。最后確定出4個高效KASP標記，其鑒定準確性達到81.3%}85.4%。進一步分析發(fā)現(xiàn)，與這4個KASP標記相對應(yīng)的4個SNP，分別位于3個獨立的功能基因中，與目標QTL的距離為4.28~4.48 Mb。這3個被注釋的基因可能與穗發(fā)芽抗性相關(guān)。

點評：基因型和表型相關(guān)性鑒定出10個SNP？好歹做個單倍型分析

Mol Plant | 中國農(nóng)科院蔬菜所：揭示辣椒馴化選擇特征及果實重要性狀的遺傳基礎(chǔ)

Pepper variome reveals the history and key loci associated with fruit domestication and diversification

該研究對來自12個辣椒種的347份辣椒種質(zhì)資源開展重測序，構(gòu)建了一年生栽培辣椒種的全基因組變異圖譜，揭示了其馴化選擇和育種改良的歷程，同時鑒定了辣椒果實朝向、果形、辣味等重要性狀的遺傳調(diào)控位點及其群體選擇特征。

通過不同群組的變異和遺傳多樣性比較，從全基因組水平揭示了辣椒從野生/祖先種、地方品種到類型多樣化的現(xiàn)代栽培品種的馴化改良過程。首次提出辣椒栽培群體的演化經(jīng)歷了兩步馴化過程：第1群組果實小，第一步馴化使辣椒果實變長、辣度增加，形成了以地方品種為主的第2群組；第二步馴化使辣椒果實進一步變長和變大、果重增加，而辣度則顯著降低，形成了育種改良的第3組。辣椒的兩步馴化過程伴隨不同類型基因集受到強烈的馴化選擇。首次發(fā)現(xiàn)了位于9號和11號染色體上的兩個野生基因組片段的關(guān)鍵滲入事件以及辣椒素調(diào)控基因Pun1的強烈選擇清除與大果燈籠椒（甜椒）的形成密切相關(guān)。特別地，研究還發(fā)現(xiàn)第9群組在中國辣椒類群中的遺傳多樣性最高。

基于變異組數(shù)據(jù)，進一步開展了辣椒群體的GWAS分析，結(jié)合遺傳定位等研究，首次在植物中鑒定出并驗證了控制果實朝向的關(guān)鍵馴化基因Up。Up基因編碼一個與生長素運輸相關(guān)的蛋白，在其基因上游區(qū)域存在一個579 bp的結(jié)構(gòu)變異。通過轉(zhuǎn)錄組、VIGS等實驗發(fā)現(xiàn)該基因在不同果實朝向材料中的表達差異與其果實朝向完全關(guān)聯(lián)。且發(fā)現(xiàn)該579 bp變異位于一個逆轉(zhuǎn)座子類型（LINE）的重復(fù)序列中，結(jié)合甲基化實驗數(shù)據(jù)推測其序列的有無影響了轉(zhuǎn)座子沉默抑制的甲基化強度，從而導(dǎo)致了Up基因的表達差異。除此之外，本研究還定位了辣椒果實重要性狀相關(guān)的多個基因位點，如調(diào)控果形的fsi、調(diào)控辣味的punv等。

基于以上結(jié)果，該研究提出了辣椒重要性狀關(guān)鍵基因位點主導(dǎo)辣椒栽培種馴化、分化和類型多樣化過程的演化模型。針對果實朝向基因Up、果形調(diào)控基因fsi、辣味調(diào)控基因Pun1和punv等4個基因，以及2個野生漸滲片段的不同的組合馴化選擇，是形成大果燈籠椒甜椒和窄果（或長形）辣椒多樣化類型的關(guān)鍵遺傳基礎(chǔ)。

點評：研究很豐富，最后的演化模型換了我是提不出來的。

Nature Com | 中國農(nóng)科院作科所：完成飯豆高質(zhì)量基因組及性狀遺傳解析

Genomic analyses of rice bean landraces reveal adaptation and yield related loci to accelerate breeding

該研究完成了直立型飯豆（赤小豆）FF25高質(zhì)量基因組組裝和解析，揭示了飯豆的進化地位；基于440份地方品種的全基因組數(shù)據(jù)，明確了飯豆地理起源，解析了群體遺傳多樣性和遺傳結(jié)構(gòu)；結(jié)合多年多點表型數(shù)據(jù)和全基因組關(guān)聯(lián)分析，鑒定出多個與開花期、生長習(xí)性、籽粒大小等重要性狀相關(guān)的主效位點和候選基因，發(fā)掘了一批集直立矮生、高產(chǎn)、熟期一致等優(yōu)良性狀于一體的潛在育種親本材料；相關(guān)研究結(jié)果對未來飯豆育種改良具有重要參考價值和指導(dǎo)作用，同時也為豇豆屬其他作物的育種研究提供了很好的優(yōu)異基因來源。

