在編碼白細胞介素 1 免疫細胞因子的基因組位點發(fā)現(xiàn)了預防心包炎的序列變異。一種新批準的治療心包炎的藥物可以抑制這些細胞因子，deCODE Genetics 及其合作者的一項新研究可以為這種治療方法的進一步發(fā)展做出貢獻。

安進子公司 deCODE Genetics 的科學家及其來自丹麥、美國和冰島的合作者今天在《JAMA Cardiology》雜志上發(fā)表了一項名為“白細胞介素 1 基因位點變異與心包炎”的新研究。

該研究涉及在全基因組范圍內(nèi)尋找影響心包炎風險的變異，心包炎是一種以心臟周圍纖維袋經(jīng)常出現(xiàn)疼痛性炎癥為特征的疾病。一部分患者會出現(xiàn)復發(fā)性心包炎，這種心包炎對使用非特異性抗炎藥物的傳統(tǒng)治療效果不佳。人們對特定免疫過程在心包炎中的作用知之甚少，該研究的目的是利用人類遺傳學來闡明該疾病的發(fā)病機制。

科學家們在基因組中發(fā)現(xiàn)了可以預防心包炎的常見變異。它們位于具有編碼 IL-1 炎癥細胞因子基因的區(qū)域。抑制這些細胞因子的藥物此前曾被用于治療其他炎癥性疾病，最近在復發(fā)性心包炎的臨床研究中進行了測試，取得了良好的效果。其中一種藥物于 2021 年獲得美國食品和藥物管理局批準用于治療復發(fā)性心包炎。

遺傳學研究的結(jié)果提供了重要的見解。他們認為，白細胞介素-1 可能是導致心包炎的重要因素，因為已識別的變異很常見（頻率高達約 50%）。此外，這些結(jié)果為未來的研究奠定了基礎(chǔ)，例如旨在了解哪些白細胞介素-1細胞因子最重要以及對治療的反應(yīng)是否受基因型影響的研究。