今天查看gwas-catalog網(wǎng)站，發(fā)現(xiàn)即將推出GWAS 匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)的新格式GWAS-SSF，困擾大家多年的格式不統(tǒng)一問題有望解決啦？暫時還未發(fā)表，還在預(yù)印本服務(wù)器，讓我們先一睹為快！
全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)代表了巨大的研究潛力。該領(lǐng)域研究人員面臨的挑戰(zhàn)是，由于缺乏數(shù)據(jù)內(nèi)容和文件格式的標準，匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)的訪問和共享。出于這個原因，GWAS目錄在2021年與匯總統(tǒng)計利益攸關(guān)方舉行了一系列會議，以指導(dǎo)標準格式的開發(fā)。利益攸關(guān)者的主要要求是，一個包含關(guān)鍵數(shù)據(jù)要素的標準能夠支持廣泛的數(shù)據(jù)分析，需要低生物信息學(xué)技能來訪問和生成文件，擁有易于獲取的元數(shù)據(jù)，以及明確和可互操作的數(shù)據(jù)。在這里，我們定義了 GWAS-SSF 格式第一版的規(guī)范，該格式的開發(fā)是為了滿足與社區(qū)討論的要求。GWAS-SSF 由一個制表符分隔的數(shù)據(jù)文件組成，該文件具有明確定義的字段和隨附的元數(shù)據(jù)文件。
匯總統(tǒng)計表內(nèi)容
匯總統(tǒng)計表中的四個字段，結(jié)合元數(shù)據(jù)文件中提供的參考基因組組裝，明確定義了遺傳變異。這些字段是染色體（染色體）、染色體上的基因組位置 （base_pair_location）、效應(yīng)等位基因 （effect_allele） 和非效應(yīng)等位基因 （other_allele）。染色體值是從 1 到 25 的整數(shù)，染色體 X 映射到 23，染色體 Y 映射到 24，線粒體映射到 25?；蚪M位置是一個整數(shù)值，代表變異在參考基因組中的第一個位置，使用基于1的索引。以最大限度地提高與變異調(diào)用格式（VCF）的互操作性（Danecek等人，2011）。effect_allele字段捕獲與效應(yīng)相關(guān)的等位基因，而other_allele場報告非效應(yīng)等位基因。兩個等位基因字段都將包含等位基因字符串，包括變體為插入和刪除的情況。這四個字段（染色體、base_pair_location、effect_allele、other_allele）連接起來以填充variant_id字段，rsID 可以存儲在 rsid 字段中，但這兩個字段都是可選的。
匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)元數(shù)據(jù)
匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)文件附帶一個附加文件，其中包含描述匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)的元數(shù)據(jù)，例如匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)文件的名稱和md5sum和GWAS元數(shù)據(jù)本身，包括樣本和實驗元數(shù)據(jù)，從而確保數(shù)據(jù)的可重用性。元數(shù)據(jù)文件字段將來可以根據(jù)需要展開，并且與匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)文件一樣，可以根據(jù)需要包含其他列。示例元數(shù)據(jù)字段包括所調(diào)查性狀以及樣本大小和血統(tǒng)的描述?？梢允褂妙~外的字段血統(tǒng)方法來指示血統(tǒng)描述符是自我報告的還是遺傳定義的（鼓勵）。我們建議根據(jù)Morales等人，2018年描述的標準化框架指南報告血統(tǒng)。應(yīng)盡一切努力明確注意樣品是否混合以及導(dǎo)致外加劑的祖先背景。性狀描述是自由文本，應(yīng)包括對所研究性狀的清晰描述，包括研究人群的任何相關(guān)背景特征，例如“哮喘患者的肺癌”。特征本體術(shù)語可以存儲在元數(shù)據(jù) ontologyMapping 字段中。元數(shù)據(jù)文件采用 YAML 格式，這是“適用于所有編程語言的人性化數(shù)據(jù)序列化語言”（http
是不是考慮用起來呢？