點評：個人覺得發(fā)不了NC。

Nature Com | 西南大學(xué)&華大基因等：繪制家蠶超級泛基因組

High-resolution silkworm pan-genome provides genetic insights into artificial selection and ecological adaptation

研究團隊對1,078份蠶種質(zhì)資源（205份地方種，194份改良種，632份遺傳材料，47份野桑蠶）進行了深度短讀長測序，對其中545份代表性資源進行了長讀長測序，產(chǎn)生55.57T基因組數(shù)據(jù)，組裝了545個蠶的高質(zhì)量基因組，對100個基因組進行了基因注釋，鑒定到4,300余萬個SNP、930余萬個Indel、340余萬個結(jié)構(gòu)變異（SV）和7,308個新基因（家族），繪制了一個高精度家蠶泛基因組圖譜。

該超級泛基因組囊括了目前最全面的家蠶和野桑蠶基因組信息，是迄今全球動植物領(lǐng)域最大的長讀長泛基因組。同時，對蠶的各種遺傳變異、群體結(jié)構(gòu)、人工選擇和生態(tài)適應(yīng)性及經(jīng)濟性狀開展了深入的研究。研究發(fā)現(xiàn)黃河中下游地區(qū)的地方種分布在進化樹上家蠶分支的基部，表明家蠶起源于黃河中下游地區(qū)。研究團隊鑒定到468個馴化相關(guān)基因和198個改良相關(guān)基因，其中新鑒定分別為264和185個。這些基因?qū)⑹羌倚Q分子改良的重要候選靶標。同時，發(fā)現(xiàn)中國實用種和日本實用種只共享不到3%的改良作用位點，這不僅揭示了中國和日本相對獨立的家蠶育種歷史，而且解釋了中日兩個系統(tǒng)間產(chǎn)生強雜交優(yōu)勢的遺傳基礎(chǔ)奧秘。

在本研究中的一個案例，從選擇信號和結(jié)構(gòu)變異切入，揭示了與細胞周期相關(guān)的轉(zhuǎn)錄因子BmE2F1調(diào)控家蠶繭絲產(chǎn)量。通過CRISPR-cas9敲除BmE2F1后，蠶的絲腺細胞數(shù)減少了7.68%，產(chǎn)絲量減少22%；在絲腺中過表達BmE2F1后，絲腺細胞數(shù)增加了23%，產(chǎn)絲量增加16%。另一方面，繭絲纖度是蠶絲的重要品質(zhì)性狀，細纖度蠶絲具有獨特應(yīng)用和更高的經(jīng)濟價值，但之前對繭絲纖度的分子遺傳基礎(chǔ)毫無所知。本研究中的另一個案例，通過分析細纖度品種基因組中存在的稀有變異，鑒定到控制繭絲纖度的基因BmChit β-GlcNAcase，該基因在細纖度品種中表達量顯著提高，敲除該基因后家蠶的繭絲纖度變粗，表明該基因在繭絲纖度的決定中起關(guān)鍵作用。

滯育是昆蟲中常見的一種生態(tài)適應(yīng)性性狀。本研究中，基于家蠶“著色非滯卵”突變體（pnd）和基因組結(jié)構(gòu)變異分析，并通過基因編輯進行功能驗證，揭示了BmTret1-like基因是重要的胚后滯育決定因子。這是昆蟲中首次鑒定出胚后滯育決定基因。警戒色是昆蟲另一種重要的生態(tài)適應(yīng)性性狀。分析發(fā)現(xiàn)L突變體中特異存在兩個大片段結(jié)構(gòu)變異，其中，一個34 kb基因組重復(fù)包含了一個額外的Wnt1拷貝，在兩個Wnt1拷貝之間還插入了一個來源于14號染色體的109 kb大片段。對于等位突變LC，則在Wnt1的3’側(cè)翼區(qū)域發(fā)現(xiàn)了一個271 kb的特異性大片段缺失。

點評：很早之前就看到過預(yù)印本。沒想到蠶有這么多種。本研究數(shù)據(jù)量極大，雖然做了幾個基因的驗證，但可能沒有十分亮眼的結(jié)果，只發(fā)了NC，可惜。

New Phytologist | 美國佛羅里達大學(xué)：基于基因組組裝揭示草莓風(fēng)味關(guān)鍵基因及其調(diào)控元件

A multi-omics framework reveals strawberry flavor genes and their regulatory elements

