流行病學(xué)系列文章-1

標(biāo)題（英文）：Effectiveness of mRNA BNT162b2 COVID-19 vaccine up to 6 months in a large integrated health system in the USA: a retrospective cohort study

標(biāo)題（中文）：mRNA BNT162b2 COVID-19 疫苗在美國(guó)大型綜合衛(wèi)生系統(tǒng)中的有效性長(zhǎng)達(dá) 6 個(gè)月：一項(xiàng)回顧性隊(duì)列研究

發(fā)表期刊：The Lancet

作者單位：南加州永久醫(yī)療集團(tuán)兒科傳染病科等

發(fā)表年份：2021

文章地址：https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)02183-8

疫苗有效性研究尚未區(qū)分 delta (B.1.617.2) 變體的影響和觀察到的針對(duì) SARS-CoV-2 感染的有效性降低中潛在的免疫力減弱的影響。我們的目的是根據(jù)美國(guó)大型醫(yī)療保健系統(tǒng)成員接種疫苗以來(lái)的時(shí)間，評(píng)估 BNT162b2（tozinameran，輝瑞-BioNTech）對(duì) SARS-CoV-2 感染和與 COVID-19 相關(guān)的住院治療的整體和變異特異性有效性。

在該研究中，研究者使用Sentieon軟件進(jìn)行胚系變異檢測(cè)。

該研究結(jié)果表明，即使面對(duì) delta 變種的廣泛傳播，BNT162b2 在現(xiàn)實(shí)世界的疫苗接種條件下，在大型、多樣化的隊(duì)列中完全接種疫苗后 6 個(gè)月內(nèi)，仍能有效防止入院。這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了繼續(xù)優(yōu)先提高 COVID-19 疫苗接種率的重要性，包括在難以到達(dá)的社區(qū)。在全面接種疫苗后，針對(duì)感染的有效性很快就很高，無(wú)論是對(duì)于 Delta 病毒還是其他令人關(guān)注的變種，但在研究期間逐漸減弱。盡管迄今為止在我們的研究人群中尚未觀察到入院效果減弱，但應(yīng)仔細(xì)監(jiān)測(cè)這種可能性。

流行病學(xué)系列文章-2

標(biāo)題（英文）：Trans-ethnic genome-wide association study of severe COVID-19

標(biāo)題（中文）：嚴(yán)重 COVID-19 的跨種族全基因組關(guān)聯(lián)研究

發(fā)表期刊：communications biology

作者單位：華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院等

發(fā)表年份：2021

文章地址：https://doi.org/10.1038/s42003-021-02549-5

2019 年冠狀病毒病 (COVID-19) 是由嚴(yán)重急性呼吸綜合征冠狀病毒 2 (SARS-CoV-2) 引起的持續(xù)流行病。盡管已診斷出大量病例，但模型研究和血清流行率研究均估計(jì)實(shí)際感染人數(shù)要大得多，表明大多數(shù)感染者可能只有輕微癥狀或沒(méi)有癥狀。COVID-19 患者表現(xiàn)出廣泛的臨床癥狀。高達(dá) 5% 的確診病例會(huì)發(fā)展為嚴(yán)重肺炎并伴有急性呼吸窘迫綜合征?(ARDS)，數(shù)百萬(wàn)人的死亡歸因于 COVID-19.

在該研究中，研究者使用Sentieon軟件進(jìn)行胚系變異檢測(cè)。

為了確定導(dǎo)致 COVID-19 臨床發(fā)展的人類遺傳變異，研究者對(duì) 1457 名中國(guó)血統(tǒng)患者（598/859 名重度/輕度癥狀）進(jìn)行了基因分型，并對(duì) 1141 名（重度/輕度：474/667）名中國(guó)血統(tǒng)患者進(jìn)行了測(cè)序。進(jìn)一步納入了 1401 個(gè)基因分型和 948 個(gè)測(cè)序血統(tǒng)匹配的人群對(duì)照，并測(cè)試了 1072 名重癥病例與 3875 名輕度或人群對(duì)照的全基因組關(guān)聯(lián)，隨后對(duì) 3199 例住院病例和 897,488 名人群對(duì)照進(jìn)行了跨種族薈萃分析。在公認(rèn)的 3p21.31 位點(diǎn)之外發(fā)現(xiàn)了三個(gè)重要信號(hào)：FOXP4-AS1 中的內(nèi)含子變異（rs1853837，比值比 OR = 1.28，P = 2.51 × 10 ?10 ，中國(guó)/歐洲等位基因頻率AF = 0.345/0.105），ABO 中的移碼插入（rs8176719，OR = 1.19，P = 8.98 × 10 ?9 ，AF = 0.422/0.395）以及 MEF2B 中的中國(guó)特有的內(nèi)含子變體（rs74490654， OR = 8.73，P = 1.22 × 10 ?8 ，AF = 0.004/0)。這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了適應(yīng)性免疫和 ABO 血型系統(tǒng)在預(yù)防嚴(yán)重 COVID-19 方面的重要作用。

Sentieon為完整的純軟件基因變異檢測(cè)二級(jí)分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金標(biāo)準(zhǔn)的數(shù)學(xué)模型。在匹配開(kāi)源流程分析結(jié)果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等測(cè)序數(shù)據(jù)的分析效率和檢出精度，并匹配目前全部第二代、三代測(cè)序平臺(tái)。

Sentieon軟件團(tuán)隊(duì)擁有豐富的軟件開(kāi)發(fā)及算法優(yōu)化工程經(jīng)驗(yàn)，致力于解決生物數(shù)據(jù)分析中的速度與準(zhǔn)確度瓶頸，為來(lái)自于分子診斷、藥物研發(fā)、臨床醫(yī)療、人群隊(duì)列、動(dòng)植物等多個(gè)領(lǐng)域的合作伙伴提供高效精準(zhǔn)的軟件解決方案，共同推動(dòng)基因技術(shù)的發(fā)展。

截至2023年3月份，Sentieon已經(jīng)在全球范圍內(nèi)為1300+用戶提供服務(wù)，被世界一級(jí)影響因子刊物如NEJM、Cell、Nature等廣泛引用，引用次數(shù)超過(guò)700篇。此外，Sentieon連續(xù)數(shù)年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多個(gè)權(quán)威評(píng)比的桂冠，在業(yè)內(nèi)獲得廣泛認(rèn)可。