閱讀人：劉綿宇
2.基本遺傳學(xué)
2.1 分子遺傳學(xué)
2.1.1 DNA-分子
生物體中最小的單位是細(xì)胞。細(xì)胞具有自己的新陳代謝，可以生長(zhǎng)，繁殖并應(yīng)對(duì)外界影響。細(xì)胞被膜包圍，這使物質(zhì)可以進(jìn)出。細(xì)胞核被細(xì)胞質(zhì)包圍，細(xì)胞質(zhì)是一種半流體物質(zhì)，由有機(jī)物質(zhì)，特別是蛋白質(zhì)組成。此外，細(xì)胞質(zhì)中還包含幾個(gè)稱為細(xì)胞器的顆粒：線粒體，高爾基體，核糖體，溶菌酶等，線粒體中有一些遺傳信息，但其作用是由細(xì)胞核控制的（圖2.1）。
細(xì)胞核是特別值得關(guān)注，因?yàn)樗擞嘘P(guān)有機(jī)體發(fā)育、新陳代謝和行為的所有遺傳信息。每個(gè)個(gè)體的細(xì)胞都有一套完整的遺傳信息儲(chǔ)存在DNA分子中。DNA在核膜內(nèi)被組織成線狀體，稱為染色體。染色體富含核蛋白，它們是與核酸結(jié)合的基本蛋白質(zhì)。根據(jù)所附糖分子的不同，核酸分為兩類：脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）（圖2.2）。一段時(shí)間以來，尚不清楚哪些是遺傳信息的載體，直到確定DNA是遺傳的基本物質(zhì)。在一些沒有DNA的簡(jiǎn)單病毒中，RNA是遺傳物質(zhì)。
Watson和Crick（1953）指出，DNA分子的結(jié)構(gòu)就像是扭曲成右手雙螺旋的梯子。梯子的立柱由交替的磷酸酯（P）和脫氧核糖（S）基團(tuán)組成。橫檔由四個(gè)不同堿基的配對(duì)組合組成：腺嘌呤（A），鳥嘌呤（G），胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C），圖2.3。由于氫鍵，每個(gè)堿基對(duì)始終由嘌呤（A或G）和嘧啶（C或T）組成，并具有四種不同的組合：
C + G G + C A + T T + A
RNA與DNA的區(qū)別在于具有核苷酸堿基的尿嘧啶（U）而不是胸腺嘧啶。該DNA分子在螺旋的每個(gè)完整匝中都有10個(gè)堿基對(duì)。每對(duì)之間的距離為3.4?（1?=一千萬(wàn)分之一毫米），圖2.4。如果將動(dòng)物細(xì)胞中的DNA分子拉長(zhǎng)，則其長(zhǎng)度將超過兩米。使用不同的堿基對(duì)序列，可以存儲(chǔ)的遺傳信息幾乎是無限的。已經(jīng)計(jì)算出病毒在DNA分子中具有5000個(gè)堿基對(duì)。如此長(zhǎng)的DNA中包含的信息（序列）如果寫成書的一頁(yè)。一個(gè)細(xì)菌細(xì)胞包含的信息量是一本書的1000倍或1000頁(yè)。在哺乳動(dòng)物細(xì)胞中，遺傳信息可以記錄為一百萬(wàn)頁(yè)。 DNA分子被組織成稱為染色體的結(jié)構(gòu)，該結(jié)構(gòu)成對(duì)出現(xiàn)，一條染色體是從父本遺傳而來的，一條是從母本遺傳的。染色體的數(shù)目在物種之間有所不同，實(shí)際上，染色體數(shù)目可用于代表物種，表2.1。