研究人員對八倍體栽培草莓進行了基因組、轉(zhuǎn)錄組和代謝組研究，并通過多組學(xué)手段揭示了控制草莓風(fēng)味的關(guān)鍵基因和其調(diào)控元件。在本研究中，作者綜合分析了多組學(xué)數(shù)據(jù)，包括含有196個不同育種系的表達數(shù)量性狀基因座圖（eQTL）、一個高風(fēng)味育種選擇系的單倍型基因組、基于五種單倍型的全基因組結(jié)構(gòu)變異圖，以及?300余個草莓個體的風(fēng)味全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）數(shù)據(jù)。此外，作者還鑒定到了很多與風(fēng)味化合物相關(guān)基因的重疊調(diào)節(jié)元件、結(jié)構(gòu)變異以及和GWAS關(guān)聯(lián)的等位基因特異性表達變異，這些對于果實風(fēng)味的形成十分重要。本文的研究結(jié)果提供了一個鑒定水果作物風(fēng)味基因的分子框架，并為具有復(fù)雜和理想風(fēng)味作物品種的分子育種展示了途徑。

點評：內(nèi)容很豐富，對于eQTL及順反式調(diào)控元件分析有幫助。

The Crop Journal | 華中農(nóng)業(yè)大學(xué)鄒珺：構(gòu)建甘藍型油菜分離群體的重組變異圖譜

Genome-wide recombination variation in biparental segregating and reciprocal backcross populations provides information for introgression breeding in Brassica napus

利用代表歐洲冬油菜和中國半冬性油菜的兩個純合的已進行基因組組裝的親本Tapidor和NY7構(gòu)建的雙親分離及TN雙向回交群體，構(gòu)建了包含6161個遺傳bin位點的高密度遺傳圖譜，進一步利用該遺傳圖譜探究了兩個主要的油菜遺傳類群間雜交的全基因組重組特征及其對性狀改良和漸滲育種的影響。

研究者利用構(gòu)建的重組變異圖譜對全基因的重組變異位點進行評估，其中約 93% 的基因組能夠檢測到重組交換，其余 7% 的基因組區(qū)域為著絲?；蚓哂休^低的標記密度。共鑒定到121個重組熱點（70個位于A基因組），16個重組冷點（12個位于C基因組上），其中位于A基因組上的熱點中有三分之二與白菜型油菜的育種導(dǎo)入相關(guān)。雙親間可以進行全基因組的相互滲入，但不同遺傳背景的群體其重組水平存在差異，具有中國半冬性油菜NY7遺傳背景的群體重組率要高于歐洲冬油菜Tapidor遺傳背景的群體，并且在不同的遺傳背景下其重組熱點的分布也存在差異，這可能與NY7號中白菜型油菜的育種滲透有關(guān)，也可能受到生長環(huán)境的影響。高重組率的區(qū)域有利于優(yōu)良等位基因的聚合，如A10染色體上重組熱點區(qū)域有助于種子含油量有利等位基因的積累；而強烈的人工選擇可能反過來又影響重組率，如在A09 染色體上對硫代葡萄糖苷等位基因的強烈選擇導(dǎo)致重組冷點；但系譜分析展示，通過雜交設(shè)計這些冷點區(qū)域又能夠很快被激活。以開花期、種子芥酸含量和硫苷含量為例，利用TN雙向回交群體成功提升了控制這些性狀QTL的解析精度，鑒定到了控制相關(guān)性狀的候選基因，表明TN雙向?qū)胂等后w可作為用于QTL精細定位及基因克隆的資源，與候選基因相關(guān)聯(lián)的標記可用于分子標記輔助選擇育種。

點評：遺傳圖譜構(gòu)建分析異源多倍體重組行為，需要有一定背景知識。

Plant Journal | 湖南農(nóng)業(yè)大學(xué)吳德志：解析大麥群體鎘積累的遺傳機制

Population-level transcriptomes reveal gene expression and splicing underlying Cd accumulation in barley

該研究選取全球具有廣泛代表性的100份大麥核心種質(zhì)，幼苗期鎘脅迫處理后分析該群體組織中鎘含量和轉(zhuǎn)錄組響應(yīng)的基因型差異。群體轉(zhuǎn)錄組分析發(fā)現(xiàn)，鎘脅迫下大部分轉(zhuǎn)錄本上的變異幾乎都是中性或者具有非常弱的穩(wěn)定選擇，僅有4.2%的表達基因表型選擇分析達到顯著水平。

