我聽說世界上有一種人很特別，這種人會(huì)一直失眠，他只能一直醒著一直醒著，累了，就趴一下，他這一生只能睡覺一次，那一次，就是他死亡的時(shí)候。

以上這段話，雖然很王家衛(wèi)，但它卻描述了一種能讓人失眠無法入睡而死亡的疾病，而這種病就叫做致死性失眠。

致死性失眠，是一種通過遺傳或散發(fā)的朊病毒病，它會(huì)引起患者睡眠困難、運(yùn)動(dòng)障礙和死亡。致死性失眠癥通常是由常染色體顯性遺傳的基因突變引起，但現(xiàn)在已發(fā)現(xiàn)有數(shù)例由朊病毒引起的散發(fā)病例。

致死性失眠是一種遺傳疾病，主要是由一種稱作細(xì)胞型朊蛋白(PrPC)的正常蛋白的特定基因突變所致，所以它也叫做致死性家族性失眠癥，這種疾病除了通過基因突變而產(chǎn)生外，也可通過朊病毒感染而自發(fā)出現(xiàn)，不過這種朊病毒引發(fā)的病癥，和其他朊病毒病不同，因?yàn)楸静≈饕獡p害大腦的丘腦部位，而丘腦對(duì)睡眠具有重要影響。

致死性失眠的平均發(fā)病年齡為40歲，也有20多歲發(fā)病的情況，通常后代的發(fā)病年齡會(huì)比上一輩更低，癥狀也會(huì)更加嚴(yán)重。

致死性失眠的早期癥狀包括：越來越難以入睡和維持睡眠，剛開始，患者僅會(huì)出現(xiàn)輕度入睡困難的問題，有時(shí)候會(huì)有肌肉抽搐、痙攣僵硬的表現(xiàn)，最終，患者將會(huì)無法入睡，開始出現(xiàn)認(rèn)知功能減退，共濟(jì)失調(diào)和各種精神癥狀，病情后期會(huì)影響交感神經(jīng)紊亂而出現(xiàn)高血壓、心動(dòng)過速、體溫增高、大量流汗等癥狀。

致死性失眠沒有治療的辦法，一旦發(fā)病，通常壽命只有1到5年……目前只能對(duì)癥進(jìn)行支持性治療。

對(duì)于致死性失眠的診斷，如果是遺傳性的，那么結(jié)合家族病史可初步診斷，之后做基因檢測(cè)可確診。

而對(duì)于沒有家族病史的患者，則使用多導(dǎo)睡眠圖和用PET-CT查看丘腦代謝是否減退可明確診斷。