基因是DNA序列的一小部分，通常用于編碼蛋白質(zhì)。代表基因的序列長(zhǎng)度可以從幾百個(gè)到幾千個(gè)堿基對(duì)變化。盡管有機(jī)體的每個(gè)細(xì)胞都包含所有染色體和所有基因，但是某些類型的細(xì)胞在不同的發(fā)育階段以及對(duì)不同的刺激做出反應(yīng)時(shí)會(huì)利用不同的基因。這導(dǎo)致不同組織中的細(xì)胞分化。估計(jì)的基因數(shù)量在動(dòng)物之間會(huì)有所不同，但對(duì)于大多數(shù)脊椎動(dòng)物來說，可能約為28000 – 34000（Crollius等，2000）。除了蛋白質(zhì)的編碼外，基因還包含一個(gè)啟動(dòng)子，該啟動(dòng)子位于蛋白質(zhì)配方的前面并開始蛋白質(zhì)合成。啟動(dòng)子還負(fù)責(zé)確定基因應(yīng)在哪些細(xì)胞中發(fā)揮作用，在什么時(shí)間以什么數(shù)量起作用?；蛏⒉荚跓o顯性的DNA片段中，據(jù)報(bào)道無顯性片段占DNA分子的85-90％。
2.1.2 DNA復(fù)制
在一個(gè)細(xì)胞分裂成兩個(gè)相同的細(xì)胞之前，DNA分子本身必須產(chǎn)生一個(gè)拷貝。 Watson和Crick（1953）發(fā)現(xiàn)了DNA復(fù)制的機(jī)制。許多酶在復(fù)制過程中具有活性。一種酶通過破壞將雙螺旋的堿基對(duì)保持在一起的鍵來開始該過程。如圖2.5所示，股線在中間分開，兩個(gè)螺旋分開。在發(fā)生分裂過程的同時(shí)，螺旋的核苷酸被復(fù)制。這些核苷酸將形成一個(gè)互補(bǔ)螺旋，這樣每個(gè)子DNA分子將由一個(gè)來自親本雙鏈螺旋的完整鏈和一個(gè)新合成的互補(bǔ)鏈組成。因此，DNA復(fù)制是一個(gè)半保守的過程。
存在兩可能導(dǎo)致復(fù)制不完美突變過程。這些過程是堿基對(duì)取代和基因突變。據(jù)報(bào)道少于20％的自發(fā)突變是由于堿基對(duì)取代。其余大多數(shù)是基因突變，其中一個(gè)或幾個(gè)核苷酸被插入或缺失。 DNA分子復(fù)制錯(cuò)誤的最嚴(yán)重影響是在卵和精子的發(fā)生過程中，因?yàn)樗赡軙?huì)遺傳給下一代。
2.1.3蛋白質(zhì)合成
蛋白質(zhì)在所有生物中都起著核心作用。生命和生命過程的變化通常反映了蛋白質(zhì)的變化和復(fù)雜性。每種蛋白質(zhì)都有特殊的功能，這取決于蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)。蛋白質(zhì)的構(gòu)象由其包含的20種可能的氨基酸的組合決定。 DNA序列不能直接翻譯成氨基酸和隨后的蛋白質(zhì)。實(shí)際上，在蛋白質(zhì)合成開始之前，DNA分子就被轉(zhuǎn)錄成RNA分子。然后該RNA分子通過細(xì)胞核膜并到達(dá)細(xì)胞質(zhì)中發(fā)生蛋白質(zhì)合成的區(qū)域。因此，正是這種信使RNA（mRNA）可以對(duì)蛋白質(zhì)的形成進(jìn)行編程。蛋白質(zhì)合成中的信息流遵循以下路徑：
DNA → RNA → Protein.
