1##導語
????????DisGeNET是人類疾病相關最大基因和突變微店數(shù)據庫之一。 DisGeNET集成了來自專家管理的存儲庫，GWAS目錄，動物模型和科學文獻的數(shù)據。
????????可通過Web界面，Cytoscape App，RDF SPARQL端點，幾種編程語言的腳本和R包來訪問該信息。
????????DisGeNET是一個多功能平臺，可用于不同的研究目的，包括研究特定人類疾病及其合并癥的分子基礎，疾病基因的特性分析，
2##介紹
????????人類基因組的完成和下一代測序技術的發(fā)展加速了疾病遺傳原因的研究，這開啟了在臨床相關信息中轉化個體基因組變化以幫助疾病的希望。診斷和治療決策。這些努力產生了大量潛在有用的信息，這些信息促進了生物醫(yī)學研究。然而，由于四個主要障礙，收集和分析這些信息對于研究人員而言仍然是繁瑣且耗時的。
????????整合和統(tǒng)一注釋我們對疾病遺傳原因的當前知識的存儲庫對于加快翻譯研究至關重要。為了滿足這種需求，我們開發(fā)了DisGeNET，這是一個發(fā)現(xiàn)平臺，其中包含與人類疾病相關的基因和突變的完整目錄。DisGeNET涵蓋了人類疾病的整個領域，包括孟德爾，復雜，環(huán)境和罕見疾病以及與疾病相關的特征。DisGeNET從該領域最流行的資源中收集有關基因型與表型關系的數(shù)據。這些數(shù)據通過使用基于NLP的文本挖掘工具從科學文獻中提取的信息進行補充。提供了各種注釋和幾個度量標準，以支持，確定優(yōu)先級并促進信息的檢索和解釋。此外，該平臺還提供了多種與數(shù)據進行交互的工具，包括Web界面，Cytoscape App，R包和SPARQL端點。數(shù)據可以幾種格式下載。
? ??????????DisGeNET中的數(shù)據根據以下來源的原始數(shù)據進行匯總：CURATED，包括UniProt，ClinVar，Orphanet，GWAS Catalog和CTD（人類數(shù)據）中的數(shù)據，PREDICTED包括RGD，MGD和CTD（小鼠和大鼠數(shù)據），和ALL。有關數(shù)據處理的更多詳細信息。
3##數(shù)據訪問步驟
3.1.1 DisGeNET Diseases數(shù)據庫搜索步驟
3.1.2?Diseases數(shù)據庫選擇你要搜索的疾病類型
3.1.2? Diseases數(shù)據庫疾病數(shù)據庫下載分析
###3.2.1??Gene 數(shù)據庫疾病數(shù)據庫下載分析
###3.3.1??展示了突變位點的信息?
###4.1數(shù)據訪問模式
###5總結
????????DisGeNET旨在整合有關所有疾病治療領域遺傳基礎的信息，并以此作為縮小基因型-表型差距的參考資料庫。
? ? ? ? ? ?DisGeNET平臺已經用于研究各種生物醫(yī)學問題，這些問題包括調查特定疾病的分子基礎，注釋由不同類型的生產的基因的列表組學和測序方案，驗證疾病基因預測方法，在蛋白網絡（的上下文中理解疾病機制，深入了解藥物作用和藥物不良反應的機制，藥物的再利用，探索疾病合并癥（的分子基礎，評估的文本挖掘算法（性能）和作為其它資源的一部分。
????????DisGeNET是一個完善的資源，具有四個穩(wěn)定的版本。通過新的研究，合并新的數(shù)據源以及不斷增長的用戶群體的興趣，它定期地增長，推動并保持最新狀態(tài)。謹慎地使用標準和先進的生物醫(yī)學本體論，對跟蹤信息來源的關注以及數(shù)據處理的廣泛文檔和多個訪問點，使DisGeNET成為了選擇的平臺支持翻譯研究。
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?-----在讀博士，代謝，組學研究 王平寫作? ，歡迎轉發(fā)，精彩不斷。學習不斷。
參考資料
????????Pi?ero J, Bravo à, Queralt-Rosinach N, et al. DisGeNET: a comprehensive platform integrating information on human disease-associated genes and variants.?Nucleic Acids Res. 2017;45(D1):D833-D839. doi:10.1093/nar/gkw943
? ? ? ?訪問網站：?DisGeNET?(http://www.disgenet.org)
