現(xiàn)有的液體活檢癌癥早篩技術(shù)進(jìn)展如何？

目前各公司開發(fā)的癌癥早篩檢測技術(shù)可以分成兩大類，泛癌檢測和對某種癌癥的針對性檢測。泛癌檢測技術(shù)可以檢測到多種癌癥的存在。這類檢測在發(fā)現(xiàn)癌癥的同時，也需要準(zhǔn)確判斷癌癥的組織起源。GRAIL公司開發(fā)的泛癌種早篩檢測是典型代表，可以看出相比于特定癌種的早篩檢測技術(shù)，該技術(shù)對50多種癌癥總體檢測靈敏度并不高（54.9%），但特異性較好，假陽性率很低（＜0.7%）。分癌種來看：對于早期腫瘤（I-III期），腎癌、前列腺癌總體檢出率（靈敏度）偏低，淋巴癌和胰腺癌高，超過75%；對于晚期（IV期）腫瘤，肺癌、結(jié)直腸癌、食道癌檢出率（靈敏度）90%，其余如激素受體陰性乳腺癌、腎癌、淋巴癌、胰腺癌、前列腺癌等有100%的檢出率。該方法還能以93%的準(zhǔn)確度定位癌癥的組織起源。燃石醫(yī)學(xué)同樣在開發(fā)基于cfDNA甲基化的泛癌種早篩技術(shù)，目前正在進(jìn)行大規(guī)模前瞻性隊列研究，該檢測方法與GRAIL的泛癌種早篩技術(shù)路線高度相似，GRAIL先后已募資19億美金開展四項大規(guī)模臨床試驗以驗證其泛癌早篩檢測的可靠性，可以預(yù)見未來燃石醫(yī)學(xué)的泛癌種早篩項目還需要大量研發(fā)投入。

針對性檢測是使用更具有針對性的檢測手段來發(fā)現(xiàn)某個特定種類的癌癥，目前針對肝癌和結(jié)直腸癌的研發(fā)項目最多。。例如，在肝癌早篩領(lǐng)域，貝瑞基因的萊思寧能達(dá)到93.1%的靈敏度和95.7%的特異性；泛生子在研發(fā)的肝癌早篩檢測HCCscreen特異性達(dá)到98%的情況下，靈敏度穩(wěn)定在93%以上；ExactSciences正在研發(fā)的肝癌早篩項目特異性為90%的情況下，靈敏度僅有80%。在結(jié)腸癌早篩領(lǐng)域，Exact Sciences公司開發(fā)的結(jié)直腸癌檢測試劑盒Cologuard于2014年首先獲得FDA批準(zhǔn)上市，該檢測試劑盒對CRC所有階段的總體敏感性為92%，特異性為87%；Guardant Health正在研發(fā)的結(jié)直腸癌早篩產(chǎn)品LUNAR-2敏感性為90%，特異性為96.6%；鹍遠(yuǎn)基因的常樂思檢測腺瘤的敏感性為91%，對CRC患者的敏感性為94%-97%，特異性為99%，目前正在積極申報FDA。