本身就是蛋白質(zhì)的酶是蛋白質(zhì)合成中的重要催化劑。這些酶具有高效性，專一性。
2.2 細(xì)胞分裂
細(xì)胞分裂是生長(zhǎng)，染色體復(fù)制，有絲分裂和細(xì)胞質(zhì)分裂的無盡重復(fù)。細(xì)胞周期分為四個(gè)階段，有絲分裂其他三個(gè)稱為分裂間期的階段。在第一個(gè)間期，隨著前一個(gè)分裂的每個(gè)子細(xì)胞進(jìn)入該階段，染色體會(huì)解壓縮。這個(gè)階段是一個(gè)非?；钴S的時(shí)期，在該時(shí)期蛋白質(zhì)得以合成，并且染色體僅由一條DNA鏈組成。在持續(xù)數(shù)小時(shí)的第二間期中，DNA被復(fù)制。在第三間期，細(xì)胞為有絲分裂做準(zhǔn)備。合成了有絲分裂紡錘體中參與染色體運(yùn)動(dòng)的蛋白質(zhì)。在此階段，染色體由兩個(gè)DNA分子組成，它們?cè)谥z粒處連接的相關(guān)蛋白稱為染色單體。
2.2.1有絲分裂
有絲分裂分為四個(gè)子階段（例如Wallace等，1986）：
1.在前期，染色體凝聚，核仁和核膜從視野中消失，有絲分裂紡錘體形成
2.在中期，染色體被帶到有絲分裂紡錘體中間的明確平面，該平面附著在著絲粒的染色體上。
3.在后期，每條染色體的著絲粒分開，由紡錘體牽引移向兩極。
4.在末期，在每組子代染色體周圍形成新的核膜，核仁出現(xiàn)，染色體解聚，最后細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)分裂形成兩個(gè)子代細(xì)胞，圖2.6
2.2.2減數(shù)分裂
動(dòng)物細(xì)胞是二倍體，具有兩組染色體和基因，最初一組來自母本（母親），另一組來自父本（父親）。在減數(shù)分裂過程中，二倍體干細(xì)胞產(chǎn)生單倍體配子（卵子和精子），當(dāng)卵子在受精時(shí)結(jié)合在一起時(shí)，后代為二倍體。
減數(shù)分裂由兩個(gè)細(xì)胞分裂組成，有兩個(gè)前期、兩個(gè)中期、兩個(gè)后期和兩個(gè)末期。在減數(shù)分裂開始之前，染色體被復(fù)制成兩個(gè)姐妹染色單體。每對(duì)姐妹染色質(zhì)在第一次減數(shù)分裂過程中保持在一起。減數(shù)分裂過程中沒有進(jìn)一步的DNA復(fù)制。在前期I中，同源染色體彼此并排排列，因此每對(duì)染色體由兩個(gè)姐妹染色單體組成。在中期I，染色體的突觸對(duì)排列在細(xì)胞的赤道面。在后期I，每對(duì)染色體的成員向相反的兩極移動(dòng)，因此細(xì)胞的每一半都包含每種類型的一條染色體。因此，在末期I形成的核在基因上是單倍體，但包含兩份姐妹染色單體。在隨后的間期內(nèi)沒有DNA復(fù)制。
精子的第二次減數(shù)分裂類似于有絲分裂。姐妹染色單體在著絲粒處分離并向兩極移動(dòng)，產(chǎn)生四個(gè)單倍體精子。雌性減數(shù)分裂只產(chǎn)生一個(gè)卵。在末期I和II中不等裂解后，其他細(xì)胞作為極體丟失。在末期，胞質(zhì)分裂（細(xì)胞質(zhì)分裂）產(chǎn)生一個(gè)大細(xì)胞和一個(gè)小的無功能極體。在魚類中，第二次減數(shù)分裂不能在受精前完成。精子和卵子融合后，第二個(gè)極體才將被排除在外，如圖2.7所示。
2.2.3基因的位置
