搞不清楚基因型的同學(xué)看這里，也是給自己留個(gè)筆記。
摘自http://blog.sciencenet.cn/blog-2577109-1152078.html

G矩陣計(jì)算時(shí), 有不同的編碼形式, 我們看一下計(jì)算的區(qū)別.

第一種方法按照012, 即AA是0, 表示major基因, 1 表示雜合, 2表示aa(minor).

第二種方法按照-1, 0, 1, 即-1是AA, 表示major基因型, 0表示雜合, 1表示aa(minor).

下面我們模擬一下數(shù)據(jù), 看一下兩者計(jì)算的區(qū)別.
數(shù)據(jù)
dat = data.frame(snpid = paste0("snp",1:7),
type = c("GG","GG","AG","GG","AG","GG","AA"))
dat

上面是7個(gè)SNP的基因型, 可以看出GG是major, AA為minor.

1, 手動(dòng)計(jì)算

GG個(gè)數(shù): 4
AG個(gè)數(shù): 2
AA個(gè)數(shù): 1
計(jì)算方法, 所有G的個(gè)數(shù), 除以總配子的個(gè)數(shù), 即為G的基因頻率
p_g = (42+21)/(72);p_g
0.714285714285714
p_a = (21+12)/(72);p_a
0.285714285714286

2, 轉(zhuǎn)化為012

如何計(jì)算基因頻率(major為0, minor為2)
dattype=="GG",]type %in% c("AG","GA"),]type=="AA",]$type012 =2 ?
?
dat

計(jì)算方法:
將type012所有列之和相加, 為minor的基因個(gè)數(shù), 除以2n, 即為minor的基因頻率
sum(dattype012)2)
0.285714285714286

3, 轉(zhuǎn)化為-1,0,1

計(jì)算方法(-1為major, 0為雜合,1為minor)
dattype012 -1
dat

結(jié)論:

1, 如果轉(zhuǎn)化為0, 1, 2, 那么他們之和即為minor的個(gè)數(shù), 除以2n即為minor的頻率. 因?yàn)閙ajor的值為0, 1為雜合, 同時(shí)表示有一個(gè)minor, 2為純合, 表示2個(gè)minor, 計(jì)算比較方便.

2, 如果基因型轉(zhuǎn)化為-1, 0, 1的話, 那么將其進(jìn)行求和, -1和1抵消. 推斷過(guò)程如下:
假設(shè)A的頻率為(1-q), a的頻率為q, n為個(gè)數(shù).
AA的個(gè)數(shù)為x
Aa的個(gè)數(shù)為y
aa的個(gè)數(shù)為z

x + y + z =n
q = (2z + y)/(2n)
-1x +0y + 1z = z-x
2z +y = 2*z + (n - x -z) = n + z - x #分子

因此:
q = (n + z -x)/(2*n)

這種方法, 計(jì)算量比較小, 因?yàn)?1 和1 進(jìn)行了抵消.

這種方法不太直觀, 需要用筆畫(huà)一下即可理解.

所以, 我們計(jì)算G矩陣時(shí), 將SNP分型轉(zhuǎn)化為-1, 0, 1的形式.
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plink轉(zhuǎn)012的方法：https://mp.weixin.qq.com/s/hX0XjOpTugTEIMEI3rz1_g