1. 遺傳病特指（c）
A 先天性疾病
B 家族性疾病
C 遺傳物質(zhì)改變引起的疾病
D 不可醫(yī)治的疾病
2. DOWN綜合征是（b ）
A 單基因遺傳病
B 多基因遺傳病
C 染色體遺傳病
D 線粒體遺傳病
3 基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是（d ）
A. RNA→DNA→蛋白質(zhì)
B. DNA→RNA→蛋白質(zhì)
C tRNA→mRNA→蛋白質(zhì)
D DNA→mRNA→蛋白質(zhì)
4 遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5`→3`方向的堿基三聯(lián)體表示（b）
A DNA
B mRNA
C DNA
D tRNA
5 在結(jié)構(gòu)基因組學的研究中，旨在鑒別人類基因組中的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為（b ）
A 功能圖
B 轉(zhuǎn)錄圖
C 物理圖
D 序列圖
6 DNA復(fù)制過程中，5`→3`親鏈作為模板時，子鏈的合成方式為（b）
A 3`→5`連續(xù)合成子鏈
B 5`→3`合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整的子鏈
C 5`→3`連續(xù)合成子鏈
D 5`→3`不連續(xù)合成子鏈
7 在突變點后所有的密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?a )
A 移碼突變
B 顛換
C 缺失
D 轉(zhuǎn)換
8 染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于（d）
A 重復(fù)
B 轉(zhuǎn)換
C 顛換
D 片段突變
9 不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋╝）
A 同義突變
B 錯意突變
C 無義突變
D 終止子密碼突變
10 同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)椋╠）
A 移碼突變
B 動態(tài)突變
C 片段突變
D 轉(zhuǎn)換
11. 系譜繪制是從家族中第一個就診的患者成員開始的，這一個個體稱（d）
A 受累者
B 攜帶者
C 患者
D 先證者
12在X連鎖顯性遺傳中，患者的基因型最多的是（b）
A XAXA
B XAXa
C XaXa
D YaYa
13一對表現(xiàn)型正常的夫婦，連生了兩個苯丙酮尿癥患兒，他們生育表型正常的孩子的概率是（d）
A 0
B 100%
C 50.5%
D 75%
14一對患先天性聾啞的夫婦，生有兩個正常的孩子，這是因為（d）
A 不完全顯性
B 遺傳印記
C 遺傳異質(zhì)性
D 不規(guī)則顯性
15 一對等位基因在雜合子的狀態(tài)下，兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來的現(xiàn)象稱（c）
A 完全顯性遺傳
B 不規(guī)則顯性遺傳
C 共顯性遺傳
D 不完全顯性遺傳
16 在一定的環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個體320人，其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的基因型，這種現(xiàn)象稱（c）
A 完全外顯
B 完全確認
C 不完全外顯
D 不完全確認
17 攜帶者指的是(d)
A 帶有一個致病基因而發(fā)病的個體
B 顯性遺傳病的雜合子中，發(fā)病輕的個體
C 顯性遺傳病雜合子中，未發(fā)病的個體
D 帶有一個隱性致病基因卻未發(fā)病的個體
18. 近親結(jié)婚可以顯著提高（b）的發(fā)病風險
A 常染色體顯性遺傳病
B 常染色體隱性遺傳病
C XD
D XR
19 由于環(huán)境因素的作用，使個體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似的現(xiàn)象稱（d）
A 不完全外顯
B 不規(guī)則顯性
C 遺傳早現(xiàn)
D 擬表型
20 多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是（c）
A 顯性
B 隱性
C 共顯性
D 顯性和隱性
21 遺傳度是（c）
A 遺傳發(fā)病率的高低
B 致病基因有害程度
C 遺傳因素對性狀影響程度
D 遺傳性狀的表現(xiàn)程度
