不要問我為什么又分上下篇，我也不想啊，誰讓朕最近文思泉涌╮(╯_╰)╭
咳咳，說正題。
如果親愛的你看見標(biāo)題點(diǎn)進(jìn)來只是想知道結(jié)論，請(qǐng)耐心等待最終回，或者悄悄私信我；
如果不是，感謝您的耐心閱讀。
最后提醒一句：前方信息量巨大，請(qǐng)做好準(zhǔn)備！
基因檢測(cè)，是近幾年在癌癥治療領(lǐng)域比較火熱的關(guān)鍵詞；
乳腺癌，則是這些年始終霸占女性腫瘤發(fā)病率首位的噩夢(mèng)。
鑒于乳腺癌相關(guān)基因的研究相比其它癌癥更為豐富透徹，市場(chǎng)上涌現(xiàn)出越來越多的乳腺癌基因檢測(cè)產(chǎn)品，而這些產(chǎn)品的定位幾乎清一色都是評(píng)估健康人群未來罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)有多高。
不少對(duì)乳腺癌心懷擔(dān)憂的女性似乎看到了曙光，但隨即又陷入疑惑：這種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有什么價(jià)值什么用不？可以作為乳腺癌篩查或者診斷的依據(jù)么？
這也正是本文想要討論的：對(duì)多數(shù)健康女性而言，乳腺癌基因檢測(cè)的意義到底有多大？
1.?乳腺癌的相關(guān)數(shù)據(jù)
先來看些保守官方的數(shù)據(jù)（當(dāng)然你也可以不看，知道情況很嚴(yán)峻就行啦）。
我國腫瘤登記年報(bào)顯示：2010年，在中國女性人群中，乳腺癌發(fā)病率位居首位，每年新發(fā)病例約21萬；死亡率位居第四，每年死亡人數(shù)約5萬。這么籠統(tǒng)巨大的數(shù)肯定沒啥實(shí)在感受，我大概除了下，換算成每天的話：平均每天約有600名女性被確診為乳腺癌，150名女性死于乳腺癌。
而在年齡因素上，中國女性診斷為乳腺癌的平均年齡為 45-55 歲（比西方女性更年輕?。?。來自上海和北京的數(shù)據(jù)顯示乳腺癌有兩個(gè)發(fā)病高峰：第一個(gè)出現(xiàn)在 45-55 歲，另一個(gè)出現(xiàn)在 70-74 歲，并且診斷為乳腺癌的中位年齡有逐漸增大的趨勢(shì)（就是經(jīng)常聽到的“疾病年輕化”的意思）。
2. 乳腺癌的遺傳因素
以上提到的這些數(shù)據(jù)確實(shí)足夠令人擔(dān)心了，然而和大多數(shù)疾病一樣，乳腺癌的確切病因至今尚無定論。其發(fā)病涉及到多種可能而復(fù)雜的因素，遺傳因素正是其中之一，這也就是基因檢測(cè)產(chǎn)品的立足點(diǎn)所在。
說到遺傳因素，相信很多小伙伴的理解就是“哎呀，這個(gè)我知道，我媽是雙眼皮，我也是！”，廣義來說是沒有錯(cuò)的：父母各自將一半的DNA傳給子女，子女得到DNA以及這些DNA表達(dá)后帶來的各種……情況。嗯，請(qǐng)?jiān)试S我使用這個(gè)通俗的詞語。而疾病，自然也屬于這些情況之一。
但是，父母將不正常的DNA傳遞至子女，也并不完全意味著疾病的直接傳遞，因?yàn)镈NA與疾病之間還有十分復(fù)雜的對(duì)應(yīng)關(guān)系。大致來說，分為以下三種情況：
（1）確定無疑型：只要get了這個(gè)不正常的DNA，一定得病，而且50%的可能會(huì)將這個(gè)不正常的DNA繼續(xù)傳給下一代（因?yàn)橹粋鹘o下一代一半的染色體呀）；
（2）舉棋不定型：get了這個(gè)不正常的DNA，雖然不一定得病，但得病概率比平常人高出很多，而且還是會(huì)以50%的可能將這個(gè)不正常的DNA繼續(xù)傳給下一代（原因同情況1）；
（3）不明所以型：get的DNA是正常的，但后來因?yàn)樽约合棺鞯鹊饶涿畹脑?，把這個(gè)DNA搞得突變不正常了，此時(shí)大部分情況是回到情況2：雖然這個(gè)DNA不正常了，但不一定得病，只是得病概率比平常人高。但與情況2不同的是：這種情況下得病概率升高的程度相對(duì)小一些，而且一般不會(huì)遺傳給后代。
具體原因就比較復(fù)雜了，解釋起來估計(jì)就要偏題了，您還是先記著結(jié)論，我做個(gè)標(biāo)記，之后有篇幅我再給說道說道。
3. 乳腺癌的類別區(qū)分
乳腺癌相關(guān)基因呢，在遺傳層面屬于“舉棋不定型”和“不明所以型”（此處應(yīng)慶幸還好不是“確定無疑型”，不然更恐怖?。@兩種遺傳方式的官方學(xué)名叫做“多基因腫瘤遺傳易感”和“局部腫瘤細(xì)胞基因改變（后天獲得性）”，也正是這兩種遺傳方式，將乳腺癌劃分為了傳說中傻傻分不清楚的“遺傳性乳腺癌”和“散發(fā)性乳腺癌”。
遺傳性乳腺癌，是指明確知曉非正?；?/b>的乳腺癌，其中最鼎鼎大名的就是BRCA1和BRCA2基因了（安吉麗娜·朱莉你肯定知道）。在普通人群中，女性一生中大約有12%的幾率會(huì)罹患乳腺癌，但如果攜帶BRCA1或BRCA2基因的有害突變，累計(jì)至80歲，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)將上升至40-60%！除了乳腺癌，BRCA1和BRCA2基因也與卵巢癌等多種癌癥息息相關(guān)。這個(gè)不是今天的主題，我們以后再說。
這里要解釋一個(gè)不少人都誤解或者是都不解的事情：
為什么在“舉棋不定型”和“不明所以型”的疾病中：get了不正常的DNA，但不一定得病，只是得病概率比平常人高？
就拿乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因來說：
其一，是因?yàn)椴恢繠RCA1或BRCA2基因到底是怎么引起乳腺癌的，只是嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)研究發(fā)現(xiàn)遺傳性乳腺癌患者中多數(shù)都發(fā)生了這兩種基因的突變；
其二，則是乳腺癌的發(fā)生可能不止需要滿足BRCA1或BRCA2基因突變，還需要其它某一個(gè)或幾個(gè)重要基因也同時(shí)發(fā)生突變（只是目前可能還未發(fā)現(xiàn)），這是一個(gè)多基因的復(fù)雜過程。
總的來說，癌癥和基因突變具有非常非常復(fù)雜的相關(guān)性，它們的關(guān)系沒有大家想的那么單純，多數(shù)情況下都不是一一對(duì)應(yīng)的（為什么總覺得這句話別有他意呢……）。
那散發(fā)性乳腺癌又是什么情況呢？這個(gè)我們下節(jié)課再說，好奇的同學(xué)可以提前預(yù)習(xí)下。
好，下課。
