劉小澤寫于19.12.28
我又回來啦！在馬來西亞瘋狂放松一周，體驗(yàn)了當(dāng)?shù)氐娘L(fēng)土人情。
回來繼續(xù)學(xué)習(xí)~感覺活力滿滿

這一篇的目的是：以果蠅為例，探索Ensembl數(shù)據(jù)庫關(guān)于物種基因組的不同版本區(qū)別，內(nèi)容將會(huì)很好理解

正文開始

直接瀏覽器搜索：drosophila melanogaster genome ensembl 就會(huì)進(jìn)到Ensembl的果蠅數(shù)據(jù)庫（或者直接使用Ensembl的亞洲鏡像數(shù)據(jù)庫：https://asia.ensembl.org/Drosophila_melanogaster/Info/Index）

然后打開第一個(gè)紅色箭頭的位置，點(diǎn)進(jìn)去，就會(huì)跳到基因組fa存儲(chǔ)位置。首先不了解他們組織結(jié)構(gòu)的話，需要閱讀一下他們的README文檔

image

查看README文檔

然后會(huì)發(fā)現(xiàn)這個(gè)數(shù)據(jù)庫的邏輯非常清晰：

• FILE NAMES
  首先規(guī)定了文件命名規(guī)律：<species>.<assembly>.<sequence type>.<id type>.<id>.fa.gz

  第一部分<species>是物種名；第二部分<assembly>是基因組版本號(hào)；

  第三部分<sequence type>是序列類型：

  • dna：原原本本的DNA序列
  • dna_rm（hard_mask）：利用RepeatMasker工具將重復(fù)區(qū)域和低復(fù)雜度區(qū)域標(biāo)記成一串N
  • dna_sm（soft_mask）：所有重復(fù)區(qū)域和低復(fù)雜度區(qū)域替換為小寫的堿基

  第四部分<id type>是基因組類型：

  • chromosome：染色體序列
  • nonchromosomal：存儲(chǔ)目前沒有比對(duì)到染色體的DNA序列
  • seqlevel：一般是scaffolds, chunks 或clones，還未組裝到染色體標(biāo)準(zhǔn)的序列信息

  第五部分<id>是實(shí)際的序列編號(hào)，比如屬于哪條染色體或者屬于哪個(gè)scaffold, chunk 或clone

  最后這個(gè)fa文件以.gz形式壓縮保存

  舉個(gè)例子：

  • 人類1號(hào)染色體的基因組序列：Homo_sapiens.GRCh37.dna.chromosome.1.fa.gz ；

  • 1號(hào)染色體重復(fù)區(qū)域被標(biāo)記的序列：Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.1.fa.gz或者Homo_sapiens.GRCh37.dna_sm.chromosome.1.fa.gz

  • 非染色體序列（比如線粒體基因組、一些短的還未匹配到染色體的contigs）：Homo_sapiens.GRCh37.dna.nonchromosomal.fa.gz或Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.nonchromosomal.fa.gz或Homo_sapiens.GRCh37.dna_sm.nonchromosomal.fa.gz

• TOPLEVEL： 這樣的數(shù)據(jù)包含了所有的序列區(qū)域（比如染色體、非染色體以及用大量N填充的單倍型haplotypes或基因組補(bǔ)丁patches區(qū)域），比如：Homo_sapiens.GRCh37.dna.toplevel.fa.gz

• PRIMARY ASSEMBLY： 在上面toplevel的基礎(chǔ)上，排除了單倍型或基因組補(bǔ)丁區(qū)域。如果看到目錄中不存在這種類型的數(shù)據(jù)（比如這里果蠅就沒有，而人類的基因組數(shù)據(jù)就存在），那么就意味著基因組不包含單倍型或基因組補(bǔ)丁區(qū)域，其實(shí)也就是等同于TOPLEVEL

• SPECIAL CASES： 有些染色體會(huì)存在另外的單倍體型，那么這些也會(huì)標(biāo)記出來，而且里面僅包含單倍體型序列，如：Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.HSCHR6_MHC_QBL.fa.gz 或Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.HSCHR17_1.fa.gz

因此，如果要分析果蠅的數(shù)據(jù)，就可以選擇下載這個(gè)：ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-98/fasta/drosophila_melanogaster/dna/Drosophila_melanogaster.BDGP6.22.dna_sm.toplevel.fa.gz

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