? ? ? 時間慢慢的流逝，四月也過半了，我最后一次孕吐就是這個時候。期間由于斷斷續(xù)續(xù)的早孕反應(yīng)（反胃、惡心、流口水），我一共減重6kg，從55kg掉到49kg，我的臉、四肢明顯比以前瘦了很多，這個時間是需要進(jìn)行中期唐氏篩查的時候。所謂唐氏篩查，是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。唐氏篩查主要是為了排除胎兒唐氏綜合癥的可能，就是由于染色體異常導(dǎo)致的先天性愚型患兒。所以，這項檢查一般來說是非常必要的。我自己查閱了一下資料，唐氏篩查的檢查一般是35歲以下的孕婦才會做，年齡≥35的孕婦一般直接做羊水穿刺或者是無創(chuàng)DNA，因為唐篩的算法，年齡是一大計算因素，年齡超過一定范圍，容易唐篩不通過，一般醫(yī)院會直接讓你不用做唐篩的。
? ? ? 羊水穿刺檢查從名字上就知道大概是個什么樣的檢查了，就是通過B超觀察，用針管抽取孕婦的羊水標(biāo)本來獲得胎兒的發(fā)育情況。屬于有創(chuàng)并且有一定感染風(fēng)險的檢查，多數(shù)孕婦不愿意選擇做這項檢查。相對的，無創(chuàng)DNA實際上檢查的內(nèi)容和唐氏篩查是一樣的，也是抽取孕婦的血清樣本，從母體里面的胎兒游離DNA中計算得出胎兒的遺傳信息，從而排除三大染色體疾病。據(jù)說準(zhǔn)確度相對于唐氏篩查的60~70%來說高達(dá)99%，就是價格上比較貴，是唐氏篩查的3倍多。
? ? ? 選了一天合適的日子，我和我媽媽照常早早的到了婦幼排隊掛號。醫(yī)生給我開了唐氏篩查還有一系列的其他常規(guī)檢查，其中包括肝功能、血液五項分析、尿液分析以及血型。我和醫(yī)生說我知道我是A型RH+型血，可是醫(yī)生還是讓我檢查這一項，無語。
? ? ? 于是，又是漫長的排隊與等候，到了采血處，護(hù)士直接取出了5只小血瓶，我不禁感嘆，這抽的血快趕上住院檢查的病人那么多了，孕媽不容易啊。這天的檢查算是比較順利的，基本上午檢查，中午出去吃個飯，回來后就能在機(jī)器上刷條碼取到部分結(jié)果了。不過，唐氏篩查的結(jié)果需要等半個月才能取到，于是我們拿了一部分結(jié)果后就直接回家了。
? ? ? 兩周過后，我們?nèi)メt(yī)院產(chǎn)科二樓機(jī)器上取唐篩的結(jié)果。報告單打印出來以后，我仔細(xì)的看了看，上面有顯示甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）三項的具體數(shù)值。除此之外便是篩查的結(jié)果，分別是21三體綜合征風(fēng)險為1:570；18三體綜合征風(fēng)險為1:50000；ONTD這項看不懂。這三個結(jié)果里21三體的風(fēng)險判斷結(jié)果為臨界風(fēng)險，報告單讓我去院里的優(yōu)生遺傳室咨詢?？吹脚R界風(fēng)險幾個字，我有點納悶，因為這一項的參考值是1:380~1:1000，按理說我的結(jié)果應(yīng)該在參考值的范圍內(nèi)的，為什么會被判斷為臨界風(fēng)險呢？更納悶的是，報告單最下面有幾排備注的小字，分別寫明了判斷結(jié)果的含義。低風(fēng)險報告表示您的胎兒發(fā)生該種先天性異常的可能性比較小，并不能完全排除這種異?；蛘咂渌惓５目赡苄裕慌R界風(fēng)險報告表示您的胎兒有發(fā)生該種先天異常的可能，并不是確診，請進(jìn)遺傳咨詢并進(jìn)一步確診；高風(fēng)險報告表示您的胎兒發(fā)生該種先天性異常的可能性比較大，并不是確診，請進(jìn)行遺傳咨詢并進(jìn)一步確診?？戳税胩?，大概就一個意思，唐篩醫(yī)院只計算胎兒異常的幾率，都不是確診。不禁讓我覺得，這個檢查的意義何在？
? ? ? 我自己納悶也沒轍，于是我拿著報告單去產(chǎn)科門診找醫(yī)生看。醫(yī)生也沒說其他的，直接問我做羊穿還是無創(chuàng)，我知道這兩個檢查的區(qū)別，于是我選了無創(chuàng)。之后，醫(yī)生讓我去優(yōu)生遺傳室登記。去了那邊，我發(fā)現(xiàn)唐篩看結(jié)果的孕婦臨界風(fēng)險的都跑這里來了，而且大都是幾率大于1:1000的。無奈，我和她們一起去排隊、繳費、填寫無創(chuàng)申請書，然后抽血，總之，又是一輪新的折騰與半個月的等結(jié)果。
? ? ? 回到家后，老公下班回來看了下我的報告單，他用理工科的思維跟我探討臨界風(fēng)險的概率問題。說我生570個孩子才會有1個可能是唐氏兒，讓我放寬心。其實，我也不是很緊張擔(dān)心，只是折騰了一頓下來有些疲累罷了。不過反過來一想，早知道唐篩不是那么靠譜，我還不如直接做無創(chuàng)算了，這樣起碼我不會兩只胳膊都扎的青青紫紫的。順便吐槽婦幼的護(hù)士扎血管扎太深了，經(jīng)常扎過頭碰到血管壁，導(dǎo)致我胳膊發(fā)青，用力按了都沒用。
? ? ? 又是兩周多過去了，我的手機(jī)上收到了無創(chuàng)DNA順利通過的短信通知。我還是去了趟醫(yī)院取回了報告單，起碼可以留個紀(jì)念吧。