植物中鎘轉(zhuǎn)運和積累主要受金屬轉(zhuǎn)運蛋白控制，主要有HMA、ZIP、NRAMP和YSL等家族。在大麥中鑒定到108個成員，僅有13個金屬轉(zhuǎn)運蛋白編碼基因的表達受到顯著穩(wěn)定選擇，包括HvIRT2c、HvYSL6、HvZIP2a、HvZIP6和HvNramp4等。另一方面，整合該群體已有的10個表型性狀，全基因組關(guān)聯(lián)（GWAS）分析鑒定到2942個位點與其中某一性狀顯著關(guān)聯(lián)。值得注意的是，鑒定到47個金屬轉(zhuǎn)運蛋白基因位于性狀QTLs區(qū)間，其中30個金屬轉(zhuǎn)運蛋白編碼基因受eQTLs和可變剪切數(shù)量性狀位點（sQTLs）調(diào)控。研究結(jié)果表明，可以通過調(diào)節(jié)上游eQTLs和sQTLs基因改變下游金屬轉(zhuǎn)運蛋白基因的表達，從而調(diào)控鎘積累，為改良作物鎘超標提供了新思路和重要參考。

點評：如何定義基因表達受到選擇？

Genome Biology| 綜述：T2T組裝時代的多基因組比對

Multiple genome alignment in the telomere-to-telomere assembly era

多基因組比對（MGA）首先是通過對基因組中的部分序列進行比對（MSA, multiple sequence alignment）為其分配同源關(guān)系。同源區(qū)域的準確識別是比較基因組學(xué)的基礎(chǔ)，是推斷進化歷史的關(guān)鍵。綜述了如何識別基因組中的同源區(qū)域，如何鑒定錨點（一些比對算法：Pairwise-Exact: MUMmer、Pairwise-Approximate: LastZ、Multiple-Exact: Parsnp、Multiple-Approximate: ProcrastAligner等），構(gòu)建比對數(shù)據(jù)的圖形數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)，局部共線性區(qū)塊構(gòu)建。

最后研究人員從如何對結(jié)果進行驗證和基準測試、提高計算效率、改進錨點錨點鑒定方法、優(yōu)化LCB構(gòu)建和基于網(wǎng)絡(luò)感知的MGA等5個方面對MGA的發(fā)展進行了展望。

點評：基因組方法學(xué)上很前沿的綜述。

TPS|中國農(nóng)業(yè)大學(xué)王向峰綜述：機器學(xué)習(xí)技術(shù)加速植物精準設(shè)計育種

Machine learning bridges omics sciences and plant breeding

該綜述準確定義了“精準育種”的含義，并將“精準設(shè)計育種（Precision-designed breeding）”劃分為“知識驅(qū)動的分子設(shè)計育種（Molecular design breeding）”與“數(shù)據(jù)驅(qū)動的基因組設(shè)計育種（Genomic design breeding）”。論文重點闡述了機器學(xué)習(xí)技術(shù)如何將“知識”與“數(shù)據(jù)”轉(zhuǎn)化成為育種服務(wù)的驅(qū)動力，以及如何為基礎(chǔ)研究與育種實踐之間建立橋梁，加速實現(xiàn)植物領(lǐng)域的精準設(shè)計育種。

機器學(xué)習(xí)主要可以通過兩種途徑在基礎(chǔ)研究和育種實踐中建立橋梁。一種途徑是從植物生物學(xué)的基礎(chǔ)研究中認識基因功能和調(diào)控機制，從而實現(xiàn)知識驅(qū)動的分子設(shè)計育種。在明確性狀調(diào)控基因的功能后，通過分子標記輔助選擇、有利等位基因的多基因聚合、基因編輯與合成生物學(xué)等技術(shù)，對植物品種進行定向改良。另一種途徑是直接將機器學(xué)習(xí)技術(shù)應(yīng)用于商業(yè)育種管線，構(gòu)建各種預(yù)測模型和決策算法，從而實現(xiàn)數(shù)據(jù)驅(qū)動的基因組設(shè)計育種。

論文首先介紹了現(xiàn)代機器學(xué)習(xí)技術(shù)的主要類型（包括監(jiān)督式學(xué)習(xí)、半監(jiān)督式學(xué)習(xí)、非監(jiān)督學(xué)習(xí)、深度學(xué)習(xí)等）與最新進展；其次，綜述了如何將現(xiàn)代機器學(xué)習(xí)算法應(yīng)用于高維多組學(xué)數(shù)據(jù)降維、基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)推斷、多組學(xué)數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)分析與基因挖掘，以及候選基因的優(yōu)先級決策等植物學(xué)基礎(chǔ)研究中；再次，介紹了基于半監(jiān)督學(xué)習(xí)框架的深度學(xué)習(xí)算法在植物表型組學(xué)中的應(yīng)用進展；最后，介紹了機器學(xué)習(xí)技術(shù)在全基因組選擇輔助育種、基因型到表型預(yù)測，以及基因型與環(huán)境互作建模中的應(yīng)用進展（圖2）。在論文的結(jié)論與展望部分，討論了目前機器學(xué)習(xí)和人工智能技術(shù)在植物研究中面臨的挑戰(zhàn)和潛在解決方案。此外，本綜述還提供了一個應(yīng)用非監(jiān)督學(xué)習(xí)案例，即：如何利用NMF非負矩陣分解算法提高玉米多組學(xué)數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)分析的效率與基因挖掘的精度。

