自考婦產(chǎn)科，自考伙伴都覺得很難，今天我就來一個個征服。

自考婦產(chǎn)科分為16個章節(jié)，考試題型有:單項選擇（30題每題1分）多項選擇題（5題每題2分）名詞解釋（5題每題3分）簡單題（5題每題5分）論述題（2題每題10分）

第一章 遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷

一、 遺傳咨詢

?1.（概念）由從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因，遺傳方式，診斷，預(yù)后，復(fù)發(fā)風(fēng)險概率，防治等問題予以解答，并就咨詢者詢問的婚育問題提出建議和具體指導(dǎo)供其參考。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病的一個重要環(huán)節(jié)。

?2.（步驟）1.明確診斷 遺傳病的確診是建立遺傳咨詢和開展防治工作的前提，醫(yī)護人員應(yīng)首先了解就診者和家屬中同類病人，夫婦雙方2代以上直系親屬及其子女的病史，進行體格檢查及必要的實驗室檢查 ；2.確定遺傳方式 不同類型的遺傳病向子代的傳遞方式不同，根據(jù)遺傳方式，一般分為:染色體病，單基因遺傳病，多基因遺傳??；3.評估再發(fā)風(fēng)險率 評估再發(fā)風(fēng)險率，一般情況下從以下三方面進行:單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險率推算，多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險推算，染色體病再發(fā)風(fēng)險推算

?3.（遺傳性疾病的概念）是指由于個體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或突變引起的疾病 注，區(qū)別先天性疾病-先天性白內(nèi)障

? ? （遺傳性疾病的特征）垂直傳遞和終生性

? ?4.（婚育疾病指導(dǎo)）

不能結(jié)婚的疾病有

1.重度遺傳性智力低下者

2.直系血親或三代以內(nèi)旁系血親之間

3.男女雙方直系中三代內(nèi)患有相同的隱性遺傳病者

暫緩結(jié)婚，需治愈或身體情況好轉(zhuǎn)，經(jīng)醫(yī)生同意后才能結(jié)婚

1.男女中有一方患有精神分裂癥或躁狂抑郁性精神病，尚未治愈者

2.各種傳染病規(guī)定隔離期，慢性病的活動期，心肺腎腦等代償不全時

3.生殖器官畸形，如尿道下裂，先天性陰道閉鎖等，應(yīng)進行矯治手術(shù)后再結(jié)婚

雖可結(jié)婚，但禁止生育

1.常染色體顯性遺傳病患者伴嚴(yán)重生理功能缺陷者，如軟骨發(fā)育不全，多發(fā)性結(jié)腸息肉等

2.常染色體隱性遺傳病患者伴嚴(yán)重生理功能缺陷者，如先天性聾啞等

3.男女雙方患有精神分裂癥或躁狂抑郁性精神病，治愈后1-2年不再發(fā)病，經(jīng)醫(yī)生檢查同意結(jié)果者

二.遺傳篩查 考點較少，不做論述

三.產(chǎn)前診斷

?（對象）

1.35歲以上的高齡孕婦

2.生育過染色體異常兒的孕婦

3.夫婦一方有染色體平衡易位者，其子代發(fā)生染色體畸變的概率增大

4.生育過無腦兒，腦積水，脊柱裂，唇裂，腭裂，先天性心臟病兒者，其子代再發(fā)生概率增高

5.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者，其男胎有1/2發(fā)病，女胎有1/2攜帶者，應(yīng)做胎兒性別預(yù)測

6.夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦

7.在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑，輻射和嚴(yán)重病毒感染的孕婦

8.有遺傳性疾病家族史或近親婚配的孕婦

9.原因不明的流產(chǎn)，死產(chǎn)，畸胎和有新生兒死亡史的孕婦

10.本次妊娠羊水過多，疑有畸胎的孕婦

（常用方法）

1.觀察胎兒外形，利用B型超聲，X線檢查，胎兒鏡，磁共振等觀察胎兒體表畸形

2.染色體核型分析，利用羊水，絨毛細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)檢測染色體病

3.基因檢測，利用DNA分子雜交，限制性內(nèi)切酶，聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)檢測DNA

4. 檢測基因產(chǎn)物，利用羊水，羊水細(xì)胞，絨毛細(xì)胞或血液，進行蛋白質(zhì)，酶，或代謝產(chǎn)物檢測，診斷胎兒神經(jīng)管缺陷，先天性代謝疾病等

（疾病種類）

1.染色體病，染色體異常包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常

2.非染色體性先天畸形

3.性連鎖遺傳病

4.遺傳性代謝缺陷病