基本概念
微衛(wèi)星(Microsatellite)：基因組中的一類短串聯(lián)重復DNA序列，一般由1-6個核苷酸組成，呈串聯(lián)重復排列。由于其核心重復單元重復次數差異，微衛(wèi)星具有群體多態(tài)性。
微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(Microsatellite Instability，MSI)：是指由于在DNA復制時插入或缺失突變引起的MS序列長度改變的現象，常由錯配修復(MMR)功能缺陷引起。MSI現象于1993年被Jacobs等人在結直腸癌中首次發(fā)現，與癌癥發(fā)生有關，可用于癌癥檢測。
產生原因：MSI的發(fā)生是由于腫瘤組織的DNA錯配修復出現功能性缺陷導致。
這是對MSI泛癌的研究
Landscape of Microsatellite Instability Across 39 Cancer Types - PMC (nih.gov)
需要了解的知識：
1.計算MSI分數的工具：MANTIS，默認閾值0.4，高于閾值為MSI-H，低于閾值為MSS(無明顯的MSI出現)。
2.最早再結直腸癌種發(fā)現，是預后良好的標志，MSI結直腸癌5年生存率要顯著高于MSS結直腸癌，MSI-H結直腸癌比MSS結直腸癌有更好的預后。
數據獲取
對于數據分析，首先要得到數據
之前習慣性的在UCSC 數據庫中下載數據，沒有發(fā)現相關msi的數據信息。搜索之后，發(fā)現有用cBioPortalData package這個包進行臨床數據下載，其中有MSI的數據。
實戰(zhàn)操作
安裝
BiocManager::install("cBioPortalData")
library(cBioPortalData)
獲得相應的研究信息
cbio <- cBioPortal()
studies = getStudies(cbio)
head(studies$studyId)
相應的研究信息類型在cancerTypeId這個字段，可以看一下都有什么樣的研究類型
table(studies$cancerTypeId)
選擇一種類型，進行下載
id = "blca_tcga_pan_can_atlas_2018"
clinical = clinicalData(cbio, id)
colnames(clinical)
我下載的是膀胱癌相關數據，可以根據cancerTypeId選擇合適的研究
然后，定義MSI相關的類型
df = na.omit(clinical[,c("patientId","MSI_SCORE_MANTIS")])
colnames(df)[2] = "MSI_score"
df$MSI_score = as.numeric(df$MSI_score)
k= df$MSI_score >0.4
table(k)
發(fā)現膀胱癌相關的MSI大于0.4的并不多，可能和相應的腫瘤有一定的關系，后續(xù)研究中再深入思考一下。
后記
其實，上面已經得到了相應的數據，可以根據自己的研究，再看看有什么有趣的發(fā)現。
但是始終沒有從UCSC上面得到這一部分數據，不知道是自己還沒找到，還是本身就沒有這一部分數據。有了解的也可以指導一下。
參考文章
100篇泛癌研究文獻解讀之微衛(wèi)星不穩(wěn)定性
cBioPortal 數據庫 API 使用
TCGA的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性數據獲取和可視化
