cBioPortal數(shù)據(jù)庫是一個(gè)包含TCGA和ICGC等大型的腫瘤研究項(xiàng)目，并整合癌癥基因數(shù)據(jù)和臨床數(shù)據(jù)的國際公共數(shù)據(jù)庫，其整合的基因組數(shù)據(jù)類型包括體細(xì)胞突變、DNA 拷貝數(shù)改變 (CNA)、mRNA 和 microRNA (miRNA) 表達(dá)、DNA 甲基化、蛋白質(zhì)豐度和磷蛋白豐度。cBioPortal可以進(jìn)行多種分析，但最主要的還是與突變相關(guān)的各種分析及其可視化，其不僅支持單基因單癌癥的查詢，而且可以進(jìn)行多基因單癌癥、單基因多癌癥、多基因多癌癥，甚至是跨癌癥基因組項(xiàng)目的分析。此外，cBioPortal數(shù)據(jù)庫還支持生物通路探索、生存分析、基因組改變之間的互斥性分析、選擇性數(shù)據(jù)下載、程序化訪問和出版質(zhì)量摘要可視化。

網(wǎng)址：https://www.cbioportal.org

注意：cBioPortal已包裝到R包里，對(duì)應(yīng)"cgdsr"包

Step1： 頁面介紹（選擇癌種）

cBioportal-1

1）在最左邊選擇想要組織（eg. Lung)；
2）在中間框選擇具體的研究（eg. "Lung Adenocarcinoma (TCGA, PanCancer Atlas)"）；
3）點(diǎn)擊下方"Query By Gene"。

Step2： 選擇需要分析的數(shù)據(jù)類型，樣本及基因等

cBioportal-2

1）選擇需要分析的數(shù)據(jù)類型；
2）選擇樣本；
3）在“Enter Genes”里面輸入感興趣的基因（若網(wǎng)站報(bào)了錯(cuò)“Invalid gene symbols”，應(yīng)注意，基因是否有別名）
4）最后，點(diǎn)擊“Submit Query”即可開始分析

Step3： 結(jié)果展示

cBioPortal包含了多組學(xué)研究中能夠?qū)崿F(xiàn)的所有分析功能，包括OncoPrint（基因突變圖譜）、Cancer Types Summary（泛癌種基因突變匯總）、Plots（分析拷貝數(shù)變異與基因突變或者基因表達(dá)的相關(guān)性）、Mutations（基因突變列表、功能及蛋白3D結(jié)構(gòu)）、Co-expression（基因共表達(dá)分析）、Enrichments（基因突變互作/互斥分析）、Survival（生存分析）、CN Segments（拷貝數(shù)分析）、Network（共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)）等多種分析結(jié)果。點(diǎn)擊不同的模塊，即可查看各種分析的結(jié)果，并且還能根據(jù)需要進(jìn)行一定程度的個(gè)性化調(diào)整。

3.1：

cBioportal-3

★ 以熱圖的形式展現(xiàn)樣本中mutations和CNAs的分布情況
★ 自定義可視化結(jié)果，可進(jìn)行縮小放大，取消勾選view下"show unaltered cases"移除無改變cases，取消勾選view下"show whitespace between columns"移除samples之間空白，再通過Sort更改結(jié)果排序。

3.2： ??

★ 以堆積柱狀圖的形式，展示mutations和CNAs的構(gòu)成

3.3：?

★ 將一個(gè)基因上存在變異的樣本個(gè)數(shù)作為一個(gè)集合，通過對(duì)兩個(gè)基因?qū)?yīng)的集合進(jìn)行分析，來分析兩個(gè)基因在腫瘤中的是互斥還是共發(fā)生，提供p值及校正后p值(q值)，可下載或復(fù)制表格。

