SURVIVOR 用于模擬/評(píng)估 SV、合并和比較樣本內(nèi)及樣本間 SV 的工具集。

githup: https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR
wikt: https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/wiki

1. 安裝

git clone https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR.git
cd SURVIVOR/Debug
make

2. 簡單操練

為了提高SV的準(zhǔn)確性，可以針對(duì)每一份樣本通過不同版本進(jìn)行鑒定SV，比如manta, delly等，而后利用SURVIVOR 將每一個(gè)軟件得到的vcf進(jìn)行合并。

## 不同軟件的vcf放入一個(gè)文本
ls *.vcf >sample_files

## merge
SURVIVOR merge sample_files 1000 2 1 1 0 30 sample_merged.vcf

參數(shù)

• 1000表示允許合并的SV間的距離最大為1000bp;
• 2表示僅輸出2個(gè)工具均鑒定出的SV;
• 1表示僅輸出2個(gè)工具鑒定出的同類型的SV;
• 1表示僅輸出2個(gè)工具鑒定出的同方向的SV;
• 30表示僅考慮長度在30bp以上的SV

一些其他參數(shù)

-- Simulation/ Evaluation
        simSV   Simulates SVs and SNPs on a reference genome.
        scanreads       Obtain error profiles form mapped reads for simulation.
        simreads        Simulates long reads (Pacio or ONT).
        eval    Evaluates a VCF file after SV calling over simulated data.

-- Comparison/filtering
        merge   Compare or merge VCF files to generate a consensus or multi sample vcf files.
        filter  Filter a vcf file based on size and/or regions to ignore
        stats   Report multipe stats over a VCF file
        compMUMMer      Annotates a VCF file with the breakpoints found with MUMMer (Show-diff).

-- Conversion
        bincov  Bins coverage vector to a bed file to filter SVs in low MQ regions
        vcftobed        Converts a VCF file to a bed file
        bedtovcf        Converts a bed file to a VCF file
        smaptovcf       Converts the smap file to a VCF file (beta version)
        bedpetovcf      Converts a bedpe file ot a VCF file (beta version)
        hapcuttovcf     Converts the Hapcut2 final file to a VCF file using the original SNP file provided to Hapcut2
        convertAssemblytics     Converts Assemblytics to a VCF file

20240909

發(fā)現(xiàn)合并以后的vcf會(huì)出現(xiàn)一些SV坐標(biāo)和reference對(duì)應(yīng)不起來的問題，可以通過bcftools進(jìn)行檢查

bcftools norm --check-ref w --fasta-ref ref.fa SURVIRO.vcf

比如合并之前的位點(diǎn)為：

image.png

image.png

而合并之后的位點(diǎn)為：

image.png

• 可以看到，雖然用的ID為INS.2412 （其對(duì)應(yīng)坐標(biāo)為98676691），但是合并后的坐標(biāo)為98676480 （INS.2411的坐標(biāo)），從而導(dǎo)致SV和ref序列對(duì)應(yīng)不起來。
• 還有position可以對(duì)應(yīng)相應(yīng)的ref和alt序列，但是SV-id卻對(duì)應(yīng)不起來。
• 還有，position，SV-id和序列都對(duì)應(yīng)不起來的情況，這種情況較為少！
  最終利用腳本 fix_SURVIOR_error.py 將其矯正！