點評：很好的PPT素材。

Mol Plant | 上海市農(nóng)業(yè)生物基因中心羅利軍：提出陸稻起源新觀點

Integrated phenotypic, phylogenomic and evolutionary analyses indicate the earlier domestication of Geng upland rice in China

通過對全球400份粳亞種的水稻、陸稻地方種進行基于全基因組SNP的遺傳分析，發(fā)現(xiàn)來源于中國的陸稻、水稻地理分布相同，但遺傳分化水平較高，可以分為兩個不同的遺傳群體。群體遺傳學(xué)分析表明，在水稻-野生稻、陸稻-野生稻間基因流沒有顯著差異的情況下，陸稻具有較高的遺傳多樣性；與野生稻共享更多的私有等位基因；與野生稻的遺傳關(guān)系更近，說明早先提出的“陸稻由水稻進化而來”的觀點值得商榷。陸稻可能并非由水稻演化而來，而是從野生稻直接馴化而來。

水-陸分化基因單倍型分析及對陸稻或水稻特有單倍型進行溯源研究發(fā)現(xiàn)：有超過31.8%的陸稻特有單倍型無法在水稻中被檢測到，但能在野生稻中被檢測到；僅有13.9%的水稻特有單倍型無法在陸稻中被檢測到。該結(jié)果表明陸稻先于水稻馴化的可能性較高。在氮素形態(tài)吸收利用率方面，陸稻與水稻主要表現(xiàn)于對氨氮的吸收利用效率存在顯著差異。

最后分析了綠色基因資源的起源與進化機制，發(fā)現(xiàn)陸稻的綠色遺傳資源主要來源于野生稻，在陸稻進化過程中受到的產(chǎn)量-適應(yīng)性“雙向選擇”而被被保留了下來；而水稻則在產(chǎn)量為主的“定向選擇”中逐漸丟失了許多綠色性狀。

點評：厲害，羅老師專注于陸稻，資源豐富。

The Crop Journal | 西南大學(xué)錢偉：鑒定出一個與油菜每角果粒相關(guān)的候選基因BnaC09.APT5

Identification of a candidate QTG for seed number per silique by integrating QTL mapping and RNA-seq in Brassica napus L.

油菜中已報道了100多個與每角果粒數(shù)相關(guān)的QTL，但只有少數(shù)功能基因被鑒定出來。該研究通過整合遺傳和轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)挖掘到了一個與油菜每角果粒數(shù)相關(guān)的候選基因BnaC09.APT5，并分析了其可能參與油菜每角果粒數(shù)調(diào)控的代謝途徑。

該研究團隊利用一份粒數(shù)達40粒（6W26）和一份粒數(shù)僅10粒（6Q006）的種質(zhì)資源材料及所衍生的群體，考察不同發(fā)育時期的每角果粒數(shù)，發(fā)現(xiàn)受精后14天的種子敗育是粒數(shù)差異形成的原因。利用兩親本衍生而來的DH群體進行QTL檢測，在C09染色體檢測到一個主效位點qSNPS.C09，可解釋28.77%~60.64%的表型變異。利用兩親本衍生來的DH群體及F2群體中極端表型混池進行BSA分析和轉(zhuǎn)錄組分析，在qSNPS.C09區(qū)間內(nèi)發(fā)現(xiàn)一個候選的差異表達基因BnaC09g45400D（BnaC09.APT5）。該基因啟動子區(qū)48 bp的插入序列，導(dǎo)致該基因在多粒和少粒材料授粉后14 天的角果中差異表達，并引起每角果粒數(shù)的不同。油菜候選基因關(guān)聯(lián)分析也證實了該基因影響每角果粒數(shù)性狀。轉(zhuǎn)錄組分析結(jié)果表明，該基因可能通過細胞分裂素相關(guān)的代謝途徑調(diào)控每角果粒數(shù)。

點評：中規(guī)中矩，若是能做更多的功能研究最好。

Nature Genetics | 中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所宗緒曉：高質(zhì)量豌豆參考基因組和泛基因組助力豌豆遺傳解析和種質(zhì)資源挖掘利用

