文章名字翻譯：通過家畜物種表觀基因組數(shù)據(jù)的調控特征篩選和評估功能變異
摘要
背景：
基因組調控區(qū)域中的單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 和小插入/缺失 (2-50bp) 可能會影響功能，雖然廣泛存在，但在家畜中很大程度上尚未得到探索。
數(shù)據(jù)：
這里利用來自豬、牛、羊和雞的超過 500 個表觀基因組數(shù)據(jù)集（包含了ATAC-seq, ChIP-seq (H3K27ac and TFs) and Hi-C），確定了 8-3900 萬個具有候選功能置信度的變異。
方法：
作者們建立了功能置信度評分系統(tǒng)，根據(jù)這些候選功能變體在八個基因組調控特征中的存在，對破壞轉錄因子 (TF)-染色質結合的可能性進行評分，從而將這些候選功能變體進一步排序為高、中、低、最小或可能的功能置信度 。
功能置信度評分系統(tǒng)圖如下：
應用：
基于豬的高/中置信度變異的估計育種值 (EBV) 的預測可靠性分析顯示，與基于一般 SNP 的 EBV 相比，可靠性提高了 23～46%，
數(shù)據(jù)表型： 872頭豬30-100公斤的平均日增重（ADG），867頭豬 100公斤背膘厚度491（BF），都有測序數(shù)據(jù)（平均5X）
使用了GBLUP算法，但是構建G關系矩陣的SNP markers由四種場景選擇：
在場景 1 中，具有排名前 1 和排名前 2 的肌肉評分（1+2 肌肉，10544 個 SNP）的測序 SNP 標記；
場景 2 ，具有排名前 1 和前 2 肝臟評分（1+2 肝臟，6049 個 SNP）的測序 SNP
場景 3，具有 排名前 1 和前 2 脂肪評分（1+2 脂肪，3801 SNP）的測序 SNP 。
場景 4 中，使用 11000 (11K) 個隨機選擇的 SNP 標記來構建 ?? 矩陣。 情景4在研究中重復了3次。
結論：
說明了功能置信度評分系統(tǒng)在識別家畜的潛在功能變異方面的多功能性。
拓展：
作者們開發(fā)了集成功能突變（IFmut）平臺并嵌入功能置信度評分系統(tǒng)，以便用戶輕松瀏覽表觀基因組數(shù)據(jù)或查明特定基因組特征/區(qū)域，發(fā)現(xiàn)新變體或先前識別的變體的潛在功能。作者們的工作為科學界提供了一個強大而靈活的工具，專為深入研究變異功能而量身定制，為牲畜研究和育種策略樹立了新的基準。
IFmut平臺使用功能例子展示
參考文獻鏈接： https://doi.org/10.1101/2024.02.06.57878
集成功能突變（IFmut）平臺鏈接：http://www.ifmutants.com:8210/#/home
