總結(jié)兩篇學(xué)位論文

奶牛全血轉(zhuǎn)錄組等位基因特異性表達(dá)分析/通過等位基因特異性表達(dá)研究雞轉(zhuǎn)錄組調(diào)控模式

什么是ASE：等位基因特異性表達(dá)（ＡＳＥ）是一種新發(fā)現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象，是指在相同位點(diǎn)上兩個(gè)等位基因的表達(dá)水平是有顯著差異
等位基因的差異表
達(dá)是導(dǎo)致了人類和動物多樣性的重要原因之一。如果可以區(qū)分來自兩個(gè)等位基因的表
達(dá)，則通過在雜合個(gè)體中以不同水平表達(dá)的兩個(gè)等位基因直接揭示順式調(diào)節(jié)變異［２°］

等位基因特異性表達(dá)產(chǎn)生的原因及現(xiàn)象

基因信使ＲＮＡ（ｍＲＮＡ）的表達(dá)受許多局部和遠(yuǎn)距離遺傳變異影響的機(jī)制控制，例如單核苷酸多態(tài)性。當(dāng)來自一個(gè)等位基因的轉(zhuǎn)錄被選擇性沉默或增強(qiáng)時(shí)，或當(dāng)轉(zhuǎn)錄物選擇性轉(zhuǎn)錄后降解（例如，無義介導(dǎo)的衰變）時(shí)，ＡＳＥ發(fā)生。ＡＳＥ是一種新的遺傳現(xiàn)象，基因表達(dá)受順式作用遺傳變異是導(dǎo)致等位基因之間差異表達(dá)的原因之一，其原因還包括反式作用因子、組織生理狀態(tài)、環(huán)境、及測序計(jì)算的誤差對兩條等位基因的表達(dá)產(chǎn)生影響。在二倍體生物中每個(gè)個(gè)體細(xì)胞通過一對基因進(jìn)行拷貝，分別來源于父本基因和母本基因。以前人們認(rèn)為來自亍父本和母本單倍型上的表達(dá)是平衡的，長期認(rèn)為這種等位基因均衡表達(dá)能夠降低隱性有害的突變。隨著更高科研技術(shù)的深入研宄發(fā)現(xiàn)，在同一細(xì)胞中兩條等位基因存在偏好其中一條等位基因表達(dá)的現(xiàn)象。ＡＳＥ通常與多種機(jī)制相關(guān)，包括基因組印記，Ｘ染色體失活以及轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄后調(diào)控。兩條等位基因的差好表達(dá)有可能改變基因的功能，最終使組織表型受到影響。

如果某一座位上有兩個(gè)相同的等位基因，則基因型為純合；如果有兩個(gè)不同的等
位基因，則基因型為雜合。對于純合的位點(diǎn)，我們無法區(qū)分兩個(gè)等位基因的表達(dá)是否
存在差異；而對于雜合的位點(diǎn)，兩個(gè)等位基因的表達(dá)情況則可進(jìn)行計(jì)算比較。ＡＳＥ可
以分為兩個(gè)方面：（１）等位基因間編碼區(qū)的差異，編碼序列的改變導(dǎo)致蛋白結(jié)構(gòu)的
改變；（２）等位基因表達(dá)量上的差異

在等位基因中按照兩條等位基因表達(dá)量的不同，又可分為三類

第一類是等位基因平衡表達(dá)
第二類是等位基因差異表達(dá)
第三類是單等位基因表達(dá)：當(dāng)一條等位基因被積極轉(zhuǎn)錄時(shí)，另一條等位基因完全不表達(dá)，這類基因的研宄是最為廣泛的，如印記基因，Ｘ染色體失活基因，以及隨機(jī)單等位基因表達(dá)。

使用轉(zhuǎn)錄組分析對植物雜種優(yōu)勢進(jìn)行的廣泛的研究，己經(jīng)鑒定了Ｆ１雜種中的差
異表達(dá)基因。然而，不清楚為什么雜合子的產(chǎn)量優(yōu)于純合子的產(chǎn)量或產(chǎn)生差異表達(dá)基
因的原因。Ｇａｏｙｕａｎｄ等人利用３種不同水稻Ｆ１雜交品種葉片進(jìn)行等位基因表達(dá)譜的
分析，確定了基因型依賴的等位基因特異性表達(dá)基因，確定了順式調(diào)節(jié)機(jī)制，其有助
于等位基因特異性表達(dá)，導(dǎo)致Ｆ１雜種中的差異基因表達(dá)和等位基因互補(bǔ)效應(yīng)［５９］