22 癲癇的發(fā)病率是0.36%，遺傳率為70%。一對表現(xiàn)型正常的夫婦結(jié)婚后，頭胎患有癲癇夭折，如果再生，患癲癇的風險是（b）
A 0
B 6%
C 100%
D 0.36%
23 精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級親屬786人中，有80 人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳度約為（c）
A 1.2%
B 10.4%
C 80%
D 54.5%
24 下列哪種患者的后代發(fā)病率的風險高（d）
A 單側(cè)唇裂
B 單側(cè)腭裂
C 雙側(cè)腭裂
D 雙側(cè)唇裂+腭裂
25不影響遺傳平衡的因素是（b）
A 大小
B 群體中個體的壽命
C 選擇
D 遷移
26.在一個群體中，BB為64%，Bb為32%，bb為4%，B基因的頻率為d
A.0.64 B. 0.32 C.0.94 D. 0.80
27.基因頻率是指d
A. 某一個基因的數(shù)量
B. 某一等位基因的數(shù)量
C. 某一基因在所有基因中所占的比例
D. 某一個基因在所有等位基因中所占的比例
28.選擇對遺傳負荷的作用是使之a(chǎn)
A.無影響 B.升高 C不斷波動 D降低
29. 近親婚配可以使a
A.隱性遺傳病發(fā)病率增高
B. 遺傳負荷增高
C.遺傳負荷降低
D.以上都不是
30.選擇放松使顯性致病基因和隱性致病基因頻率d
A.同樣的速度增加
B.同樣的速度降低
C.二者都不變
D.顯性致病基因頻率增加快，隱性致病基因增加慢
31.下列不會改變?nèi)后w基因頻率的是d
A.選擇放松
B基因系數(shù)增加
C突變率降低
D 群體內(nèi)的隨機婚配
32.舅舅與外甥女之間的X連鎖基因的近婚系數(shù)是b
A.0 B 1/8 C1/16 D1/64
33.mtDNA是指d
A.突變的DNA B 核DNA C 啟動子順序 D 線粒體DNA
34.線粒體遺傳不具有的特征為d
A.不均等有絲分裂
B母系遺傳
C閾值效應(yīng)
D交叉遺傳
35.受精卵中的線粒體 b
A.幾乎全部來自精子
B 幾乎全部來自卵子
C 精子和卵子各提供1/2
D 不會來自卵子
36.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA 突變有關(guān)的疾病是 b
A 遺傳性代謝病
B Leber遺傳性視神經(jīng)病
C 白化病
D分子病
37.遺傳瓶頸效應(yīng)指a
A 卵細胞形成期 mtDNA 數(shù)量劇減
B 卵細胞形成期RNA數(shù)量劇減
C 受精過程中nDNA 數(shù)量劇減
D 受精過程中 mtDNA 數(shù)量劇減
38.真核細胞中染色體主要是由（ b ）組成
A DNA 和 RNA
B DNA和組蛋白
C RNA和蛋白質(zhì)
D核酸和非組蛋白
39.染色質(zhì)和染色體是
A 同一物資在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式
B 同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)
C不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)
D兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同
40.經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有（ b ）條X染色體
A 1 B 3 C 5 D 7
41.組成核小體的主要化學成分是a
A DNA 和組蛋白
B DNA和非組蛋白
C RNA和非組蛋白
D DNA , RNA 和組蛋白
42.人類最小的中著絲粒染色體屬于c
A D組
B E組
C F組
D Y染色體
43.僅在某些細胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為
A 結(jié)構(gòu)異染色體
B 兼性異染色體
C 常染色體
D Y染色體
44.用染色體顯帶技術(shù)使染色體著絲粒等結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)深染，形成的帶型為d
A Q帶
B G帶
C R帶
D C帶
45染色體的端粒區(qū)為c
A 染色質(zhì)
B染色體
C結(jié)構(gòu)異染色體
D以上都不是
46. 1號染色體長臂分1個區(qū)，靠近著絲粒的為b
A 0區(qū)
B 1區(qū)
C 5區(qū)
D 3區(qū)
