TMB: gene panels 計(jì)算

panel target 測(cè)序來計(jì)算TMB，panel基因數(shù)目大于500個(gè)，region大于3M，組織樣本去重后平均深度500X

單樣本 TMB 計(jì)算
突變過濾
（1）同義突變，去除；
（2）內(nèi)含子區(qū)域突變，去除
（2）snp 覆蓋深度小于50， 去除；
（3）freq < 0.05 and freq >0.4，去除；
（4）關(guān)聯(lián)上人群頻率數(shù)據(jù)庫gnomAD(或Exac )，頻率大于1%，去除；
（5）關(guān)聯(lián)上clinvar 數(shù)據(jù)庫，注釋為胚系突變的，去除；
（6）關(guān)聯(lián)上dbsnp數(shù)據(jù)庫，關(guān)聯(lián)上的，去除；

統(tǒng)計(jì)最后剩余突變的數(shù)目（snp count）
TMB = (snp count)/panel_size(Mb)

?著作權(quán)歸作者所有,轉(zhuǎn)載或內(nèi)容合作請(qǐng)聯(lián)系作者
【社區(qū)內(nèi)容提示】社區(qū)部分內(nèi)容疑似由AI輔助生成，瀏覽時(shí)請(qǐng)結(jié)合常識(shí)與多方信息審慎甄別。
平臺(tái)聲明：文章內(nèi)容（如有圖片或視頻亦包括在內(nèi)）由作者上傳并發(fā)布，文章內(nèi)容僅代表作者本人觀點(diǎn)，簡書系信息發(fā)布平臺(tái)，僅提供信息存儲(chǔ)服務(wù)。

友情鏈接更多精彩內(nèi)容