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對于不同的HLA Allel來說，exon2和exon3 序列的差異性尤為明顯，很多的HLA 分型軟件都會根據(jù)這部分序列，整理出HLA Allel序列參考數(shù)據(jù)庫。
seq2HLA也采用了類似的策略，通過HLA不同Allel的exon2和exon3的序列，整理了一份HLA參考數(shù)據(jù)庫，通過將RNA_seq的reads與該數(shù)據(jù)庫比對，確定HLA分型結(jié)果，原理示意圖如下
迭代兩次，每次挑選出覆蓋度最高的Allel 作為分型結(jié)果。
seq2HLA采用python和R進(jìn)行開發(fā)，安裝過程較為簡單，直接下載源代碼即可，安裝過程如下
git clone https://github.com/TRON-Bioinformatics/seq2HLAcd seq2HLA/
用法如下：
python seq2HLA.py-1R1.fastq-2R2.fastq-r test-p10
-1和-2參數(shù)分別指定輸入的R1和R2端的fastq格式的序列;-r參數(shù)指定輸出文件名稱的前綴，-p指定線程數(shù)，主要是bowtie比對時的線程。
輸出文件非常多，詳細(xì)列表如下
test.ambiguity
test-ClassI-class.bowtielog
test-ClassI-class.expression
test-ClassI-class.HLAgenotype2digits
test-ClassI-class.HLAgenotype4digits
test-ClassII.bowtielog
test-ClassII.expression
test-ClassII.HLAgenotype2digits
test-ClassII.HLAgenotype4digits
test-ClassI-nonclass.bowtielog
test-ClassI-nonclass.expression
test-ClassI-nonclass.HLAgenotype2digits
test-ClassI-nonclass.HLAgenotype4digits
我們主要關(guān)注后綴為HLAgenotype4digits的結(jié)果文件，可以看到，同時體用了HLA Clas I 和 Class II 兩種類型基因的分型結(jié)果。以HLA I型基因的4位分型結(jié)果為例，文件內(nèi)容如下
#Locus Allele1Confidence Allele2Confidence
A A*02:650.008687167A*02:65NA
B B*39:05'0.3821314B*13:480.09848174
C C*08:02' NA C*08:02NA
對于HlA? I型基因，給出了A, B, C 三個基因的分型結(jié)果，每個基因給出了兩個Allel, 對于每個Allel, 會給出對應(yīng)的打分值。
本文分享自微信公眾號 -?生信修煉手冊（shengxinxiulian），作者：lzyg
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原始發(fā)表時間：2018-07-20
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