? ? 人類科學(xué)的發(fā)展，有幾個(gè)卓越的項(xiàng)目，今天就帶你了解一下即曼哈頓工程和阿波羅計(jì)劃之后第三個(gè)重要項(xiàng)目——人類基因組計(jì)劃。
? 首先先說下這本書的作者—弗朗西斯·柯林斯，他是醫(yī)學(xué)博士，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)院長(zhǎng)，國(guó)際人類基因組計(jì)劃的首席科學(xué)家，全球基因組學(xué)研究領(lǐng)域的先驅(qū)者和領(lǐng)軍人物。由于他在遺傳研究方面的卓越貢獻(xiàn)，2007年~2009年分別被授予美國(guó)白宮頒發(fā)的總統(tǒng)自由勛章和國(guó)家科學(xué)獎(jiǎng)?wù)?。所以本書的?quán)威性不容多說。下面我就分兩部分介紹下這本書主要知識(shí)點(diǎn)。
本書前半部分主要知識(shí)點(diǎn):
1.人類基因組計(jì)劃是是一個(gè)多國(guó)合作的國(guó)際項(xiàng)目，可以和曼哈頓工程和阿波羅登月計(jì)劃相媲美。
2.? ? ? 人類DNA有31億個(gè)堿基對(duì)，哺乳動(dòng)物也在這個(gè)區(qū)間范圍之內(nèi)，但是有些生物的基因組比我們?nèi)祟惛訌?fù)雜。
3.? ? ? 人類的基因組差異很小，大約1000個(gè)堿基對(duì)僅有4個(gè)不同。因?yàn)槲覀兌加泄餐淖嫦?。?dāng)然基因差異不大。
4.? ? ? 囊性纖維化是一種單基因遺傳疾病，這個(gè)基因是1989年被發(fā)現(xiàn)的，科林斯正是發(fā)現(xiàn)者之一。這種病主要影響胃腸道和呼吸系統(tǒng)。一個(gè)重要特征是汗水中電解質(zhì)異常偏高。
5.? ? ? 苯丙酮尿癥簡(jiǎn)稱PKU，也是一種隱性遺傳疾病，只能靠嚴(yán)格限制飲食結(jié)構(gòu)來解決問題。
6.? ? ? 夫妻做攜帶者篩查很重要，假如雙方都攜帶某種致病基因，可以提前采取措施，避免生下有缺陷的后代。
7.? ? ? 過去總認(rèn)為，人老了得老年性黃斑變性是正常的，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)，黃斑變性的風(fēng)險(xiǎn)是隱藏在我們的基因里的。
8.? ? ? 1型糖尿病是因?yàn)樽陨砻庖呦到y(tǒng)錯(cuò)誤的攻擊了正常分泌胰島素的胰腺β細(xì)胞，進(jìn)而殺死這些細(xì)胞，因此1型糖尿病患者體內(nèi)缺乏胰島素，只能從外界補(bǔ)充。
9.? ? ? 2型糖尿病的主要原因是肥胖，導(dǎo)致β細(xì)胞無法提供足夠的胰島素，血糖升高又進(jìn)一步毒害了β細(xì)胞，引起惡性循環(huán)。
10.? 商業(yè)遺傳測(cè)試越來越多，但是這種測(cè)試仍然存在一定的的爭(zhēng)議。各種醫(yī)學(xué)、政策研究機(jī)構(gòu)也分為正反兩派。但是這仍然無法阻擋商業(yè)基因測(cè)試服務(wù)走向普及。
本書后半部分主要知識(shí)點(diǎn):
1.? ? ? 乳腺癌和卵巢癌的家族遺傳和BRCA1基因有害突變有關(guān)，BRCA1和BRCA2基因是一類腫瘤抑制基因，能確保細(xì)胞DNA的穩(wěn)定性，防止細(xì)胞生長(zhǎng)變異。
2.? ? ? 癌基因是生長(zhǎng)的發(fā)動(dòng)機(jī)；抑癌基因是生長(zhǎng)的剎車器；糾錯(cuò)基因是負(fù)責(zé)的修理工，任何一個(gè)環(huán)節(jié)出問題，就容易產(chǎn)生癌變。
3.? ? ? 癌癥是基因出問題導(dǎo)致的，但是大部分癌癥并不遺傳。周邊環(huán)境和生活習(xí)慣影響更大。
4.? ? ? 易瑞沙對(duì)于特定基因的癌癥患者治療效果不錯(cuò)，但是對(duì)其他癌癥患者則效果一般。這是一種特定的靶向藥物。2016年易瑞沙已經(jīng)進(jìn)入我國(guó)醫(yī)保目錄。
5.? ? ? 人類的基因高度相似，說明歷史并不長(zhǎng)，現(xiàn)在地球上所有的人都是10萬年前大約1萬名祖先的后代。
6.? ? ? 現(xiàn)代人類體內(nèi)含有1~2%的尼安德特人基因。這些基因造成了抑郁癥、過敏、皮膚損傷等等一些列的隱患。
7.? ? ? 早期人類的皮膚都是深色的，眼睛也是深色。在1.5萬年前，基因突變?cè)炀土藴\色皮膚，大約6千~1萬年前，另一個(gè)基因突變，藍(lán)眼睛出現(xiàn)了。
8.? ? ? 美國(guó)歷史上有不光彩的種族主義歷史。即便到現(xiàn)在，對(duì)種族的處理也是比較混亂的。因?yàn)榛蛏喜⒉淮嬖诮^對(duì)清晰的族群區(qū)分，體貌外觀上也存在大量模糊地帶。
9.? ? ? BiDil是一種治療心力衰竭的藥物，也是少有的明確用于自我認(rèn)定為黑人患者的藥物。
10.? ? 基因治療可以分為“外體基因治療”和“體內(nèi)基因治療”，都是修補(bǔ)DNA缺陷的方式。想了解更多知識(shí)歡迎關(guān)注我的微信公眾號(hào) 星弦科學(xué) Starstring_Science
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