## SNP功能注釋網(wǎng)站合集

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原創(chuàng) 陳文燕 bio生物信息 2019-10-29

這篇文章是對SNP位點(diǎn)功能注釋在線網(wǎng)站的一個(gè)總結(jié)帖。

軟件排名不分先后，優(yōu)先順序可以看推薦指數(shù)。

彩蛋在最后，請堅(jiān)持看完

1、GWAS4D, 推薦指數(shù)：****

網(wǎng)址：http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d

支持輸入格式 1) Variants Coordinates: Chr, Pos, [P-value]

支持輸入格式 2) VCF-like Map: Chr, Pos, SNPID, Ref, Alt, [P-value]

支持輸入格式 3) Single SNP ID: dbSNPID, [P-value]

支持輸入格式 4) Plink-like Map: Chr, dbSNPID, Pos, [P-value]

分隔符為TAB 或者 comma

輸出的結(jié)果有：

SNP位點(diǎn)的優(yōu)先排序
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SNP位點(diǎn)在基因組區(qū)域的可視化
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<figcaption style="margin: 10px 0px 0px; padding: 0px; max-width: 100%; line-height: inherit; text-align: center; color: rgb(153, 153, 153); font-size: 0.7em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
</figcaption>

SNP功能預(yù)測和注釋
1） SNP信息
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</figcaption>

2) Binding Affinity：SNP最可能影響的factors
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<figcaption style="margin: 10px 0px 0px; padding: 0px; max-width: 100%; line-height: inherit; text-align: center; color: rgb(153, 153, 153); font-size: 0.7em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
</figcaption>

3)功能預(yù)測、保守性得分
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<figcaption style="margin: 10px 0px 0px; padding: 0px; max-width: 100%; line-height: inherit; text-align: center; color: rgb(153, 153, 153); font-size: 0.7em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
</figcaption>

4) 相關(guān)的疾病，GWAS來源、臨床相關(guān)來源
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<figcaption style="margin: 10px 0px 0px; padding: 0px; max-width: 100%; line-height: inherit; text-align: center; color: rgb(153, 153, 153); font-size: 0.7em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
</figcaption>

5) 外部鏈接
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<figcaption style="margin: 10px 0px 0px; padding: 0px; max-width: 100%; line-height: inherit; text-align: center; color: rgb(153, 153, 153); font-size: 0.7em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
</figcaption>

2、SNPnexus，推薦指數(shù)：****

網(wǎng)址：https://www.snp-nexus.org/index.html

輸入方式支持dbSNP rs#、基因組位置

支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19,NCBI36/hg18

輸出結(jié)果有：

Gene/Protein Consequences
Effect of Non-synonymous Coding SNPs on Protein Function（SIFT，PolyPhen）
Population Data: 1000 Genomes、HapMap、ExAC
Regulatory Elements：miRBASE 21.0、 CpG Islands、TarBase miRNA Target Sites、microRNAs (miRNA Registry) / snoRNAs and scaRNAs (snoRNA-LBME-DB)、ENCODE、Roadmap Epigenomics、Ensembl - Regulatory Build
Conservation：Vertebrate Alignment and Conservation (PHAST)
Phenotype & Disease Association：ClinVar、Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC)、NHGRI Catalogue of Published Genome-Wide Association Studies
Structural Variations：Copy Number Variations (CNV)、Inversion、Complex、Tandem Duplication、Novel Sequence Insertion、Mobile Element Insertion、Sequence Alteration
Pathway Analysis：Reactome
Immunotherapeutic Applications：Neo-Epitopes Prediction (MuPeXI, MHCflurry, NetTepi)

3、VarioWatch，推薦指數(shù)：*

網(wǎng)址：http://grch37.genepipe.ncgm.sinica.edu.tw/variowatch/main.do

輸入方式支持dbSNP rs#、基因組位置、堿基序列、疾病、基因

支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19

輸出結(jié)果有：

GeneTableView：Query Range Gene ID Gene Symbol Description Function Tissue Specitficity Disease Subcellular Location Pathway Ontology
GeneTableViewReference
GenomeTableView：Chr Start End Query Name Relative Genes
PopulationDiversity：Query Name Population Data Source Strand A_Freq C_Freq G_Freq T_Freq Samples
TranscriptVariationView：Query Name Gene Symbol Transcript Name Chr Transcript Start Transcript End Variation Type HGVS Snp_Id Risk Type Risk Level Position Orientation Exon index Exon Start Exon End cDNA Change Protein Change Codon Position Amino Acid Position Protein GI Average Heterozygosity Disease Predict Result Sequence Around SNP Affected ESE Pattern Affected ESS Pattern Protein Domain{[Region Name][Range][CDD][Note]}

4、RegulomeDB，推薦指數(shù)：*

網(wǎng)址：http://regulome.stanford.edu/index

RegulomeDB僅支持查詢?nèi)祟惢蚪M非編碼和基因間隔區(qū)的數(shù)據(jù)。不支持編碼區(qū)。

輸入方式支持dbSNP IDs, 0-based coordinates, BED files, VCF files, GFF3 files (hg19)

只支持hg19，不支持hg38

輸出的結(jié)果有：

chromosome
dbSNP ID: If available, the dbSNP id for that coordinate is displayed.
1-based coordinates (as chr#:min_coord..max_coord or in a GFF3 file format)
RegulomeDB Score: This is a computed score based on the integration of multiple high-throughput datasets.分值越低說明SNP位點(diǎn)越重要。
Other Resources: links to external resources that provide additional information for the genomic region or dbSNP are provided.

