整理／陽(yáng)妹兒

亨廷頓舞蹈癥有人也把它叫做大舞蹈癥或亨廷頓病性癡呆癥，是一種遺傳性疾病，為單基因常染色體顯性遺傳，呈完全外顯性。該病之所以被稱(chēng)為舞蹈癥，是因?yàn)樵摬〉陌l(fā)病癥狀表現(xiàn)為舞蹈樣癥狀。

亨廷頓舞蹈癥的癥狀表現(xiàn)：

1、舞蹈樣癥狀：

一般出現(xiàn)在智能障礙前。早期常為不規(guī)則的肌肉抽動(dòng)，表現(xiàn)手指屈伸運(yùn)動(dòng)、點(diǎn)頭、面肌抽動(dòng)呈怪相。進(jìn)一步發(fā)展為面、頸、肢體和軀干出現(xiàn)突然、無(wú)目的、強(qiáng)烈的不自主舞蹈樣動(dòng)作。其特點(diǎn)是快速無(wú)規(guī)律，突然的有時(shí)像手足徐動(dòng)癥一樣緩慢而有節(jié)奏的運(yùn)動(dòng)。伴有發(fā)音不清與步態(tài)改變，也可以出現(xiàn)錐體外系癥狀，患者常用同方向的隨意運(yùn)動(dòng)來(lái)偽飾。它屬于一種肌張力減弱、運(yùn)動(dòng)功能增強(qiáng)的錐體外系綜合征。異常運(yùn)動(dòng)日益增劇導(dǎo)致明顯的扭轉(zhuǎn)樣動(dòng)作與共濟(jì)失調(diào)。舞蹈癥狀出現(xiàn)后智能障礙往往加重。

2、精神癥狀：

以情緒障礙為突出表現(xiàn)，尤以抑郁常見(jiàn)。情感淡漠、遲鈍、抑郁，常有自殺行為或人格改變，脾氣壞，喜歡爭(zhēng)吵，注意力渙散等。部分患者可出現(xiàn)偏執(zhí)型精神分裂樣臨床征象和精神分裂樣癥狀，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改變，如易激惹、沖動(dòng)、狂怒、行為怪癖等。亨廷頓舞蹈癥常有抑郁癥狀，并有明顯自殺傾向。

智力障礙有時(shí)可作為首發(fā)癥狀。早期患者注意力分散頗突出，可表現(xiàn)遲鈍、被動(dòng)、淡漠、懶散，理解力差，工作效率下降或不能勝任工作等。以后出現(xiàn)癡呆癥狀，發(fā)展緩慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考遲緩、健忘，記憶障礙較AD輕，判斷力往往受損，定向力相對(duì)保持。言語(yǔ)困難，失用、失認(rèn)少見(jiàn)。晚期出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)不能性緘默和呆傻，常緩慢進(jìn)展?；颊叩挠洃洷绕渌J(rèn)知功能受到影響較少，自知力常保持完好。病人在一段時(shí)期內(nèi)能夠察覺(jué)自己智力的改變，主訴感到遲緩、健忘、腦子糊涂，被視為"皮質(zhì)下癡呆"。晚期可出現(xiàn)明顯運(yùn)動(dòng)不能性緘默癥。

那么，亨廷頓舞蹈癥能夠預(yù)防嗎？如何預(yù)防？

一般認(rèn)為亨廷頓舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型神經(jīng)退化疾病，目前尚無(wú)法根治，主要是對(duì)癥治療，如此代代相傳的疾病給患者和家人都帶來(lái)了痛苦。所為了控制和減少遺傳性疾病的發(fā)生，必須做到預(yù)防為主。對(duì)亨廷頓舞蹈癥的主要預(yù)防措施就是實(shí)行優(yōu)生保護(hù)法，對(duì)一定或很大可能造成后代發(fā)生先天性疾病者，均應(yīng)避免生育。

此外，該癥是遺傳疾病，家中若有此癥患者，就要早預(yù)防早做基因檢測(cè)，若發(fā)現(xiàn)有遺傳此癥的可能，早做治療。（來(lái)自網(wǎng)絡(luò)）