1、群體結(jié)構(gòu)及其對 GWAS 的影響

群體結(jié)構(gòu)的來源

image.png

群體結(jié)構(gòu)對GWAS的影響--混淆變量
Ancestry可以導(dǎo)致混淆變量（confounding variable）
混淆變量: 統(tǒng)計(jì)學(xué)中，混淆變量是指既與因變量相關(guān)又與自變量相關(guān)的無關(guān)變量?；煜兞科鋵?shí)就是群體結(jié)構(gòu)變量，是潛在的第三者每個(gè)亞群的樣本共享一種生長習(xí)慣和生活方式，導(dǎo)致許多感興趣的性狀直接與亞群或世系相關(guān)。

群體結(jié)構(gòu)對GWAS的影響--假陽性

image.png

image.png

image.png

2、群體結(jié)構(gòu)的推斷方法

群體結(jié)構(gòu)評估三寶刃

image.png

系統(tǒng)發(fā)育樹

image.png

model-base的群體結(jié)構(gòu)分析
分析的大致原理：將大群體分成K個(gè)服從Hardy-Weinberger平衡的亞群，將各材料歸到每個(gè)亞群，計(jì)算第i個(gè)材料其基因組變異源于第k個(gè)亞群的可能性（Pritchard et al. 2000），用Q值表示，Q值越大，表明該材料來自這個(gè)亞群的可能性越大

image.png

image.png

image.png

用于GWAS的主要結(jié)果

image.png

PCA(數(shù)學(xué)上的計(jì)算)

image.png

EIGENSOFT-smartPCA主要結(jié)果圖示

image.png

基因型與群體結(jié)構(gòu)關(guān)聯(lián)

image.png

3、親緣關(guān)系及其對GWAS的影響

image.png

Kinship的主要來源
① 血緣（ Blood relationship） ：
家庭關(guān)系（ Family ties）
血親關(guān)系（ Blood ties）
② 共同祖先（ Common Ancestry）
③ Sharing of characteristics or origins.
度量方式
? 親緣系數(shù)（ Coefficient of Kinship）
? 共祖率（ Coancestry）
? 血緣一致性 （ Identical By Decent (IBD)）
Kinship的主要方法
計(jì)算方法--根據(jù)系譜推斷

image.png

image.png

根據(jù)標(biāo)記基因型推斷

image.png

標(biāo)記基因型歐式距離

image.png

Nel's Distance

image.png

SPAGeDi(我鐘愛的方法)

image.png

VanRaden方法

image.png

image.png

Zhang方法

image.png

各種方法均可使用

image.png