Part 6 VATools
簡介
VAtools是一個包含多個注釋VCF文件工具的python模塊。VAtools 包含vcf-readcount-annotator、vcf-expression-annotator、vcf-info-annotator和vep-annotation-reporter。
其中vcf-readcount-annotator是將數(shù)據(jù)從bam -readcount文件添加到VCF樣本列的工具。vcf-expression-annotator可以將多種得到表達(dá)數(shù)據(jù)工具的輸出結(jié)果添加到VCF INFO列中，支持的得到表達(dá)數(shù)據(jù)的工具有StringTie，Kallisto、和Cufflinks。也能處理自定義的tab分隔的表達(dá)數(shù)據(jù)格式的工具。vcf-info-annotator可以將tab分隔的文件添加到任意用戶指定的VCF O列中的工具。vep-annotation-reporter將VCF文件中變異和VEP的注釋以TSV格式輸出的工具。
這里我只針對vcf-expression-annotator工具進(jìn)行總結(jié)，其他工具可參見官網(wǎng)https://vatools.readthedocs.io/en/latest/index.html#
vcf-expression-annotator將獲取Cufflinks、Kallisto或StringTie的輸出文件，并將該文件中的數(shù)據(jù)添加到VCF中。表達(dá)數(shù)據(jù)類型在位置參數(shù)列表中使用kallisto、stringtie或cufflinks指定。此外，需要指定表達(dá)數(shù)據(jù)的類型，無論是基因還是轉(zhuǎn)錄本。表達(dá)值將分別寫入GX或TX字段。輸入的VCF文件必須要先用VEP工具注釋gene和轉(zhuǎn)錄本信息，只有注釋后VAtools才能匹配VCF中變異的基因和轉(zhuǎn)錄本標(biāo)識對應(yīng)著表達(dá)數(shù)據(jù)文件。
參數(shù)
input_vcf
VEP注釋后的VCF文件
expression_file {kallisto,stringtie,cufflinks,custom}
對應(yīng)樣本的表達(dá)數(shù)據(jù)文件，custom可以自定義表達(dá)數(shù)據(jù)文件格式，只需要通過設(shè)置--id-column來指定基因名或者轉(zhuǎn)錄本ID，使用--expression-column來指定表達(dá)值列。
{gene,transcript}
指定輸入的是基因表達(dá)數(shù)據(jù)還是轉(zhuǎn)錄本表達(dá)數(shù)據(jù)
-i / --id-column
當(dāng)使用custom模式時(shí)設(shè)置，后面表示的是表達(dá)文件中基因名或者轉(zhuǎn)錄本ID。
-e / --expression-column
當(dāng)使用custom模式時(shí)設(shè)置，后面表示的是表達(dá)文件中的表達(dá)值。
-s / --sample-name
當(dāng)VCF文件里面包含多個樣本名字，指定需要注釋的樣本名，通常是疾病樣本。
-o / --output-vcf
輸出VCF文件路徑，若不指定則輸出到輸入文件路徑并以a .tx.vcf 或者 .gx.vcf為文件結(jié)尾。
--ignore-transcript-version
如果轉(zhuǎn)錄本ID包含小數(shù)點(diǎn)，則去掉小數(shù)點(diǎn)以及后面的數(shù)(最好還是手動去除，這個參數(shù)不太可靠)。
用法
vcf-expression-annotator [-h] [-i ID_COLUMN] [-e EXPRESSION_COLUMN]
??????????????????????????????[-s SAMPLE_NAME] [-o OUTPUT_VCF]
??????????????????????????????[--ignore-transcript-version]
??????????????????????????????input_vcf expression_file
??????????????????????????????{kallisto,stringtie,cufflinks,custom}
??????????????????????????????{gene,transcript}
vcf-expression-annotator -i TranscriptId -e TPM -s SRR5357744 -o /IJob/J33/Data/SRP102119_BC_12P22M34NSamples_WES/WESSRA/WESFastq/_AfterFASTQC_/_AfterAlign_/BAMFile/inputpreprocess/addexpression/SMC_OS_42_AddExp.vcf /IJob/J33/Data/SRP102119_BC_12P22M34NSamples_WES/WESSRA/WESFastq/_AfterFASTQC_/_AfterAlign_/BAMFile/VEPtest/VEPoutput/SMC_OS_42VEPed.vcf /pub6/temp/pb/SRP102119_BC_12P22M34NSamples_RNAseqhg19STAR/expressionfile/SRR5357781_expression.txt custom transcript
