寫在前面
IGV(Integrative Genomics Viewer)是一款本地即可使用的基因組瀏覽器，經(jīng)常被用來做比對結(jié)果的可視化。它除了能夠方便查看二代測序結(jié)果檢出的SNV/InDel等各種變異的信息之外，還可以通過簡單的設(shè)置，用不同的顏色標(biāo)注一對reads的方向關(guān)系。通過方向關(guān)系的顏色標(biāo)注，我們可以輕松地從中發(fā)現(xiàn)包括倒位（inversions）、重復(fù)（duplications）、易位（translocations）在內(nèi)的多種染色體結(jié)構(gòu)變異信息。
設(shè)置IGV
選擇Color alignments>by pair orientation，就可以方便的標(biāo)記出reads的方向關(guān)系了。
正常而言，Illumina雙端測序的一對reads是從一個DNA片段的兩條不同鏈測出的，因此比對到參考基因組上的方向是不同的，在IGV上看起來像兩個對著的箭頭：read1向左，read2向右。在IGV中，這種方向關(guān)系正常的reads對用淺藍(lán)色標(biāo)注。
除此之外，還有一些由于染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的方向關(guān)系異常的reads對。例如：
- 兩條reads都向左（IGV用藍(lán)綠色標(biāo)注）；
- 兩條reads都向右（IGV用藍(lán)色標(biāo)注）；
- read1向右，read2向左（IGV用綠色標(biāo)注）；
當(dāng)然，上述顏色標(biāo)注只適用于這對reads都比對到同一個染色體的情況。
倒位（Inversions）
染色體某一片段的位置顛倒了180度，造成染色體內(nèi)的重新排列，稱為倒位。
當(dāng)一對reads跨過了Inversion斷點(diǎn)時，比對在參考基因組上時就會出現(xiàn)兩個reads都向左，或兩個reads都向右的情況。
在IGV上，就會用藍(lán)色或藍(lán)綠色展示出這種異常情況。
倒位復(fù)制（Inverted Duplication）
染色體上一段DNA片段復(fù)制后，顛倒180度，并插入到染色體中稱為倒位復(fù)制。
這種情況同樣會引起reads對的方向同時向左或向右，并且異常reads比對到參考基因組的位置相互重疊，引起了重復(fù)片段在參考基因組位置處的覆蓋深度改變。
在IGV上會出現(xiàn)這種情況：
串聯(lián)重復(fù)（Tandem Duplication）
當(dāng)一段DNA片段復(fù)制后插入了片段結(jié)束位置時，這種染色體變異稱為串聯(lián)重復(fù)。
跨過倆重復(fù)片段連接點(diǎn)的一對reads，在比對到參考基因組上時，會出現(xiàn)兩個reads背靠背的情況，即read1向右，read2向左。
在IGV上會用綠色展示出來。
染色體內(nèi)異位（Translocation on the Same Chromosome）
當(dāng)一個染色體片段從原來的位置脫離并插入到染色體其他位置中，稱為染色體異位。
跨過染色體內(nèi)易位斷點(diǎn)的兩個reads比對到參考基因組上，會出現(xiàn)背靠背的情況；染色體間易位則會出現(xiàn)異常的插入片段長度，通過設(shè)置IGV展示插入片段長度，就可以發(fā)現(xiàn)這種異常的比對情況。
參考
https://software.broadinstitute.org/software/igv/interpreting_pair_orientations