Improved pea reference genome and pan-genome highlight genomic features and evolutionary characteristics

研究團隊完成了中國豌豆主栽品種“中豌6號”的基因組組裝和解析，解決了長期以來懸而未決的豌豆基因組精細物理圖譜組裝難題，揭示了豌豆基因組結(jié)構(gòu)和進化的獨特特征，發(fā)掘了一批與粒型、株高和莢型等孟德爾性狀和重要農(nóng)藝性狀相關(guān)的位點和基因，同時構(gòu)建了栽培和野生豌豆泛基因組，展示了豌豆近緣野生種和地方品種作為未來豌豆育種改良資源的巨大潛力。

豌豆基因組大小約為4.28 Gb，其基因組中有超過80%的重復(fù)序列。研究團隊利用中國豌豆主栽品種“中豌6號（ZW6）”，以PacBio 測序為基礎(chǔ)，結(jié)合 10x 長片段測序、Bionano 光學(xué)圖譜和Hi-C，以及 Illumina NGS 技術(shù)，聯(lián)合優(yōu)化多種組裝策略，完成了迄今為止最高質(zhì)量的豌豆基因組精細圖譜和基因注釋。該基因組組裝大小約為3.8 Gb，序列對總共7條染色體的定位率達到97.96%，組裝的contig水平N50達到了8.98Mb。通過遺傳圖譜一致性評估、BUSCO分析、Merqury分析以及LAI分析在內(nèi)的綜合基因組組裝評估方法，均表明該組裝在連續(xù)性、準確性和完整性方面表現(xiàn)優(yōu)異。

基于118個栽培和野生豌豆的全基因組重測序數(shù)據(jù)，不僅揭示了栽培和野生豌豆SNP、InDel和SV等不同變異類型的基因組多態(tài)性特征，同時基于SNP和SV多態(tài)性變異信息的群體遺傳結(jié)構(gòu)和系統(tǒng)發(fā)育分析，闡明了栽培和野生豌豆的群體遺傳結(jié)構(gòu)，支持豌豆屬內(nèi)包含3個物種P. fulvum、P. sativum 和 P. abyssinicum的結(jié)論。同時在 P. sativum中鑒定出了三個遺傳分組，其中 P. sativum II (PSII) 和 P. sativum III (PSIII) 主要對應(yīng)于代表亞洲和歐洲不同地理區(qū)域栽培豌豆的兩個遺傳分組，可能與豌豆馴化后的傳播途徑有關(guān)。以上結(jié)果解決了長期以來關(guān)于豌豆屬物種劃分的爭議。

孟德爾通過研究豌豆的七個性狀發(fā)現(xiàn)了遺傳規(guī)律，其中四個性狀的基因位點已被克隆，而其他三個孟德爾性狀，果莢顏色 (GP/gp)、莢型 (V/v) 和花的位置 (Fa/fa)相關(guān)的基因位點尚未解析。研究團隊利用GBS測序?qū)J×ZW6雜交構(gòu)建的300個F2群體中的12個農(nóng)藝性狀進行了QTL分析，鑒定出了25 個與12個農(nóng)藝性狀相關(guān)的QTLs，其中有三個為孟德爾性狀相關(guān)位點和基因，包括控制粒型（圓粒/皺粒，R/r）和株高（高/矮，Le/le）的孟德爾基因，以及與莢型（硬莢/軟莢，V/v）相關(guān)的候選基因。

構(gòu)建了基于116個栽培和野生豌豆全基因組測序的泛基因組，發(fā)現(xiàn)栽培和野生豌豆種質(zhì)資源大部分泛基因組多樣性主要存在于不同物種和遺傳分組之間，并且以特有基因組序列的形式存在。對豌豆泛基因的PAV分析發(fā)現(xiàn)，隨著新基因組數(shù)目的增加，核心基因的數(shù)量減少，而泛基因的數(shù)量增加，并逐漸趨于飽和。同時，在多個豌豆基因型中存在的核心基因在其他27 個植物基因組中也更保守，表明它們具備通用的核心功能?；诳缁蚪M同源基因系統(tǒng)發(fā)育分類方法（HOG），研究人員將116個泛基因組的基因聚類生成 112,776個泛基因簇，在不同物種之間顯示出差異顯著的PAV模式。對不同泛基因分組中特有泛基因的 GO 分析顯示出保守基因和可變基因之間的不同功能富集。

點評：對于分析而言并不新穎，能發(fā)NG孟德爾功不可沒。

PNAS|中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院棉花研究所：三個異源四倍體棉花基因組填補了棉花馴化歷史的空白