47.遺傳漂變指的是d
A 基因在群體間的遷移
B 基因頻率的增加
C 基因頻率的降低
D 基因頻率在小群體中的隨機增減
48下面關(guān)于 mtDNA 的描述中，哪項是不正確的a
A mtDNA 的表達與核 DNA 無關(guān)
B mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNA
C mtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細胞
D mtDNA的兩條鏈都有編碼功能
49.如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成d
A 單倍體 B 三倍體 C單體型 D 三體型
50.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成a
A 單體型 B 三倍體 C 單倍體 D 三體型
51、嵌合體形成的原因可能是（ d ）
A、生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失
B、生殖細胞形成的過程中發(fā)生了染色體的不分離
C、卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對
D、卵裂過程中發(fā)生了染色體的不分離
52、若某一個體核型為46，XX\47，XX，+21，則表明該個體為（ b）
A、常染色體結(jié)構(gòu)異常 B、常染色體數(shù)目異常的嵌合體
C、性染色體結(jié)構(gòu)異常 D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體
53、某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)目為56條，稱為（ a ）
A、超二倍體 B、亞二倍體 C、二倍體 D、多倍體
54、染色體機構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（ d ）
A、姐妹染色單體交換 B、染色體核內(nèi)復(fù)制
C、染色體不分離 D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排
55、兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成（ c）
A、缺失 B、倒位 C、易位 D、插入
56、染色體不分離可產(chǎn)生（d ）
A、染色體易位 B染色體重復(fù)
C、染色體倒位 D、染色體數(shù)目異常
57、一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成（ a）
A、缺失 B、易位 C、倒位 D、重復(fù)
58、a珠蛋白位于（d ）號染色體上。
A、6 B、9 C、4 D、16
59、B珠蛋白位于（ b ）號染色體上。
A、6 B、11 C、1 D、9
60、靜止性a地中海貧血的基因型是（ d ）
A、--\-- B、--\a- C、-a\-a D、-a\aa
61、屬于受體病的分子病為（ d ）
A、鐮狀細胞貧血 B、糖尿病
C、血友病A D、家族性高膽固醇癥
62、引起鐮狀細胞貧血的B珠蛋白基因突變的方式是（ b）
A、移碼突變 B、錯義突變 C、無義突變 D、同義突變
63、由于基因融合引起的分子病為（ b ）
A、鐮狀細胞貧血 B、Hb Lepore
C、血友病A D、家族性高膽固醇癥
64、白發(fā)病的發(fā)病機制是缺乏（b ）
A、苯丙氨酸羥化酶 B、酪氨酸酶
C、溶酶體酶 D、尿黑酸氧化酶
65、白化病屬于（ a ）
A、AR B、AD C、XR D、XD
66、苯丙酮尿癥屬于（ a ）
A、AR B、AD C、XR D、XD
67、具有智力低下、白內(nèi)障、肝硬化癥候群的遺傳病是（ c ）
A、PKU B、G6PD缺乏癥 C、半乳糖血癥 D、尿黑酸尿癥
68、下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（d ）
A、白化病 B、抑郁癥
C、唇裂 D、軟骨發(fā)育不全
69、以下哪項不是精神分裂癥臨床特征（ c ）
A、聯(lián)想散漫 B、意向倒錯
C、意識或智力障礙 D、缺乏自知力
70、甲夫婦生育了一個唇裂患兒，乙夫婦生育了一個唇裂兵法腭裂的患兒，他們各自在生育患兒的風險是（ a）
A、甲<乙 B、均為1/8
C、均為1/4 D、均為1/2
71、點突變?nèi)舭l(fā)生于mtDNA、rRNA基因上，可導致（ a ）
A、呼吸鏈中多種酶缺陷 B、電子傳遞鏈中某種酶缺陷