基因染色體上的位置稱為基因座（復(fù)數(shù)位點(diǎn)）。在二倍體動(dòng)物中，染色體成對(duì)存在，每對(duì)中的每個(gè)染色體都包含完整的基因集（某些動(dòng)物的性染色體除外）?；蚧蚍蔷幋a序列在一個(gè)位點(diǎn)的替代形式被稱為該位點(diǎn)的等位基因。正常等位基因之間可能存在大量的遺傳變異。通常，多個(gè)等位基因可能出現(xiàn)在一個(gè)給定的位點(diǎn)上，盡管任何一種動(dòng)物只能有兩個(gè)等位基因，每個(gè)等位基因分別來自于父母本。
2.3孟德爾遺傳
奧地利僧侶約翰·格雷戈?duì)枴っ系聽?Johann Gregor Mendel，1822-1884)發(fā)現(xiàn)了遺傳的基本規(guī)則。由他在1866年發(fā)表的一系列精心策劃的雜交實(shí)驗(yàn)和對(duì)結(jié)果的數(shù)學(xué)計(jì)算而得到。孟德爾繼承的兩條法則是：
第一定律：遺傳是按單位或顆粒(現(xiàn)在稱為基因)進(jìn)行的，它們代代相傳。它也被稱為基因分離定律。
第二定律：這些單位一式兩份存在于每個(gè)人身上。它也被稱為自由組合定律，這意味著一個(gè)位點(diǎn)的分離不影響另一個(gè)位點(diǎn)的分離。
孟德爾斯稱，遺傳是單位或顆粒，是遺傳學(xué)的基礎(chǔ)。他認(rèn)為所有基因都是獨(dú)立分離的。后來發(fā)現(xiàn)，由于連鎖，并非所有基因都獨(dú)立地分離。他發(fā)現(xiàn)了主導(dǎo)地位并對(duì)此發(fā)表了評(píng)論。
當(dāng)一個(gè)個(gè)體繁殖時(shí)，它就將其擁有的每一對(duì)中的一個(gè)或另一個(gè)基因傳遞給每個(gè)后代。因此，父母只給其子代一半自身基因的樣本。機(jī)會(huì)法則控制此抽取。孟德爾的發(fā)現(xiàn)表明，達(dá)爾文的混合繼承理論是錯(cuò)誤的。達(dá)爾文認(rèn)為，從父母雙方繼承的“血統(tǒng)”或表型在后代中融合在一起，就像兩種顏色的墨水混合在一起時(shí)一樣。
在遺傳過程中，同一染色體上的基因可能是連鎖的。然而，存在一個(gè)同源染色體可以在相應(yīng)的位置斷裂并交換部分的過程，從而導(dǎo)致位于這些染色體上的基因重組。這種重組稱為互換，如圖2.8所示。減數(shù)分裂的結(jié)果是一些后代從父母那里獲得重組配子。隨著兩個(gè)基因間染色體長(zhǎng)度的增加，它們之間發(fā)生重組的可能性就越大。因此，交叉頻率是基因間距離的函數(shù)。在實(shí)踐中，可以用染色體群體中兩個(gè)基因之間的互換事件數(shù)目來估計(jì)基因之間的距離。雙交叉也可能發(fā)生，但這種事件在緊密相連的基因之間是罕見的。
2.3.1魚類孟德爾性狀示例
2.3.1.1顏色的繼承
魚類中有一些性狀的例子，它們遵循簡(jiǎn)單的孟德爾遺傳。白化病的發(fā)生就是一個(gè)很好的例子。白化病已在許多物種中觀察到：Bondari（1984）在海峽鯰魚中觀察到；Bridges和von Limbach（1972）在虹鱒魚中觀察到；Yamamoto（1969a）在青鳉中觀察到。這些研究發(fā)現(xiàn)，白化病是由一個(gè)隱性基因（a）引起的，而顯性基因（A）使其有色。如圖2.9所示。一條真正的白化病虹鱒魚有黃色的體色，眼睛沒有黑色素（看起來是粉紅色而不是正常的黑色）。值得一提的是，用蝦青素喂養(yǎng)白化魚可以使其肉變紅。
2.3.1.2 魚鱗形狀的繼承
鯉魚鱗片形態(tài)變異較大，受兩個(gè)位點(diǎn)基因控制。S位點(diǎn)基因控制鱗片，N位點(diǎn)基因改變模式以顯示線性比例模式。因此，這兩個(gè)位點(diǎn)之間存在上位性相互作用。鯉魚基本上有四種鱗片型表型：