Evolutionary divergence of duplicated genomes in newly described allotetraploid cottons

異源四倍體棉花( Gossypium )是研究植物多倍體、分子進化和馴化歷史的模式物種。它包括7個種 ((AD)1 - (AD)7)，其中陸地棉（G. hirsutum，(AD)1）和海島棉（G. barbadense，(AD)2）是現(xiàn)在廣泛種植的栽培種。陸地棉占全球棉花總產(chǎn)量的90%以上，其野生種基因組圖譜還未曾被報道。而野生種艾克曼棉 (AD)6（G. ekmanianum，Ge) 和斯蒂芬氏棉 (AD)7（G. stephensii，Gs）因與陸地棉非常相似，曾被誤認為是其野生種。解析這些四倍體棉花的基因組信息，標志著補全異源四倍體棉花的演化拼圖。

研究繪制了艾克曼棉Ge、斯蒂芬氏棉Gs和一個早期馴化的陸地棉野生種系尖斑棉（G. hirsutum race punctatum，Ghp）的基因組序列圖譜，并結(jié)合轉(zhuǎn)錄組學(xué)的結(jié)果，填補了四倍體棉花的演化拼圖，表征了棉花及其近緣物種基因組變化。

利用8個異源四倍體棉花基因組（包括 (AD)1 - (AD)7以及Ghp），以及7個代表性的二倍體棉花基因組（G. herbaceum A1，G. arboreum A2，G. longicalyx F1，G. australe G2，G. thurberi D1，G. raimondii D5和 G. turneri D10）以及1個外群物種Gossypioides kirkii (Gki )，重新構(gòu)建了棉屬物種的系統(tǒng)發(fā)育樹。

研究中以最先形成的四倍體棉花Gm 為參考基因組，采用了3種基于基因組共線性比對的方法（smartie-SV，SVMU和SyRI)和利用Breakdancer檢測二代數(shù)據(jù)變異的方法，在7個棉花基因組中共同檢測了平均72,965個插入變異（67,885 - 77,756）、63,126個缺失變異（59,663 - 65,670）和339個倒位變異（297 - 410）。SVs可影響基因表達和功能進化，研究中發(fā)現(xiàn)了在Gm 分化之后Gh-like和Gb-like物種在At10上發(fā)生了一個450 bp的SV，它影響了棉花纖維長度。在Dt04上檢測到了另一個4.48 Mb的倒位變異，伴隨著Gh-like和Gb-like進化枝的分化，還有一個值得注意的986.42 Kb 的倒位發(fā)生在Dt01上，它在馴化的Gh 和Gb 中都被檢測到。

通過將新測序的3個基因組與來自5個先前發(fā)表的四倍體棉花物種（Gh、Gb、Gt、Gm 和Gd）的序列進行泛基因組學(xué)分析，結(jié)果呈現(xiàn)棉花泛基因大小不會迅速形成平緩的漸近線，表明了棉花存在豐富的基因多樣化。此外，還觀察到了最多的核心基因家族（68.11%），其次是可有可無的基因家族（25.08%），最后還有6.81%的特異性基因家族。有趣的是，Gh- like 物種的基因數(shù)量和比例幾乎是其他棉花的2倍，并且陸地棉和海島棉比其最近的野生親緣棉具有更少的特異性基因。

與其他7個異源四倍體棉花種相比，在Ghp 中鑒定出了446個擴張基因家族，包含948個基因。為了探索這些擴張的基因家族與環(huán)境適應(yīng)脅迫的關(guān)系。通過轉(zhuǎn)錄組學(xué)手段，在鹽處理和干旱處理中分別檢測到9,700和1,197個差異表達基因，其中有402 (42.41%) 擴張的基因出現(xiàn)了明顯的轉(zhuǎn)錄表達變化。

點評：厲害！記得棉花好像已經(jīng)發(fā)過一個二代迭代組裝的pan-genome

Hortic Res | 湖北科技學(xué)院&華中農(nóng)業(yè)大學(xué)：利用全基因組重測序深入了解桂花花色遺傳多樣性和進化

Whole genome resequencing of Osmanthus fragrans provides insights into flower color evolution

本研究組裝了秋桂類桂花品種'柳葉金桂'的高質(zhì)量基因組，對收集的122個桂花樣本資源（包括119個桂花品種和3個木犀屬其他物種）進行了重測序。通過基因組遺傳多樣性分析發(fā)現(xiàn)，這119個桂花品種形成了明顯的區(qū)域集群，且橙紅花色的丹桂品種群經(jīng)歷了更明顯的人工定向選擇。由此推測丹桂的產(chǎn)生可能是芽變的結(jié)果。

