臨床腫瘤基因診斷:微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測如何全面前瞻式開展

微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)是由DNA錯配修復(MMR)蛋白功能缺失所導致,其分子特征被認為是重要的基因標記物,為公認的多種腫瘤的重要致癌途徑之一,有利于指導腫瘤治療決策。

當下,臨床衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測價格約4000元左右。檢測的基因微衛(wèi)性不穩(wěn)定,一般來說是5個位點,但筆者診斷這遠遠不夠。不要說我是在超指南進展,而是當下4000元的成本應當增加到30個位點,因為價格都是一樣的,其成本來說,不到100元。加上人工成本約200元。

也就是說,5個位點也是做,30個位點也是做。為何不做30個位點呢,你判讀臨床可以依據指南判讀,但后面的位點,可以做為有效的臨床觀察所用。

我先給大家看一家醫(yī)院的標準化的設計:


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從上面圖表中可以看出,算是比較合理的,有臨床指南的5個位點,同時,性別位點可以做為糾錯的,有些時候,把樣本搞錯,男女搞錯,糾錯位點是必要的。

目前微衛(wèi)性不穩(wěn)定位點約100多個,30個檢測不算多,在法醫(yī)親子鑒定就有25個,市場價格才2500元。

有時我們在臨床會發(fā)現,免疫組化和基因微衛(wèi)檢測不相符的情況 ,也是一個重要的意義,可能是別的位點導致的。

從成本上來說,價格其實是一樣的,所以開展業(yè)務的時候,一定要有前膽意識,微衛(wèi)性不穩(wěn)定基因還有太多不了解的,后面可能為患者提供更多有意義的幫助。

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