單列鱗、野生型鱗、無鱗和散鱗（鱗片不規(guī)則覆蓋于一部分表皮上）
所有這些形式都存在于野生和養(yǎng)殖鯉魚。這些組的基因型如圖2.10所示：
SS nn或SS nn-野生型鱗
ss nn-散鱗或鏡磷
SS Nn或SS Nn-單列鱗
ss Nn - 無鱗
單列鯉魚與散鱗魚雜交，死亡率可達(dá)25%，這是鯉魚養(yǎng)殖中必須考慮的一個(gè)問題。根據(jù)Kirpichnikov（1981），有鱗鯉魚的生長(zhǎng)通常大于分散個(gè)體的生長(zhǎng)，特別是在魚沒有獲得額外食物的情況下。單側(cè)磷和無磷比其他鯉魚生長(zhǎng)得慢
2.4基因作用
每個(gè)活躍的基因都有一定的作用。目前，許多研究都是針對(duì)單基因效應(yīng)的研究，以及將基因定位或定位到染色體上。這類工作將有助于我們了解基因的功能。我們知道基因的功能受到嚴(yán)格的調(diào)控，它們?cè)诓煌募?xì)胞和不同的時(shí)間上下轉(zhuǎn)換。受精卵發(fā)育為胚胎，最后發(fā)育為成熟個(gè)體是一個(gè)精確組織的過程。這些細(xì)胞分化成高度專業(yè)化的組織和器官，在個(gè)體的整個(gè)生命周期中維持其不同的功能。因此，在生命周期中，對(duì)特定基因的激活需求是不同的。
基因效應(yīng)最簡(jiǎn)單的形式是每個(gè)基因的值是加性的，一個(gè)位點(diǎn)上兩個(gè)基因的和效應(yīng)是兩個(gè)基因的平均值。對(duì)于具有經(jīng)濟(jì)重要性的數(shù)量性狀，每個(gè)性狀后面通常有許多基因座，大多數(shù)基因的作用很小。
在許多情況下，一個(gè)基因的一個(gè)等位基因的作用取決于同一位點(diǎn)的基因上另一個(gè)等位基因的作用，稱為顯性效應(yīng)。讓我們看一下雜合子Aa。如圖10.2所示，該基因型的值至少有三種可能性。
當(dāng)基因型Aa等于基因型AA時(shí)，A是顯性的。這種相互作用經(jīng)常發(fā)生在質(zhì)量性狀上，例如虹鱒中的白化病。當(dāng)雜合子優(yōu)于純合子（AA和aa）時(shí)，相互作用稱為超顯性。當(dāng)雜合子是純合子的平均值時(shí)，則不存在相互作用，并且該遺傳稱為中和或加性。
在不同基因座的基因等位基因之間的相互作用稱為上位效應(yīng)。這是由于一個(gè)基因座中的一個(gè)基因影響另一基因座中的基因的作用。在禽類中，基因I對(duì)顏色基因C具有上位性控制。具有以下基因型的鳥是白色的：IC，IC和ic，而iC是有顏色的。具有顯性基因C的鳥類也為白色I(xiàn)，即使它們具有顯性基因C，無論它們是C隱性或顯性（Crawford，1990）。
脊椎動(dòng)物中的大量基因，以及這些基因多態(tài)性的可能性，使得大量不同種類個(gè)體的存在成為可能。
一項(xiàng)比較表明，我們引用Lush（1949）的話：“物理學(xué)家估計(jì)宇宙中的電子數(shù)量約為10的80次方個(gè)，從而提供了可能存在的大量不同種類的個(gè)體。在一個(gè)只有200對(duì)基因雜合子的物種中，可能有10的95次方種不同的個(gè)體。這是宇宙中電子數(shù)量的一百萬(wàn)倍?！?在這個(gè)例子中，只考慮了兩個(gè)等位基因，但是，如果在n個(gè)等位基因序列中的每一個(gè)中都存在m個(gè)等位基因，則可能的不同類型配子的數(shù)量是m的n次方，而可能的不同類型基因型的數(shù)量是[m（m+1）/2]的二次方（Lush，1949）。
