多大的遺傳變化能產(chǎn)生新物種？

Science 2021 Vol. 371, Issue 6531, pp. 777-779

新物種的不斷形成產(chǎn)生了生物多樣性，這都是由自然選擇驅(qū)動(dòng)的生物進(jìn)化所導(dǎo)致的。然而，物種形成的基因變化量在很大程度上是未知的。許多理論模型預(yù)測(cè)，如果在沒(méi)有地理隔離的情況下發(fā)生物種形成，它將由少數(shù)基因驅(qū)動(dòng)。其邏輯是，只有經(jīng)歷最強(qiáng)自然選擇的少數(shù)基因才能克服遺傳混合（即基因流動(dòng)）的同質(zhì)化效應(yīng)，在種群之間發(fā)生分化。然而，現(xiàn)在對(duì)植物和動(dòng)物的研究表明，物種形成中即使有基因流，也會(huì)在令人驚訝的許多基因區(qū)域中發(fā)生分化。這是可能的，因?yàn)檫x擇的效果可以在相關(guān)基因之間耦合，這樣對(duì)每個(gè)基因所經(jīng)歷的選擇，要比它單獨(dú)接受的選擇強(qiáng)很多。因此，基因因耦合而集體進(jìn)化的可能性可能是理解物種形成的關(guān)鍵。

近幾十年來(lái)，人們?cè)谡J(rèn)識(shí)物種形成過(guò)程方面取得了重要進(jìn)展，物種形成過(guò)程的特點(diǎn)是生殖隔離（即雜交障礙）的進(jìn)化，最終在整個(gè)基因組中廣泛分化。例如，現(xiàn)在已經(jīng)知道，自然選擇常常推動(dòng)著物種形成(1)。此外，已有研究表明，選擇可以像達(dá)爾文提出的那樣來(lái)源于生態(tài)環(huán)境，也可以來(lái)源于基因組內(nèi)發(fā)生的遺傳元素之間的沖突和競(jìng)爭(zhēng)。

在物種形成中，我們對(duì)選擇作用的認(rèn)識(shí)不斷提升，與之相反，而對(duì)物種形成中遺傳變化的了解少之又少(1)。填補(bǔ)這一認(rèn)知上的空白是很重要的，因?yàn)檫z傳細(xì)節(jié)，如受選擇影響的基因數(shù)量以及基因組結(jié)構(gòu)，可以影響新物種形成的動(dòng)態(tài)變化(2，3)。例如，如果發(fā)現(xiàn)只有少數(shù)幾個(gè)基因排列在同一染色體上，共同驅(qū)動(dòng)物種形成，這個(gè)過(guò)程可能會(huì)受到高度的制約。相反，如果許多不同的基因和遺傳變化類型驅(qū)動(dòng)物種形成，那么這個(gè)過(guò)程可能會(huì)更加靈活，但更難預(yù)測(cè)(3)。盡管已知生殖隔離的具體形式由許多基因控制，但在物種分化的活躍階段，整個(gè)基因組范圍內(nèi)的分化架構(gòu)仍然知之甚少（1）。

一個(gè)關(guān)鍵是要考慮，地理因素是否允許分化種群之間進(jìn)行雜交（即基因流）（2-5）。當(dāng)分化發(fā)生在地理隔離很強(qiáng)的情況下，例如山脈之間，在自然選擇和隨機(jī)因素的聯(lián)合作用下，各獨(dú)立種群很容易在許多遺傳區(qū)域內(nèi)分化。當(dāng)有基因流的情況則不同，這是因?yàn)榛蛄髌鹬|(zhì)化的作用，它將種群之間的基因混合在一起，使它們保持相似，防止它們分化成獨(dú)立的物種。要想實(shí)現(xiàn)物種分化，自然選擇必須在不同種群中以相反的方向發(fā)揮作用，以對(duì)抗反對(duì)這種基因混合效應(yīng)，以產(chǎn)生種群差異?；蛄鞯臄?shù)量，以及對(duì)抗基因流所需的選擇，形成了一個(gè)從無(wú)到有或從低到高的連續(xù)過(guò)渡，并在物種形成過(guò)程中隨著時(shí)間和空間的變化而變化。

