一、簡(jiǎn)介 BWA，即Burrows-Wheeler-Alignment Tool。BWA 是一種能夠?qū)⒉町惗容^小的序列比對(duì)到一個(gè)較大的參考基因組...
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BWA使用詳解
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WGS全流程的學(xué)習(xí)筆記
Part1 數(shù)據(jù)下載 先去Korean Personal Genome Project下載了編號(hào)為KPGP-00001的數(shù)據(jù)。 先說(shuō)一下KPG...
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WGS分析筆記（1）—— 原始數(shù)據(jù)以及質(zhì)控更新于2020.10.27 二代測(cè)序方式分為三種：single read 單端測(cè)序paired-end read 雙端測(cè)序mate-pair r...
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全外顯子測(cè)序(wes)數(shù)據(jù)分析詳細(xì)流程(小樣本)
如果想看大樣本的數(shù)據(jù)處理分析流程請(qǐng)移步總目錄:三陰性乳腺癌全外顯子分析(wes)(大樣本727個(gè)) 分析流程目錄如下： 1 wes相關(guān)軟件下載與...
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參考基因組及注釋下載
現(xiàn)有比對(duì)工具在做mapping之前，都需要下載對(duì)應(yīng)物種的參考基因組做index，而如何選擇合適的參考基因組是一件非常重要的事情。 現(xiàn)有的參考基因...
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WGS實(shí)戰(zhàn)：從raw reads到vcf實(shí)操一個(gè)WGS項(xiàng)目，從原始測(cè)序數(shù)據(jù)到比對(duì)，再到call變異，以及vcf文件的質(zhì)控。 軟件準(zhǔn)備 samtools sratoolskit bcft...
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WGS全基因組分析 || SNP過(guò)濾
當(dāng)全基因組分析得到成百上千樣本的變異位點(diǎn)vcf文件時(shí)，即可開(kāi)始進(jìn)行下游的一系列分析。而下游分析的首先工作，就是對(duì)得到的raw vcf文件進(jìn)行篩選...
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3. SNP Calling以GATK流程為例，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，SNP Calling主要包括以下幾步： 1. 給參考基因組建立索引：samtools faidx、bwa ind...
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多款軟件進(jìn)行vcf合并-gatk、vcftools、bcftools
vcf文件儲(chǔ)存的是樣本的變異信息文件，在同一批次分析中，如果不是采用joint calling的方式進(jìn)行分析，最終會(huì)獲得單個(gè)樣本的變異數(shù)據(jù)。這種...
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2020-07-09 WGS數(shù)據(jù)分析處理流程
1.拿到數(shù)據(jù)后先檢查數(shù)據(jù)是否完整。用md5sum命令。 2.對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)檢。 3.與參考基因組進(jìn)行比對(duì)。為什么要比對(duì)？我們已經(jīng)知道NGS測(cè)序下來(lái)...
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