在一年的12個(gè)月中，2月份是一個(gè)比較奇怪的月份，只有它擁有少于30天的日子。其它月份中的天數(shù)，無論是30天還是31天，都是固定的。而二月份，在大多數(shù)的年份都是28天。而在閏年，它有29天。今年是2016年，閏年；本月是2月。這意味著，本月有29日。
2月29日，每四年才出現(xiàn)一次的少見日子，是世界罕見病日（world rare disease day，WRRD）。
在這個(gè)世界罕見病日即將到來的日子，我要給大家介紹一個(gè)罕見病，家族性乳糜微粒血綜合癥（Living with Familial Chylomicronemia Syndrome，F(xiàn)CS）。
FCS，也被稱為家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥（familial lipoprotein lipase deficient，簡(jiǎn)稱LPLD），是一種罕見的遺傳疾病?；疾÷蕮?jù)估計(jì)在百萬分之一。也就是說你得認(rèn)識(shí)一百萬人才有可能遇到一個(gè)FCS病患。FCS病人在外表上于常人并無明顯區(qū)別，并不引人注意。即便你見過這樣的病人，如過他不說，你也不知道。很多時(shí)候，他自己也不知道自己有這個(gè)病。因?yàn)榻^大多數(shù)醫(yī)生也沒有接觸過這樣的病人，當(dāng)他們見到這樣的病人時(shí)，通常會(huì)一而再而三的誤診。
患有該病的人因?yàn)榛蛉毕?，身體無法有效的回收血液中的甘油三酯，從而造成高脂血。這種病人通常是在抽血檢查的時(shí)候被發(fā)現(xiàn)，因?yàn)樗麄兊难史奂t色，靜置后會(huì)有乳白色脂肪漂浮于血液之上。許多病人會(huì)在嬰兒哺乳期被發(fā)現(xiàn)，因?yàn)椴溉榈膵雰撼霈F(xiàn)高脂血本身是非常罕見的，容易引起醫(yī)生重視，并指導(dǎo)病人尋求專家的幫助。如過病人在嬰兒期沒有被發(fā)現(xiàn)的話，那么她／他經(jīng)常會(huì)經(jīng)歷長(zhǎng)時(shí)間的被誤診和被誤解。目前的唯一準(zhǔn)確的確診方法是基因檢測(cè)。另外也可以通過檢查血清中脂蛋白脂肪酶的活性來間接確診。雖然確診的方法存在，也非常重要，擔(dān)因?yàn)樵摬〔]有有效的治療方法，即便確診，病人無法脫離困擾。為了生存，病人必須保持低脂飲食，每日脂肪攝入量要低于10克。除了脂肪，酒精和糖的攝入也必須嚴(yán)格控制。
但是由于他們的飲食限制，他們經(jīng)常表現(xiàn)的不愛社交或者外出。這是因?yàn)楦鞣N社交場(chǎng)合，節(jié)日派對(duì)，甚至旅行游玩時(shí)，通常都會(huì)有各種美食美酒的誘惑，不吃，則顯得不合群，吃則會(huì)打來嚴(yán)重后果。FCS的高脂血會(huì)引發(fā)急性胰腺炎，一種非常疼痛并且有可能致命的疾病。而胰腺炎也沒有有效的治療方法，只能用高強(qiáng)度的止痛藥（嗎啡，杜冷丁之類）鎮(zhèn)痛，輸營(yíng)養(yǎng)液保證身體不脫水，然后通過禁食讓胰腺自我修復(fù)。因?yàn)橐认傺椎姆磸?fù)發(fā)作，F(xiàn)CS病人常常會(huì)發(fā)展成慢性胰腺炎（胰腺永久性損傷），糖尿病。因?yàn)閷?duì)自己身體的擔(dān)心加上社交生活的缺乏，F(xiàn)CS病人還容易發(fā)生精神疾病，比如抑郁。
患有FCS時(shí)怎樣的一種體驗(yàn)?zāi)?？最近，一位FCS病人寫給自己疾病的一封信在各種媒體上轉(zhuǎn)發(fā)。我聯(lián)系到了文章作者Lindsey Sutton，取得了授權(quán)并將它翻譯出來。我們來一起看看。
寫給FCS的一封信
親愛的FCS (LPLD)，
