如何繪制(如何解讀)遺傳家系圖譜

這半年收集了一個(gè)CHD的家系,因?yàn)橐獪?zhǔn)備材料寫病例報(bào)道,現(xiàn)在開始準(zhǔn)備素材。那么先了解一下怎么解讀遺傳家系圖譜
首先搜索然后得到如下結(jié)果:


(圖片來源:臨床遺傳咨詢_陸國輝2007譯)

progeny網(wǎng)站的免費(fèi)在線畫家系圖的工具

網(wǎng)址:https://www.progenygenetics.com/online-pedigree/
教程:https://mp.weixin.qq.com/s/_ZOWnO-G0FIxJg3xAl-L-Q

優(yōu)點(diǎn):免費(fèi),在線,操作簡便,方便保存。
缺點(diǎn):無攜帶者及單病譜系符號(hào) ( ?,●)。

點(diǎn)擊“Begin Pedigree",有2種方式畫家系圖:Pedigree Builder 和 Draw Pedigree。
1.Pedigree Builder 是先建立好家系所有個(gè)體,得到家系圖框架(當(dāng)然后續(xù)也是可以再增加家系的),再進(jìn)行患病情況等信息添加 ,比較適合大家系。(點(diǎn)擊“Pedigree Builder”—系譜命名—確認(rèn)先證者性別—增加先證者家系—進(jìn)入家系圖顯示界面)
2.Draw Pedigree 就比較簡單了,進(jìn)入后直接是先證者往上三代框架,其他家系及患病等情況信息再添加,相對(duì)而言適合小家系。(點(diǎn)擊“Draw Pedigree”—系譜命名—進(jìn)入家系圖顯示界面)

HaploPainter

HaploPainter這個(gè)是個(gè)線下的軟件,需要下載但無需安裝。
下載網(wǎng)址:https://sourceforge.net/projects/haplopainter/
教程:http://qgenomics.org/?p=881
解壓打開后是空白的,可以按照下圖提示建立家系圖。

優(yōu)點(diǎn):操作簡便,軟件占用內(nèi)存較少,9.2MB。
缺點(diǎn):無攜帶者符號(hào)(?)。


很遺憾這個(gè)是不支持MAC OS的,我用win系統(tǒng)試過,可以拖拽還是比較好用的,但是看起來比較丑,顏控拒絕使用。

panogram

panogram這個(gè)是有在線的,但是網(wǎng)絡(luò)限制了用不了,但是這個(gè)也有線下版
需下載使用
在線網(wǎng)址:http://panogram.github.io/panogram/
下載網(wǎng)址:https://github.com/panogram/panogram

優(yōu)點(diǎn):操作簡便,有攜帶者符號(hào)。
缺點(diǎn):患者符號(hào)顏色改不了,連接線小圈圈去不了。

億圖圖示

有些系譜符號(hào)含義表達(dá)有問題,所以就不推薦了,比如這個(gè)菱形和三角形符號(hào)的含義就顛覆我的認(rèn)知了。但是如果要用的話,就忽略符號(hào)含義吧。

下載網(wǎng)址:http://www.edrawsoft.cn/download-edrawmax.php
優(yōu)點(diǎn):含攜帶者符號(hào)。
缺點(diǎn):操作繁瑣,需下載安裝,且軟件較大,277 MB。

PPT

PPT也是可以畫圖的,還有各種自動(dòng)對(duì)準(zhǔn)提示。
優(yōu)點(diǎn):無需下載,電腦自帶。
缺點(diǎn):操作繁瑣。

以上5種繪制家系圖的軟件,原推薦者比較青睞Free Online Pedigree Tool,HaploPainter和PPT,顯性遺傳疾病的家系圖使用HaploPainter比較好,大家系的家系圖使用Free Online Pedigree Tool,小家系的家系圖使用PPT就OK了(可以保存一些系譜符號(hào),便于后續(xù)使用)。

在他的BBS評(píng)論區(qū)我看到一個(gè)的網(wǎng)站推薦:rare.genomcan.cn,作者介紹登錄后只需要錄入家系信息,家系圖會(huì)自動(dòng)繪制,并且在后續(xù)做致病性位點(diǎn)過濾的時(shí)候家系圖可以隨時(shí)查看,但是這個(gè)只適合患者或其家屬本人,于研究者不適用。

參考:https://bbs.genelinks.com/thread-1326-1-1.html

我個(gè)人傾向于用panogram。
這個(gè)軟件是andrej-griniuk 5年前在GitHub上面發(fā)布的一個(gè)軟件,支持WIN,MAC,LINUX三大系統(tǒng)
這款軟件的在線版如果能打開GitHub也是可以使用的,但是用起來非常不方便。下載軟件安裝也是各種不能安裝,需要管理員權(quán)限之類的,但是安裝后還是很好用的。

重編輯(2019-12-3)

程良平自己的課題,如需轉(zhuǎn)載請(qǐng)聯(lián)系本人,謝謝!

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