3.4：

cBioportal-4

★ Plot提供可視化結(jié)果，可選擇不同數(shù)據(jù)類型，選擇目標(biāo)基因，左邊欄可設(shè)置橫、縱坐標(biāo)軸參數(shù)，分析拷貝數(shù)變異、基因突變、基因表達(dá)之間的的相關(guān)性
★ ShallowDel ，Gain 和Diploid 都是對(duì)拷貝數(shù)變異(CNA)的描述:
?????? 1) 人是二倍體，Diploid 就是二倍體的意思，就是這個(gè)位置沒有拷貝數(shù)變異。
?????? 2) ShallowDel : 指拷貝數(shù)的輕度丟失，是shallow 和deletion 的組合，你可以理解為本來是二倍體的變成一倍體了（一般以log2Ratio的值去界定的）。
?????? 3) Gain: 輕度的拷貝數(shù)擴(kuò)增，你可以理解為本來是二倍體的變成三倍體了。

分析拷貝數(shù)變異與基因突變或者基因表達(dá)的相關(guān)性

3.5：

cBioportal-5

★ 展示目標(biāo)基因?qū)?yīng)蛋白質(zhì)的二維結(jié)構(gòu)圖，提供各個(gè)基因突變位點(diǎn)和頻率信息，右側(cè)欄顯示Refseq、Ensembl、CCDS和Uniprot數(shù)據(jù)庫鏈接
★ 左側(cè)，Add annotation tracks可自定義表格，顯示腫瘤相關(guān)熱門位點(diǎn)(Cancer Hotspots)和蛋白翻譯后修飾位點(diǎn)(PTM sites)信息
★ 右側(cè)，3D Structure可查看蛋白三維結(jié)構(gòu)圖，PDB Chains可選擇想要查看的肽鏈三維結(jié)構(gòu)和具體信息
★ 下方，表格顯示所有非同義突變?cè)敿?xì)信息，Columns菜單提供以下信息：樣本ID鏈接，氨基酸變化，突變類型(錯(cuò)義突變，無義突變，剪接位點(diǎn)，移碼，插入或缺失等)；預(yù)測的錯(cuò)義突變功能；鏈接到突出顯示突變的3D結(jié)構(gòu)；突變狀態(tài)；驗(yàn)證狀態(tài)；腫瘤等位基因突變頻率；匹配正常樣本等位基因突變頻率；確切基因組位置信息（染色體，起始和終止位點(diǎn)等）；受影響的同工型信息等，可以根據(jù)需要進(jìn)行排序和過濾。

3.6：

★ 提供該腫瘤數(shù)據(jù)集中目標(biāo)基因與其他基因共表達(dá)情況，上方欄選擇目標(biāo)基因，下方列表可選擇其他基因，右側(cè)顯示相關(guān)性點(diǎn)圖及統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果

3.7：

cBioportal-6

★ 結(jié)合臨床信息和多組學(xué)數(shù)據(jù)，根據(jù)目標(biāo)基因或有無基因組改變將樣本進(jìn)行分組比較并根據(jù)功能不同進(jìn)行不同的分析。
★ Overlop查看分組信息；
?????? 1) Altered group為至少一個(gè)基因變化的樣本數(shù)
?????? 2) Unaltered group為未發(fā)生變化的樣本數(shù)
★ Survival查看總生存(OS)、無病生存(DFS)和無進(jìn)展生存(PFS)分析結(jié)果
★ Clinical顯示臨床信息基線資料表，以及對(duì)應(yīng)的點(diǎn)圖
★ Genomic Alterations以火山圖和分組柱形圖形式展示在不同分組中發(fā)生高頻改變的基因，將鼠標(biāo)放置在火山圖對(duì)應(yīng)散點(diǎn)或是柱形圖上會(huì)顯示對(duì)應(yīng)基因信息。
★ mRNA、Protein、Methylation、Microbiome Signature數(shù)據(jù)的分組比較同樣會(huì)以火山圖形式展現(xiàn)

3.8：?

★ 提供基因拷貝數(shù)信息，鼠標(biāo)懸?？刹榭慈旧w位置、起始位點(diǎn)、樣本編號(hào)等信息

3.9：

★ 根據(jù)目標(biāo)基因找到匹配的癌癥相關(guān)通路，并繪制通路圖（支持自行拖拽調(diào)整）。
★ 除了PathwayMapper，還可以選擇來源于NDEx的pathway信息，可按照Similarity、p-Value或Overlap進(jìn)行排序

3.10：

★ 顯示該研究下該癌癥所有類型可用數(shù)據(jù)，按需下載，結(jié)合其它工具進(jìn)一步分析