寫在開頭

????因為一直在進行call SVs的課題，收集了一些相關(guān)軟件，今天給各位介紹一款2020年5月份發(fā)布的MUMandCo，也可以寫作MUM＆Co。
????文章地址：https://academic.oup.com/bioinformatics/article/36/10/3242/5756209
????Github地址：https://github.com/SAMtoBAM/MUMandCo

軟件簡介

????MUMandCo是一款基于MUMmer（3或4都可以）中nucmer算法檢測SVs的工具。能夠檢測到長度>50bp的插入（insertions）、缺失（deletions）、串聯(lián)重復(fù)（tandem duplications，>50bp）、倒位（inversions）以及易位（translocations，>1kb）。在模擬數(shù)據(jù)集與真實數(shù)據(jù)集中都有不錯的表現(xiàn)。
????在軟件中應(yīng)用了g-（global）與m-（many-to-many）兩種過濾方法，對nucmer產(chǎn)生結(jié)果進行篩選。g-用于檢測易位、大的倒位以及可能的插入缺失，ref和qry之間的gaps被認為是插入缺失；m-則被應(yīng)用于尋找潛在的倒位和重復(fù)。
????先利用兩次g-比對來確認正確的倒位與插入缺失（先篩選潛在位點，第二遍確認），m-比對的結(jié)果也與之比較，最終生成tsv文件，包括ref與qry的染色體和位點坐標信息，以及SVs的長度類型等。
????在文章中，開發(fā)者用MUMandCo與Assemblytics、MUMmer中的show-diff、paftools、SVrefine（SVanalyzer）以及SVMU相比較，用酵母、擬南芥及人類11-20號染色體三組數(shù)據(jù)集進行測試，結(jié)果如下圖（SVrefine據(jù)說是幾乎call不出來就沒放結(jié)果了hhhh）：

幾款軟件的比較結(jié)果

軟件用法

????首先，老生常談從github上把軟件下載下來：

git clone https://github.com/SAMtoBAM/MUMandCo.git

????軟件是用shell語言寫的，沒有封裝也不需要安裝，可以直接使用。先用自帶的測試數(shù)據(jù)試試看（在下載的yeast_DEL100_test目錄下）：

bash mumandco_v2.4.sh -r ./yeast.tidy.fa -q ./yeast_tidy_DEL100.fa -g 12500000 -o DEL100_test

這里一定要用bash，用sh會出錯?。ㄔ斍閰⒖嘉业纳弦黄啎╆P(guān)于這款軟件參數(shù)部分的說明，非常簡單好用，基因組大小填寫ref與qry中較大的一個就可以：

     -r or --reference_genome          path to reference genome
     -q or --query_genome              path to query genome
     -g or --genome_size               size of genome
     -o or --output                    output prefix

????結(jié)果出來得非常快，我們來看看結(jié)果目錄，一共分為三個部分：
????1. 用于SVs檢測的目錄，里面主要是中間產(chǎn)生的delta數(shù)據(jù)；

數(shù)據(jù)目錄

summary文件

結(jié)果表格

"blast_step = no" ---> yes