C、線粒體蛋白輸入缺陷 D、底物轉(zhuǎn)運蛋白缺陷
72、狹義的線粒體病是（ b）
A、線粒體功能異常所致的疾病
B、mtDNA突變所知的疾病
C、線粒體結(jié)構(gòu)異常所致的疾病
D、線粒體數(shù)量異常所致的疾病
73、最常見的染色體畸變綜合征是（ b）
A、Klinefelter綜合征 B、Down綜合征
C、Turner綜合征 D、貓叫綜合征
74、Klinefelter綜合征患者的典型核型是（ b ）
A、45，X B、47，XXY
C、47，XYY D、47，XY(XX)+21
75、Down綜合征為（b ）染色體數(shù)目畸變。
A、單體型 B、三體型 C、單倍體 D、三倍體
76.染色體的類型主要根據(jù)（d）劃分
A隨體的有無 B端粒的位置
C 染色體的長短 D著絲粒的位置
77.大部分Down綜合征都屬于（b）
A 易位型 B 游離型
C 微小缺失型 D 嵌合型
78.若患者體內(nèi)既有男性性腺，又含有女性性腺，則為b
A 男性 B 真兩性畸形
C女性 D 性腺發(fā)育不全
79.14/21羅伯遜易位的女性攜帶著與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是c
A 1 B 3/4 C 1/3 D1/4
80.目前診斷畸胎最常用的方法是a
A 羊膜囊穿刺 B 絨毛膜檢查
C 胎兒鏡檢查 D 臍帶穿刺術(shù)
81 孕婦葉酸缺乏最易導致c
A 先天性心臟病 B 唇腭裂
C 神經(jīng)管畸形 D 牙釉缺損
82.弓形蟲感染主要引起（c ）的疾患
A 心臟 B 神經(jīng)管
C 眼 D 四肢
83.RB基因是b
A 癌基因 B 抑癌基因
C 細胞癌基因 D腫瘤轉(zhuǎn)移基因
84.腫瘤發(fā)生的二次突變學說中，第二次突變發(fā)生在 a
A 體細胞 B 卵子
C 原癌細胞 D 癌細胞
85視網(wǎng)膜母細胞瘤的特異性標志染色體是b
A Ph小體 B 13q缺失
C 8、14易位 D 11p缺失
86生化檢查主要是指針對（ d）的檢查
A 病原體 B DNA
C RNA D蛋白質(zhì)和酶
87攜帶者檢出的最佳方法是a
A 基因檢查 B 生化檢查
C 體征檢查 D 影像檢查
88核酸雜交的基本原理是 a
A 變性與復(fù)性 B轉(zhuǎn)錄
C翻譯 D RNA剪切
89 PCR最主要的優(yōu)點在于b
A 周期短 B 靈敏度高
C 費用低 D 操作方便
90.目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括a
A 手術(shù)矯正和器官移植 B 器官組織細胞修復(fù)
C 克隆技術(shù) D 推拿療法
91 應(yīng)用遺傳學的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學叫a
A 優(yōu)生學 B 優(yōu)育學
C 優(yōu)教學 D優(yōu)化學
92.將含有外源基因的重組病毒、脂質(zhì)體或裸露的DNA直接導入體內(nèi)稱之為a
A 直接活體轉(zhuǎn)移 B 回體轉(zhuǎn)移
C 間體轉(zhuǎn)移 D 導入 E 轉(zhuǎn)移
93 對一些危害嚴重、致殘嚴重的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進行產(chǎn)前診斷，再次生育時的再發(fā)風險率很高，宜采取的對策d
A 遺傳咨詢 B 出生后診斷
C 人工受精 D 不再生育
94.用細菌抑制法篩查c
A 半乳糖血癥 B 甲狀腺腫
C 苯丙酮尿癥 D G6PD
95.噬菌體看行檢測法篩查b
A 甲狀腺腫 B 半乳糖血癥
C 苯丙酮尿癥 D G6PD
96利用羊水細胞和絨毛細胞進行b
A 胎兒鏡檢查 B 染色體核型分析
C 超聲波檢查D X線攝片檢查
97在同一環(huán)境中，一種基因型的個體與其他基因型個體相比的生育率，即一個個體能很好地在其周圍環(huán)境中生存并能將基因傳給后代的相對能力稱為b
A 遺傳病 B 適合度
C 生殖 D傳代
98下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診 d
A 苯丙酮尿癥 B 白化病
C 血友病 D Klinefelter綜合征
99 核型為45,X者可診斷為 c
A Kilnrfelter綜合征 B Down綜合征
C Turner綜合征 D 貓叫樣綜合征
100 懷疑胎兒為無腦兒，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時應(yīng)采取 a
A B型超聲檢查 B 絨毛取樣
C 羊膜穿刺 D 胎兒鏡檢查
