群體遺傳學(xué)習(xí)專(zhuān)題 一之基礎(chǔ)知識(shí)整理

群體遺傳學(xué)研究對(duì)象是生物群體，這里的群體是指孟德?tīng)柺先后w。它是由同一物種組成的較大的有性繁殖群體。群體內(nèi)的個(gè)體間是隨機(jī)交配的，遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。

在群體遺傳學(xué)中，美國(guó)遺傳學(xué)家Sewall Wright在兩篇標(biāo)志性的論文中引入了有效群體大小這一概念。他定義其為“在一個(gè)理想群體中，在隨機(jī)遺傳漂變影響下，能夠產(chǎn)生相同的等位基因分布或者等量的同系繁殖的個(gè)體數(shù)量?！庇行后w大小是很多群體遺傳學(xué)模型中的基本參量，通常小于絕對(duì)的種群大?。?i>N）

等位基因頻率是群體遺傳學(xué)的術(shù)語(yǔ)，用來(lái)顯示一個(gè)種群中基因的多樣性，或者說(shuō)是基因庫(kù)的豐富程度。等位基因頻率的定義如下：

如果1）一個(gè)染色體中存在某特定基因座；2）該基因座上有一個(gè)基因；3）一個(gè)種群中的每一個(gè)個(gè)體的體細(xì)胞都有n個(gè)該特定基因座（例如二倍體生物的細(xì)胞中有兩個(gè)該特定基因座）；4）該基因有等位基因或變種；那么等位基因頻率為-------等位基因在這個(gè)種群中所有該等位基因在特定基因座中所占的百分比。

基因型頻率是某種特定基因型的個(gè)體占群體內(nèi)全部個(gè)體的比例。

設(shè)二倍體生物個(gè)體的某一基因座上有兩個(gè)等位基因A和a，假設(shè)種群中共有N個(gè)個(gè)體，而AA、Aa、aa三種基因型的個(gè)體數(shù)分別為n1、n2、n3，那么種群中A基因的頻率和AA基因型的頻率分別是：

①??? ?A基因的頻率=A基因的總數(shù)/（A基因的總數(shù)+a基因的總數(shù)）=（2n1+n2）/2N

②????AA基因型的頻率=AA基因型的個(gè)體數(shù)/該二倍體群體總數(shù)=n1/N

“哈迪-溫伯格定律”是指在理想狀態(tài)下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在遺傳中是穩(wěn)定不變的，即保持著基因平衡。哈迪-溫伯格平衡定律對(duì)于一個(gè)大且隨機(jī)交配的種群，基因頻率和基因型頻率在沒(méi)有遷移、突變和選擇的條件下會(huì)保持不變。

適合度是指生物體或生物群體對(duì)環(huán)境適應(yīng)的量化特征，是分析估計(jì)生物所具有的各種特征的適應(yīng)性，以及在進(jìn)化過(guò)程中繼續(xù)往后代傳遞的能力的指標(biāo)。

選擇壓力又稱(chēng)為進(jìn)化壓力，指外界施與一個(gè)生物進(jìn)化過(guò)程的壓力，從而改變?cè)撨^(guò)程的前進(jìn)方向，所謂達(dá)爾文的自然選擇，或者物競(jìng)天擇、適者生存，即是指自然界施與生物體選擇壓力從而使得適應(yīng)自然環(huán)境者得以存活和繁衍。

群體分層是指群體內(nèi)存在亞群的現(xiàn)象，亞群內(nèi)部個(gè)體間的相互關(guān)系大于整個(gè)群體內(nèi)部個(gè)體間的平均親緣關(guān)系。

單核苷酸多態(tài)性(SNP)主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。

群體間遺傳分化指數(shù)(Fst指數(shù))，用于群體間分化分析。FST取值范圍[0,1],最大值為1，表明等位基因在各地方群體中固定，完全分化；最小值為0，意味著不同地方群體遺傳結(jié)構(gòu)完全一致，群體間沒(méi)有分化。Fst通常用來(lái)衡量群體之間的遺傳距離。1說(shuō)明兩個(gè)群體是完全獨(dú)立的。0說(shuō)明兩個(gè)群體之間自由近交。Fst值越大，說(shuō)明遺傳距離越遠(yuǎn)。值越低，說(shuō)明大多數(shù)的遺傳變異是發(fā)生在同一個(gè)群體的。

Wright建議，實(shí)際研究中，F(xiàn)ST為0～0.05:群體間遺傳分化很小，可以不考慮；

FST為0.05～0.15，群體間存在中等程度的遺傳分化；

FST為0.15~0.25，群體間遺傳分化較大；

FST為0.25以上，群體間有很大的遺傳分化。

連鎖不平衡是指在某一群體中，不同座位上某兩個(gè)基因同時(shí)遺傳的頻率明顯高于預(yù)期的隨機(jī)頻率的現(xiàn)象。

選擇性清除是指由于最近的較強(qiáng)的正向自然選擇，一個(gè)突變位點(diǎn)相鄰DNA上的核苷酸之間的差異下降或消除

由于環(huán)境的激烈變化使群體的個(gè)體數(shù)急劇減少，甚至面臨滅絕，此時(shí)群體的等位基因頻率發(fā)生急劇改變，類(lèi)似于群體通過(guò)瓶頸，這種由于群體數(shù)量的消長(zhǎng)而對(duì)遺傳組成所造成的影響稱(chēng)為瓶頸效應(yīng)。

基因流指生物個(gè)體從其發(fā)生地分散出去而導(dǎo)致不同種群之間基因交流的過(guò)程，可發(fā)生在同種或不同種的生物種群之間。

中性學(xué)說(shuō)認(rèn)為分子水平上的大多數(shù)突變是中性或近中性的，自然選擇對(duì)它們不起作用，這些突變?nèi)恳淮忠淮碾S機(jī)漂變而被保存或趨于消失，從而形成分子水平上的進(jìn)化性變化或種內(nèi)變異。