發(fā)簡(jiǎn)信
IP屬地：西藏
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外顯子WES數(shù)據(jù)檢測(cè)CNV方法梳理與軟件匯總總結(jié)（看的有限）： 1. 大部分方法為基于深度（劃分區(qū)間檢測(cè)）的方法（FPKM、區(qū)域堿基數(shù)的類(lèi)似FPKM算法）。 2.大部分軟件會(huì)使用對(duì)照樣本作...
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2021-評(píng)估不同軟件組合檢測(cè)ONT數(shù)據(jù)中g(shù)ermline SV的表現(xiàn)
1.Bolognini, D. & Magi, A. Evaluation of Germline Structural Variant Cal...
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基于基因的關(guān)聯(lián)分析的簡(jiǎn)單背景說(shuō)明
Burden 分析，是基于基因的關(guān)聯(lián)分析方法中的一種，應(yīng)該與基于位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)分析（GWAS），起到相輔相成，互相補(bǔ)充的作用。 傳統(tǒng)GWAS分析，主...
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2019-Molecular Systems Biology-單細(xì)胞最佳流程指導(dǎo)Background From: Luecken, Malte D, and Fabian J Theis. 2019. “Current Be...
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關(guān)聯(lián)分析中 統(tǒng)計(jì)學(xué)效能、樣本量等在線(xiàn)計(jì)算工具
關(guān)聯(lián)分析方案設(shè)計(jì)中，最主要需要考慮的有： 1, 想要多大的統(tǒng)計(jì)效能 2, 多大發(fā)病率 3, 關(guān)注多大的等位基因頻率 4, 需要多大的樣本量 以下...
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關(guān)于二代測(cè)序女性檢出Y染色體突變的問(wèn)題問(wèn)題：為什么女性檢測(cè)出了Y染色體突變？ 原因說(shuō)明（歡迎補(bǔ)充）： 1，首先，性染色體上的很多reads比對(duì)質(zhì)量一般較差，并且存在大片段同源區(qū)，可能...
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基因組比對(duì)文件（SAM/BAM）中 Soft Clip 與 Hard Clip的含義描述Clip 的含義： Clip 作為名詞講，有剪下來(lái)的東西的意義，在SAM/BAM 比對(duì)文件里面，用于描述那些一條序列上，在序列兩端，比對(duì)不上的堿...
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hg19_refseq.txt文件各列含義ANNOVAR注釋會(huì)用到的refseq文件（bed文件格式，左閉右開(kāi)，0 based坐標(biāo)系統(tǒng)）的各列含義，最后幾列經(jīng)常忘記，備案一下（如果有看到...
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關(guān)于二代測(cè)序中的Duplication關(guān)于Duplicate 在二代測(cè)序中的定義： Duplicate ，字面意思是重復(fù)，在二代測(cè)序中，特指測(cè)序得到的reads 是 “重復(fù) ”的，這...