GWAS理論 1-2 表型考察處理與標記開發(fā)和分型

一、表型鑒定與記錄的基本原則和原始數(shù)據處理

植物GWAS 全流程

基因型分型
基因型分型(英語:genotyping)是一個通過生物檢定法檢測某一個體的DNA序列,并對比參照其他個體的基因型或序列的過程,可用于顯示該個體等位基因從其父母遺傳而來的情況. 通常,基因型分型利用DNA序列定義群體信息,而不涉及定義該個體的基因。

1、各類性狀的特點及鑒定與考察建議


當代形狀或后代性狀

2、表型的基本處理(第一步)

表型的基本處理

極端異常值的去除

異常值去除方法

多年多點表型處理

數(shù)據標準化

分類變量的啞變量賦值

3、表型的基本分析(第二步)

描述性統(tǒng)計分析

相關性分析

遺傳力估計

遺傳力
遺傳力又稱遺傳率,指遺傳方差在總方差(表型方差)中所占的比值,可以作為雜種后代進行選擇的一個指標。遺傳力分為廣義遺傳力和狹義遺傳力。數(shù)量性狀受到環(huán)境因素的影響很大,那么表型的變異可能有遺傳的因素,也有環(huán)境的因素,甚至還有環(huán)境和遺傳相互作用的因素。


性狀影響
例如15℃時基因型AA的植物平均高度為40cm,而基因型Aa型的植物僅有35cm高;但是在30℃時情況就不同了,AA植株的平均高度為55cm,而Aa型植株反長得更高,為60cm。同一種基因型在不同的溫度下表型不同,這一變異是由環(huán)境引起的,所產生的方差稱環(huán)境方差(VE);在同樣的溫度下,不同基因型的高度不同,這一表型變異是遺傳因子所引起的,所產生的方差稱遺傳方差。在任何的溫度下,植物的表型既受到溫度的影響,又受到遺傳因素的影響,這種影響產生的方差稱環(huán)境和遺傳的協(xié)方差。
表型是由遺傳和環(huán)境共同作用的結果,可以下式表示。
P=G+E

遺傳力
若以方差表示:
對于一個表型的變異究竟是遺傳因子起主要作用還是環(huán)境因子起主要作用呢?為了解答這個問題人們又引入一個概念叫遺傳力(heritability)。遺傳力表明某一性狀受到遺傳控制的程度。它介于0與+1之間,當?shù)扔?時表明表型變異完全是由遺傳的因素決定的,當?shù)扔?時表型變異由環(huán)境所造成。

REML 方法
限制最大似然 (REML) 方法
這里是遺傳方差

BLUP

BLUP
最佳線性無偏預測(best linear unbiased prediction, 簡稱BLUP),是統(tǒng)計學上用于線性混合模型對隨機效應進行預測的一種方法。隨機效應的最佳線性無偏預測(BLUP)等同于固定效應的最佳線性無偏估計(best linear unbiased estimates, BLUE)

BLUP(best linear unbiased prediction)在育種中是指根據多次觀測的結果,使用線性無偏估計的方法,去掉環(huán)境差異的影響,估計出由遺傳因子決定部分,估計出的值我們常稱為育種值(Estimated breeding value,EBVs),相比于均值,EBVs去除了環(huán)境差異導致的差異,所以更能代表該性狀。但如果我們需要考慮基因型與環(huán)境互作時(G by E),則應該用多年多點觀測的結果分別分析然后綜合比較。

其他相關解釋
關于BLUP方法的幾點說明
動物育種核心算法BLUP介紹(公式版)

二、標記的開發(fā)和分型

標記基因型的獲得

比較

基因型填補

現(xiàn)在已經不推薦使用基因型填補了
非人類數(shù)據針對called genotype常用的方是KNN(就是根據附近K個位點的信息進行填補),最近用在低深度重測序中的是stitch(https://github.com/rwdavies/STITCH),想了解具體原理可以看對應的文獻。一般填補是用在大樣本極地深度的測序項目中,現(xiàn)在測序一般都能測5-10X,這個深度對于比較純的自交系來說,這個深度已經不算低了,對于雜合位點比例比較高的群體材料,這個深度可能不夠,但是填補也不準確。

常見基因型填補軟件

在水生動物里面基本不用,雜合較多。

測序深度的選擇

水生動物就需要選擇 10X

基因型過濾

哈迪-溫伯格定律
“哈迪-溫伯格定律”是指在理想狀態(tài)下,各等位基因的頻率在遺傳中是穩(wěn)定不變的,即保持著基因平衡。該定律運用在生物學、生態(tài)學、遺傳學。條件:①種群足夠大;②種群個體間隨機交配;③沒有突變;④沒有選擇;⑤沒有遷移;⑥沒有遺傳漂變。
例如:當?shù)任换蛑挥幸粚Γˋa)時, 設基因A的頻率為 p,基因a的頻率為q,則A+a=p+q=1,AA+Aa+aa=p2+2pq+q2=1 。哈迪-溫伯格平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium) 對于一個大且隨機交配的種群,基因頻率和基因型頻率在沒有遷移、突變和選擇的條件下會保持不變。

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