一定要夸夸R，可真是太棒棒啦！以下操作均基于R.

首先安裝biomaRt：BiocManager::install('biomaRt')

加載：library(biomaRt)

主要利用ensembl的gene id(ENSG)作為中間轉換，SNP-ensembl gene id-gene name

需要用到兩個庫：hsapiens_snp和hsapiens_gene_ensembl

但是需要的結果的稱呼再這兩個庫中有所不同，可以用listAttributes(dbsnp)函數(shù)列出

這是我的語句：SCdbsnp =

listAttributes(dbsnp)

write.table(SCdbsnp,file="listAttributessnp.csv",sep="\t",

col.names=T,row.names=T, append = F, quote=FALSE)

SC = listAttributes(mart)

write.table(SC,file="listAttributes.csv",sep="\t",

col.names=T,row.names=T, append = F,quote=FALSE)

確定好自己想要哪些信息就可以開動啦?。?！

以下是我自己的例子：

dbsnp <-useMart("ENSEMBL_MART_SNP",

dataset = "hsapiens_snp")#將這個庫命名為dnsnp

snps<-read.csv("EPUrs.csv",header=T,sep=",")[,1]#加載我的csv格式的文件(第一列是rs，取第一列，命名為snps

getsnps

=getBM(attributes=c("refsnp_id","ensembl_gene_stable_id","consequence_type_tv","study_type"

,"study_external_ref","study_description","associated_gene","phenotype_name",

"phenotype_description","doi"),filters

= "snp_filter", values = snps, mart = dbsnp)#利用getBM檢索函數(shù)輸出rs號，gene id 等等，命名為getsnps

write.table(getsnps,file="EPUsnpstd.csv",sep="\t",

col.names=T, row.names=T,append = F, quote=FALSE)#將得到的結果寫入cvs格式文件命名為EPUsnpstd.csv

以上會得到很多snp相關信息，接著利用gene id得到gene信息，基本操作同上

！??！注意，得到了csv格式的結果后需要分列保存在繼續(xù)下一步?。?！

mart <-useMart("ensembl",

"hsapiens_gene_ensembl")

genes<-read.csv("EPUsnpstd.csv",header=T,sep=",")[,3]#此時geng id在第三列，所以讀取第三列。

getgenes =

getBM(attributes=c("ensembl_gene_id","external_gene_name","description","gene_biotype",

"study_external_id","source","external_synonym","phenotype_description"),filters

= "ensembl_gene_id",values = genes, mart = mart)#注意兩個庫中一些稱呼的命名不一致，所以需要仔細看listAttributes(dbsnp)和listAttributes(mart).尤其是兩個庫ensembl gene id 稱呼不一致，一個是ensembl_gene_stable_id，一個是ensembl_gene_id。

write.table(getgenes, file="EPUgenetd.csv",sep="\t",

col.names=T, row.names=T, append = F, quote=FALSE)

以下是我的部分結果