你如影隨形伴我25年，我們共同經(jīng)歷種種困苦，可我仍然對(duì)你所知甚少，不甚了解。每一天，你都讓我生活的如此難捱。因?yàn)槟?，我時(shí)時(shí)刻刻提心吊膽，擔(dān)心自己會(huì)犯胰腺炎。日復(fù)一日，我擔(dān)心著你帶來的癥狀回隨時(shí)發(fā)作。有你，我不知道我的未來如何。你知道的，我想要生孩子，可我不情愿冒整個(gè)孕期在醫(yī)院度過的風(fēng)險(xiǎn)，更無法忍受我的孩子可能要承受我所經(jīng)歷的這些痛苦。
25年了，你什么時(shí)候能放過我，哪怕只一會(huì)兒？短暫的放松一下至少是我應(yīng)得的。我承認(rèn)，在堅(jiān)持節(jié)食方面我做得還遠(yuǎn)談不上完美，有時(shí)，我有抵擋不住美食的誘惑。記得那次，那些布朗尼蛋糕看起來太過美味，我吃了一些。你對(duì)我網(wǎng)開一面，倒是沒有讓我進(jìn)醫(yī)院?？晌揖椭灰Я四敲匆豢?，轉(zhuǎn)天你就讓我付出代價(jià)，真的必須這樣嗎？事實(shí)上，我為這一口蛋糕疼痛了許多天，超過一個(gè)星期把。最差勁兒的是，這種痛苦我從小到大一直承受著，甚至于已經(jīng)習(xí)慣感覺糟糕，而忘記了這是多么的不正常。我還年輕，正該是青春綻放、英姿勃發(fā)的時(shí)節(jié)。拜你所賜，我只能為一個(gè)“演員”，時(shí)時(shí)刻刻表演著“我自己感覺良好”的戲碼。我的演技不錯(cuò)，常常能騙過我的家人和最親密的朋友們。然而，偽裝感覺良好讓我更加精神疲憊。我真恨你啊，你是這一切的根由。你我之間，你總是占據(jù)上風(fēng)，輕易地讓我精疲力竭。不過，我最搞不懂的是，為什么即便我完美的執(zhí)行節(jié)制飲食（每天攝入不足10克的脂肪，少量碳水化合物，高蛋白，低糖），你還是不肯放過我？我都只吃蔬菜沙拉、喝水了，你還會(huì)找到理由，讓我承擔(dān)那難受而又熟悉的腹痛，背痛。我不能24x7的靠止痛藥度日?。∥矣惺虑橐鲅剑汗ぷ?，花時(shí)間與朋友/家人......我的要求不高，就想有一個(gè)正常的生活而已。你喜歡迫使我取消所有計(jì)劃，宅一整天在家忍痛，但生活本不該如此啊。請(qǐng)你高抬貴手憐憫我一下吧，我不想經(jīng)常跑醫(yī)院，只想一覺醒來精力充沛。請(qǐng)讓我有這樣的感覺吧！
我猜你并不知道我有多么怕你。你最怕的就是你了，你的手中握著我的健康。我已經(jīng)因你住院治療近30余次了，其中一次幾乎要了我的命。的確，有幾次住院是因?yàn)槲页燥垥r(shí)沒有經(jīng)得起甜食的誘惑，但剩下的就是你原因了吧。我猜，你也聽到了我在無數(shù)個(gè)夜晚哭到睡著，也感到了我的焦慮和憤怒。我覺得吧，我一直小心翼翼的好好待你，可是什么作用也沒起。你害得我自我封閉，把家人和好友擋在心門之外——我實(shí)在是厭倦了讓別人時(shí)刻為我擔(dān)心。我仍記得你讓我每?jī)蓚€(gè)月生病一回的那次，我的父母親如何的為我擔(dān)心難過。你讓我們?nèi)缤钤跓挭z。哦，對(duì)了，幾個(gè)星期前，你竟然讓我在爸爸的生日當(dāng)天病倒。你是不是覺得你本事通天？我是不是得感謝您一下，您讓我們體驗(yàn)了一次在急診病房慶祝生日是怎樣一種感覺？
如此種種之中，最為最糟糕的事情之一是，我我看不到希望，沒有盡頭。在承受痛苦之時(shí)，我不愿成為任何人的負(fù)擔(dān)。我不希望人們想，“看，她又病了，她從來沒有好過?！?人們根本就不明白得了這種病人的生活是怎樣的，他們的憐憫非常令人惱火。你要是能不讓我總是感覺糟糕，就沒這個(gè)問題了！
我想坐在這里細(xì)細(xì)跟你掰扯一下我是多么厭惡你，然而我做不到。盡管我非常不喜歡你，我也得承認(rèn)，正是因?yàn)槟?，我才變得如此?qiáng)大，有主張，獨(dú)立，和超級(jí)正能量。我知道，無論怎樣，你永遠(yuǎn)無法阻止我走向前路。當(dāng)塵埃落定，你終是我的一部分。時(shí)間流淌，希望我們可以慢慢學(xué)著互相合作而不是對(duì)抗。
Lindsey，一位與FCS為伴的女子
如果你也是LPLD或者FCS患者，希望你能和我聯(lián)系。
我的微信: Qing-Yang_Li
電子郵件：qingyangli@livingwithfcs.org
