公眾號有何AI與醫(yī)學(xué)：孟德爾隨機(jī)化準(zhǔn)備從大家問題多地方以及簡單介紹寫起來，然后補(bǔ)全整個分析流程！歡迎轉(zhuǎn)發(fā)關(guān)注哦!
UK Biobank
生物銀行（Biobank）是指通過標(biāo)準(zhǔn)化流程，收集并長期儲存人體生物樣本（如血液和 DNA）及采集對象生理、病理、社會經(jīng)濟(jì)信息的資源庫，本質(zhì)上也是一種大樣本的人群前瞻性隊列研究。英國生物銀行（UK Biobank，簡稱UKB；官網(wǎng)：https://www.ukbiobank.ac.uk/）作為目前世界上最為知名和開放的生物銀行，自2006年建立以來已收集了英國各地50萬名參與者的血液、尿液和唾液樣本，以及完善的人口學(xué)、社會經(jīng)濟(jì)、生活方式和健康信息。這里我們主要介紹UKB公開的GWAS數(shù)據(jù)，對其它付費數(shù)據(jù)感興趣可以參考下邊鏈接（https://zhuanlan.zhihu.com/p/532396312）。
匯總數(shù)據(jù)庫
UKBB-gwas數(shù)據(jù)被很多匯總數(shù)據(jù)庫收納，最出名的當(dāng)屬IEU OPEN GWAS（https://gwas.mrcieu.ac.uk/）。
使用IEU調(diào)取UKB-gwas比較簡單，直接搜索表型，然后UKBB的也會被搜索出來，通過ID直接調(diào)取就好了，IEU已經(jīng)對數(shù)據(jù)重新進(jìn)行了質(zhì)控和檢驗，所需要的變量都應(yīng)經(jīng)存在。
GWAS Catalog數(shù)據(jù)庫也納入了很多UKB數(shù)據(jù)(https://www.ebi.ac.uk/gwas/search?query=breast%20carcinoma)，但是沒有IEU的全面。GWAS Catalog更新的要比IEU快。內(nèi)部消息IEU后邊可能要停更了。GWAS Catalog用法下期詳解。
UKBB-gwas詳解
UKBB-gwas目錄保存在谷歌的table中，地址(https://docs.google.com/spreadsheets/d/1kvPoupSzsSFBNSztMzl04xMoSC3Kcx3CrjVf4yBmESU/edit#gid=227859291)
我們可以看到，一個表型更具數(shù)據(jù)類型，性別做了6次GWAS分析，這是UKB原始庫最大的特點，當(dāng)我們的疾病和性別有關(guān)系時候那么選擇UKB原始數(shù)據(jù)再好不過。性別很好理解，但是irrt和raw數(shù)據(jù)有什么區(qū)別，這里使用表型Food weight 來一探究竟，分別下載下載雙性別irrt和raw數(shù)據(jù)。
1服務(wù)器下載:
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3wget https://broad-ukb-sumstats-us-east-1.s3.amazonaws.com/round2/additive-tsvs/100001_irnt.gwas.imputed_v3.both_sexes.tsv.bgz -O 100001_irnt.gwas.imputed_v3.both_sexes.tsv.bgz
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5wget https://broad-ukb-sumstats-us-east-1.s3.amazonaws.com/round2/additive-tsvs/100001_raw.gwas.imputed_v3.both_sexes.tsv.bgz -O 100001_raw.gwas.imputed_v3.both_sexes.tsv.bgz
由于.bgb不好解壓，也不好讀入，這里直接改成.gz,本地操作直接重命名，服務(wù)器代碼如下：
1mv 100001_irnt.gwas.imputed_v3.both_sexes.tsv.bgz 100001_irnt.gwas.imputed_v3.both_sexes.tsv.gz
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3mv 100001_raw.gwas.imputed_v3.both_sexes.tsv.bgz 100001_raw.gwas.imputed_v3.both_sexes.tsv.gz
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5# 使用R語言讀入
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7f<-fread("100001_raw.gwas.imputed_v3.both_sexes.tsv.gz")
8g<-fread("100001_irnt.gwas.imputed_v3.both_sexes.tsv.gz")
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10# 查看
11head(f)
12head(g)
我們觀察發(fā)現(xiàn)，兩者共同點都沒有rsID，兩者最大的區(qū)別就是Beta值的不同，raw的Beta比較大，顯然不符合我們做孟德爾隨機(jī)化研究。
新年快樂
祝大家2023新年快樂，2023將繼續(xù)保持極簡的風(fēng)格分享知識。行路難！行路難！多岐路，今安在？ 長風(fēng)破浪會有時，直掛云帆濟(jì)滄海。一句詩詞與大家共勉。