通過全基因組關(guān)聯(lián)分析，研究者進一步確定了桂花橙色花性狀相關(guān)的SNP位點和候選基因。此外，研究還發(fā)現(xiàn)丹桂品種群桂花的類胡蘿卜素裂解雙加氧酶4基因（CCD4）的第一個編碼區(qū)中出現(xiàn)了34bp缺失，該移碼突變也可能與丹桂的進化有關(guān)。該研究為桂花品種的遺傳進化及重要觀賞性狀花色形成研究提供了一定的思路。

點評：HR也就只能這樣了

PBJ | 中國熱科院&華中農(nóng)大：揭示中國花椒“Chinese Pepper”基因組進化和適應(yīng)性演化特征

The complex genome and adaptive evolution of polyploid Chinese pepper (Zanthoxylum armatum and Zanthoxylum bungeanum)

基于高深度的三代測序數(shù)據(jù)（>260×）和高準確性的Canu進行contigs的組裝，獲得目前為止蕓香科最為連續(xù)的contigs組裝結(jié)果。對于染色體數(shù)目較多、基因組復(fù)雜(2n=4×=132)的多倍體物種來說，染色體的掛載面臨巨大挑戰(zhàn)，經(jīng)過多次探索，提出“邊聚類邊去冗余”的策略結(jié)合HiC數(shù)據(jù)進行高雜合序列的去除和染色體的定向和掛載，最終完成了同源四倍體Zanthoxylum armatum 和異源四倍體 Zanthoxylum bungeanum基因組的高質(zhì)量拼接和染色體錨定，并鑒定出各自的亞基因組。基因組進化分析表明劇烈的基因組重排和兩次全基因組復(fù)制造就了花椒基因組大(~4.5 G)、重復(fù)序列比率高(>82%)，雜合度高(>6%)和染色體數(shù)目多(2n=4×=132)的特性。

通過多組學(xué)數(shù)據(jù)，結(jié)合基因表達的亞基因組偏好性和TE在基因區(qū)的插入，揭示了亞基因組差異在花椒獨特的花器官退化、無融合生殖和利己素合成中的遺傳基礎(chǔ)。揭示了花椒基因組進化和表型創(chuàng)新與晚新生代嚴酷的生態(tài)因子，特別是寒冷和/干旱的氣候條件相一致，表明了花椒適應(yīng)性演化與基因組進化、環(huán)境驅(qū)動的一致性。

點評：復(fù)雜基因組組裝提出新方法，比較基因組需要很扎實的背景知識。

Nature | 美國紐約大學(xué)：1320個RNA-Seq揭示了水稻適應(yīng)性進化的分子機制

The strength and pattern of natural selection on gene expression in rice

為了研究自然選擇對水稻基因表達的類型和強度的變化，該研究評估了兩個水稻群體的轉(zhuǎn)錄組變異，其中一組包括136個分布不同的秈稻品種，另一種包括84個分布不同的粳稻品種。然后將兩組水稻群體分別種植在干旱和水分充足的實驗田里，每個品種種植三重復(fù)植株。在播種后50天（相當于在旱地停水17天后）使用了mRNA-Seq方法測序共計1320株植物葉片的mRNA水平，隨后使用表型選擇分析在干旱和濕潤條件下15635個基因轉(zhuǎn)錄水平的選擇類型和強度變化。

研究表明，在水分充足條件下，大多數(shù)轉(zhuǎn)錄本的變化（幾乎）是中性的，表明水稻處在相對較弱的選擇條件下。但是在干旱條件下，水稻受到的選擇強度更強。同時，研究進一步表明，選擇強度與順式元件的調(diào)控水平和表達網(wǎng)絡(luò)連接性呈弱的負相關(guān)性，這與之前報道是相似的。利用多變量分析表明，選擇壓力會作用于光合作用相關(guān)基因的表達，但在干旱條件下，選擇的效果會受到遺傳的限制。同時，由于開花時間是干旱條件下最強選擇的性狀，研究表明干旱條件下，促進開花的MADS轉(zhuǎn)錄因子OsMADS18表達的增加與早開花緊密相關(guān)，表明OsMADS18是一個重要的干旱逃逸基因。

綜上所述，該研究使用表型選擇分析的方法，可以測量整個基因組中單個基因正在進行選擇的強度和類型，為以后通過調(diào)節(jié)基因表達來驅(qū)動適應(yīng)性進化的內(nèi)在和外在因素提供了可能性。

點評：純RNA-seq發(fā)Nature?；虮磉_選擇分析文中提供了代碼，可參考。