5、NCBI的SNP，推薦指數(shù)：**

網(wǎng)址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

這個(gè)網(wǎng)站很多人都知道，這里就不多做介紹了。

6、HaploReg，推薦指數(shù)：***

網(wǎng)址：https://pubs.broadinstitute.org/mammals/haploreg/haploreg.php

支持SNP ID，支持位置chrN:start-end輸入

輸出的結(jié)果有：

chr
pos (hg38)
LD(r2)
LD(D')
variant
Ref
Alt
AFR freq
AMR freq
ASN freq
EUR freq
SiPhy cons
Promoter histone marks
Enhancer histone marks
DNAse
Proteins bound
Motifs changed
NHGRI/EBI GWAS hits
GRASP QTL hits
Selected eQTL hits
GENCODE genes
dbSNP func annot

7、3dsnp，推薦指數(shù)：****

網(wǎng)址：http://cbportal.org/3dsnp/

支持SNP ID，支持位置chrN:start-end輸入，支持gene symbol（比如gene:BRCA2）輸入，支持一系列的SNP和位置輸入

以輸入RS位點(diǎn)為例，輸出的結(jié)果有：

SNP位點(diǎn)的功能總結(jié)文件：3D互作基因，Enhancer、Promoter、Conservation得分以及總的得分
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SNP位點(diǎn)的頻率信息
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SNP位點(diǎn)的可視化
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image
SNP位點(diǎn)最接近的基因
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SNP位點(diǎn)三維互作的基因
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染色質(zhì)狀態(tài)
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SNP位點(diǎn)上下10bp區(qū)域的保守性得分
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8、iRegNet3D，推薦指數(shù)：***

網(wǎng)址：http://iregnet3d.yulab.org/index/

支持SNP ID，支持位置chromosome:position輸入（hg19）

支持gene symbol（比如gene:BRCA2）輸入，支持Entrez Gene ID，支持gene name，支持Uniprot ID

以輸入RS位點(diǎn)為例，輸出的結(jié)果有：

SNP位點(diǎn)的基本信息
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SNP位點(diǎn)的拓?fù)潢P(guān)聯(lián)結(jié)構(gòu)域
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以輸入基因?yàn)槔敵龅慕Y(jié)果有：

基因的轉(zhuǎn)錄因子互作信息
image.gif
該基因上的突變與其他蛋白質(zhì)互作相關(guān)的疾病信息
image.gif

9、FUMA GWAS，推薦指數(shù)：****

網(wǎng)址：https://fuma.ctglab.nl/

支持GWAS的summary文件輸入

支持一系列基因（比如BRCA2）輸入

以輸入GWAS的summary文件，輸出的結(jié)果有：

基于SNP和基于gene-set的曼哈頓圖
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summary結(jié)果解讀：Genomic risk loci、lead SNPs、independent significant SNPs、candidate SNPs、candidate GWAS tagged SNPs、mapped genes
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CADD、RegulomeDB、eQTLs、chromatin interactions結(jié)果
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10、GWAS Catalog，推薦指數(shù)：****

網(wǎng)址：https://www.ebi.ac.uk/gwas/

創(chuàng)辦至今11年，收集了大量GWAS的數(shù)據(jù)。

大多數(shù)已經(jīng)發(fā)表的GWAS文獻(xiàn)的summary文件都能在這個(gè)網(wǎng)站下載到。

劃重點(diǎn)：這意味著什么，沒數(shù)據(jù)的人，可以在Catalog下載summary數(shù)據(jù)，水幾篇孟德爾隨機(jī)化分析的文章。

支持SNP ID，支持位置chrN:start-end（例如 6:16000000-25000000 ）輸入

支持gene（比如BRCA2）輸入，支持疾病輸入，支持基因座輸入

支持作者名輸入

以輸入RS位點(diǎn)為例，輸出的結(jié)果有：

SNP位點(diǎn)的基本信息
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與SNP位點(diǎn)相關(guān)的疾病或表型
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與SNP位點(diǎn)相關(guān)的文獻(xiàn)研究
與SNP位點(diǎn)連鎖的位點(diǎn)在公共數(shù)據(jù)庫是否已報(bào)道的信息
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