? ? ? Non Invasive Prenatal Testing（以下簡稱“NIPT”），NIPT稱為無創(chuàng)產前DNA檢測又稱為無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。主要檢測胎兒是否患三大染色體疾病即13三體綜合征（帕套綜合征）、18三體綜合征（愛德華綜合征）、21三體綜合征（唐氏綜合征）。
? ? ? 前兩期給大家介紹了一下NIPT檢測技術的慎用人群和不適人群，那么今天就給大家介紹一下NIPT檢測技術的適用人群。? ? ? ? ? ? 自2012年后NIPT檢測技術的崛起至今，給千千萬萬個孕媽帶來安心，也給成千上萬個家庭減輕可避免的負擔。曾今就親眼目睹過一位九零后孕媽在拿到唐氏篩查高風險報告后，就蹲在門診室門口淚如雨下的痛哭，此時看過去她是那么的無助和不知所措。好在如今NIPT檢測技術的崛起，給她們帶來了一絲希望，不至于還是和以前一樣那么的迷茫和糾結。
? ? ? 言歸正傳，說說NIPT檢測技術的適用人群。其實除去那些NIPT檢測技術的慎用人群和不適人群，剩下的就是NIPT檢測技術的適用人群，這里我們就重點說一些特殊適用人群。
? ? ? 1、有禁忌使用介入性產前檢查的孕婦? 這一類孕婦大多數(shù)都存在有先兆流產風險、有出血傾向、易感染群體、攜帶艾滋病毒患者等原因。還有一部分是孕婦是Rh陰性血型、有發(fā)熱癥狀。
? ? ? ? 2、唐氏篩查結果臨界高風險的孕婦（1/1000<=T18風險值<1/350? ? 1/1000 <=T21風險值 <1/270） 唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱，唐氏篩查風險值結果其實是一個概率值，通過抽取孕媽的外周血，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等數(shù)據(jù)，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。一般孕婦高齡（>35歲）計算出的唐氏篩查風險值均為中高風險或臨界風險值，所以有的地方門診醫(yī)生對高齡孕婦是不建議做唐氏篩查檢測的。前面我也提到過NIPT檢測技術的準確率達到99%，這個數(shù)據(jù)還是較為保守的，NIPT檢測技術發(fā)展到現(xiàn)如今T21其實準確率已經高達99.9%。
? ? ? 3、珍貴兒? ? 隨著全國二胎政策的放開，這些高齡孕婦們又是歡喜又是愁。高齡是導致患唐氏綜合征的一個重要因素，而且高齡妊娠在我國也是產前診斷的指征之一。在沒有NIPT檢測技術之前，醫(yī)生多數(shù)會建議做羊水（羊膜腔穿刺），臍帶血(臍靜脈穿刺）、絨毛活檢等侵襲性產前診斷，如上所說這一類產前診斷有感染和流產等風險。所以就突出了NIPT檢測技術的優(yōu)勢——無創(chuàng)傷、無流產風險等特點，NIPT檢測技術僅需取孕婦外周血5ml—10ml即可。尤其是對IVF(試管嬰兒）有著極其重要的臨床意義。
? ? ? 4、錯過血清學篩查最佳時間的孕婦（>20+6周） 血清學篩查時間為孕期14周到20周，最佳時間是16周到18周。錯過血清學篩查時間或其他常規(guī)產前檢查的孕婦，但又要求評估13三體綜合征、18三體綜合征、21三體綜合征風險的。
? ? ? 綜上所述，NIPT檢測技術具有無創(chuàng)取樣、無流產風險、高靈敏度、高準確性、報告周期較短等特點，現(xiàn)如今也逐漸得到臨床運用和推廣，也讓孕媽們慢慢的接受，然而目前NIPT檢驗技術只是一種輔助性產前檢測技術，固任然還存在一些局限性使其不能替代傳統(tǒng)的侵襲性產前診斷，NIPT檢測結果為陽性患者依然需要進行羊水（羊膜腔穿刺），臍帶血(臍靜脈穿刺）等侵襲性產前診斷作為診斷標準。希望孕媽們可以結合自身情況選擇合適高效的檢測技術，將風險控制在最低值，實現(xiàn)真正優(yōu)生優(yōu)育。
? ? ? ? 以上內容僅供大家參考，歡迎感興趣的朋友一起來補充、探討。
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