理論模型預(yù)測(cè)，高基因流下的物種形成，是由一個(gè)或幾個(gè)高效基因集成的遺傳架構(gòu)所促進(jìn)的（2-4）。這就要求這少數(shù)的基因須經(jīng)歷強(qiáng)烈的自然選擇，以克服基因流的同質(zhì)化作用。也就是說(shuō)，選擇需要集中在少數(shù)幾個(gè)區(qū)域，而不是分散在許多基因中。例如，在基因流率為0.10的情況下（10%的個(gè)體是遷入者），如果兩個(gè)基因各自經(jīng)歷0.20的選擇強(qiáng)度（預(yù)期適合度相差20%，高于基因流速率），比10個(gè)基因經(jīng)歷0.04的選擇強(qiáng)度（弱于基因流）更容易發(fā)生分化。在這兩種情況下，總的選擇強(qiáng)度0.40是一樣的，但單個(gè)基因的被選擇強(qiáng)度，只有在前者的高于基因流（5）。因此，模型和一些研究結(jié)果導(dǎo)致了這樣的概念：具有基因流的情況下，物種形成是由少數(shù)孤立的、基因組內(nèi)的孤島分化所驅(qū)動(dòng)的?；蚪M的其余部分被基因流淹沒(méi)，無(wú)法分化。

圖1?區(qū)分形態(tài)和物種的遺傳變化。圖示的模式是，很少的遺傳區(qū)域與很多的遺傳區(qū)域區(qū)發(fā)生分化的不同分類群。x軸上方的黑線代表兩條不同的染色體；y軸代表基因型-表型關(guān)聯(lián)的強(qiáng)度或種群-基因分化的程度，用橙色的痕跡表示。

與這些理論預(yù)測(cè)相反，新出現(xiàn)的數(shù)據(jù)表明，基因流的物種形成可能涉及許多遺傳區(qū)域。例如，現(xiàn)在已經(jīng)有報(bào)道稱，在隨基因流分化的系統(tǒng)中，包括昆蟲(chóng)(如Anopheles蚊子、Rhagoletis蒼蠅、Timema竹節(jié)蟲(chóng))(6-8)、魚(yú)類(慈鯛和刺魚(yú))(9，10)和植物(向日葵)(11)等，出現(xiàn)了基于整個(gè)基因組眾多區(qū)域的種群分化和生殖隔離。此外，當(dāng)分化確實(shí)發(fā)生在少數(shù)遺傳區(qū)域時(shí)，這往往與離散的表型形態(tài)有關(guān)（如擬態(tài)蝴蝶）（12），而不是與強(qiáng)生殖隔離和全基因組分化有關(guān)，后者往往用來(lái)區(qū)分不同物種。在某些情況下，不同的結(jié)果甚至與分化性狀的遺傳結(jié)構(gòu)的變異有關(guān)。例如，控制色澤的基因區(qū)域的發(fā)生分化，米達(dá)斯慈鯛魚(yú)（Midas cichlid fish）產(chǎn)生了變型（morphs），但物種形成和穩(wěn)定的全基因組分化，涉及更多基因控制的多個(gè)性狀的參與，如顎形態(tài)和體形(9)。因此，至少在一些系統(tǒng)中，多基因性狀和多個(gè)基因區(qū)域的分化似乎是物種形成過(guò)程的關(guān)鍵（見(jiàn)圖）。

鑒于模型預(yù)測(cè)的基因流下物種形成涉及很少基因，最近的這些經(jīng)驗(yàn)性發(fā)現(xiàn)能否與理論相符合呢？答案是肯定的，但這需要將目光轉(zhuǎn)向一個(gè)不同的理論體系，重點(diǎn)是地理漸變?nèi)海╣eographic cline），它描述了等位基因頻率如何隨空間變化。這一理論主要是由Nick Barton及其同事在20世紀(jì)80年代發(fā)展起來(lái)的，用于解釋物種間雜交區(qū)的動(dòng)態(tài)（13）。該模型顯示了不同遺傳區(qū)域之間的統(tǒng)計(jì)關(guān)聯(lián)（稱為"鏈鎖接不平衡"），對(duì)一個(gè)遺傳區(qū)域的選擇如何會(huì)轉(zhuǎn)移到另外相關(guān)的遺傳區(qū)域。實(shí)質(zhì)上，這是通過(guò)相互關(guān)聯(lián)，把選擇作用從一個(gè)基因區(qū)蔓延到其他基因區(qū)。通過(guò)這種方式，選擇的影響可以在整個(gè)基因組中傳播并耦合，而不是孤立作用于單個(gè)基因(4，13)。這種耦合意味著每個(gè)基因區(qū)所經(jīng)歷的總選擇比它孤立地經(jīng)歷的直接選擇要強(qiáng)得多。因此，多個(gè)遺傳區(qū)域可以作為一個(gè)單位共同進(jìn)化，以克服基因流作用(4)。

