遺傳方面的一些基本概念

  • 等位基因：
  • 非等位基因：
  • 同源染色體：
  • 異質(zhì)性：
  • 常染色體：常染色體是指所有非性染色體（性染色體在人類中有X和Y染色體）。人類共有22對(duì)常染色體，一對(duì)性染色體（女性：XX，男性：XY）。父母各自遺傳22條染色體給孩子。
  • 遺傳方式：遺傳方式指該疾病所呈現(xiàn)的孟德爾遺傳方式，分為常染色體顯性遺傳（AD）、常染色體隱性遺傳（AR）、X連鎖遺傳（XL）、X連鎖顯性遺傳（XD）、X連鎖隱性遺傳（XR）、共顯性遺傳、Y染色體遺傳和多基因遺傳（Mu）等。某些疾病可能有多種遺傳 方式
  • 常染色體顯性遺傳?。ˋD）：常染色體顯性遺傳病是由一對(duì)基因中的單個(gè)拷貝發(fā)生了致病突變所以引起的遺傳性疾病。這個(gè)突變既可能是從父母那里遺傳而來的，也可能是新生突變。從患病的父親或者是母親那里遺傳到致病突變的概率為50%（1/2）。這個(gè)概率父母每次懷孕的時(shí)候都是一致的。新生突變是個(gè)體中首次突變，并不是從父母那里遺傳而來的變異。
  • 常染色體隱性遺傳?。ˋR）：常染色體隱性遺傳病是指一個(gè)基因中的兩個(gè)拷貝同時(shí)發(fā)生了變異所引起的遺傳性疾病 。父母雙方都是攜帶者才會(huì)生成一個(gè)有常染色體隱性遺傳病的孩子。常染色體隱性遺傳病的致病突變的攜帶者，通常無癥狀或者僅表現(xiàn)出輕度的癥狀。對(duì)于常染色體隱性遺傳病，假如父母雙方各自攜帶同一個(gè)基因的致病突變，他們將有25%的機(jī)會(huì)生出患病的孩子，每次妊娠同樣都是25%的幾率（總共兩個(gè)突變：每一個(gè)突變來自父親或者母親）。他們將有50%的機(jī)會(huì)生出和他們一樣的攜帶者，25%的機(jī)會(huì)生成完全不攜帶致病突變的正常的孩子，即：非攜帶者非患兒。
  • 雜合子（HET）：雜合子是指一對(duì)等位基因中僅一個(gè)拷貝發(fā)生了變異
  • 純合子（HOM）：純合子是指一對(duì)等位基因中兩個(gè)拷貝均發(fā)生了變異
  • 半合子（HEM）：男性X染色體上發(fā)生了突變
  • HGVS命名（變異命名）：HGVS命名中 每個(gè)突變的命名都是由數(shù)字和字母組成的。比如‘c.123A>T’，c表示編碼基因（coding)DNA，123指的是編碼DNA上的突變位置，在這個(gè)例子里，123位置的堿基A變成了T。也有描述氨基酸變化這種命名法。比如p.C456Y，p表示由基因編碼的蛋白質(zhì)氨基酸序列，數(shù)字前面和后面的字母用來表示氨基酸，456號(hào)氨基酸之后一個(gè)字母（在本例中的Y)表示的是突變后的氨基酸類型，本例中Y表示的是酪氨酸（Tyrosine）
  • MAF：最小等位基因頻率，表示在特定人群中少數(shù)（不常見）等位基因的頻率
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