值得注意的是，在物種形成過(guò)程中，由于物種分布范圍隨時(shí)的會(huì)擴(kuò)大和收縮，種群的地理空間結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生變化。這意味著基因流本身是動(dòng)態(tài)的，并隨著時(shí)間的推移而變化。物種分化不是完全在基因流存在、或不存在的情況下發(fā)生，種群分化很可能涉及每一個(gè)時(shí)期。反過(guò)來(lái)，這可能導(dǎo)致偶發(fā)性的雜交，對(duì)進(jìn)化產(chǎn)生不同的影響。例如，地理隔離期可能會(huì)允許一個(gè)穩(wěn)定遺傳變異池建立起來(lái)，這包括序列結(jié)構(gòu)特征中如染色體倒位，這會(huì)啟動(dòng)耦合過(guò)程，并有助于基因流分化(4，14)。此外，偶然的基因流可以在進(jìn)化中發(fā)揮創(chuàng)造性的作用，允許基因滲入并促進(jìn)適應(yīng)，如熱帶蝴蝶（12），慈鯛（14），向日葵（11）和達(dá)爾文雀（15）的報(bào)道。因此，基因流既可以有創(chuàng)造性的作用，也可以有同質(zhì)化的作用，而物種形成可能是這些作用之間相互平衡的反映。

關(guān)于是少數(shù)基因與多個(gè)基因驅(qū)動(dòng)物種形成的不同想法，相互并不沖突。這一點(diǎn)在向日葵(Helianthus sunflowers?，11)和羅漢果蠅(Rhagoletis flie，7)中得到了印證。在這兩個(gè)系統(tǒng)中，分化發(fā)生在全基因組的許多染色體上，但在重組減少的區(qū)域，如那些藏有倒位基因的區(qū)域，分化更加突出。因此，即使有廣泛的基因組分化，也絕不是所有的基因區(qū)域總是平等地分化，那些受到強(qiáng)選擇或經(jīng)歷低重組的區(qū)域可能更容易分化。此外，基因之間的相互作用可以放大由基因引起的生殖隔離作用強(qiáng)度，再次使一些基因比其他基因?qū)ξ锓N分化更為關(guān)鍵。事實(shí)上，即使是涉及許多基因區(qū)域的物種形成，也可能涉及有限數(shù)量的序列區(qū)，這些區(qū)可以以不同的方式組合起來(lái)以增加多樣性，如在報(bào)道中的向日葵(11)和慈鯛(14)那樣。

不斷出現(xiàn)的證據(jù)表明，基因組耦合在物種形成中有潛在的重要性，盡管如此仍須更多研究來(lái)印證。例如，迄今為止，幾乎所有的研究都是純粹的相關(guān)研究，往往沒(méi)有高的重復(fù)度。因此，需要開(kāi)展實(shí)驗(yàn)，以檢驗(yàn)分化區(qū)域?qū)ι掣綦x和耦合的因果效應(yīng)，也需要在更多的類群中進(jìn)行更大規(guī)模的研究。這種實(shí)驗(yàn)可以包括實(shí)驗(yàn)室中的實(shí)驗(yàn)進(jìn)化研究或野外移植實(shí)驗(yàn)。此外，還需要進(jìn)行自然史和分子研究，包括使用古DNA的研究，以確定分化是否真的隨著基因流動(dòng)而發(fā)生。這是至關(guān)重要的，因?yàn)榛蛄鞯腻e(cuò)誤推斷可能導(dǎo)致耦合的錯(cuò)誤證據(jù)，因?yàn)楸姸嗟倪z傳區(qū)域通過(guò)其他過(guò)程在孤立的種群之間分化（5）。此外，基因組組裝錯(cuò)誤，特別是在低重組的區(qū)域，可能導(dǎo)致一個(gè)單一的遺傳區(qū)域被錯(cuò)誤地推斷為多個(gè)分化區(qū)域。盡管如此，初步的證據(jù)表明，耦合是理解物種形成的一個(gè)考慮因素。反過(guò)來(lái)，這表明一組基因可能表現(xiàn)出單個(gè)基因所看不到的新特性，這意味著，在選擇對(duì)抗基因流動(dòng)的過(guò)程中，會(huì)出現(xiàn)的一個(gè)突然的臨界點(diǎn)（4）。

通過(guò)將理論和數(shù)據(jù)相結(jié)合，進(jìn)化生物學(xué)家現(xiàn)在已經(jīng)準(zhǔn)備好更好地理解新物種是如何被創(chuàng)造出來(lái)的。這種理解的很大一部分將涉及到發(fā)現(xiàn)基因和表型的效應(yīng)如何耦合，以導(dǎo)致從物種內(nèi)的多態(tài)性或地理變異轉(zhuǎn)變?yōu)椴煌锓N之間的全基因組差異。一個(gè)主要的懸而未決的問(wèn)題是，耦合的微觀進(jìn)化過(guò)程在多大程度上可以解釋生物多樣性的更廣泛的宏觀進(jìn)化模式，如在慈鯛魚(yú)中觀察到的輻射（9，14）。

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