發(fā)簡(jiǎn)信
IP屬地：廣東
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Sentieon軟件發(fā)布v202503.03版本Sentieon最新版本V202503.03 Sentieon團(tuán)隊(duì)持續(xù)優(yōu)化升級(jí)產(chǎn)品，現(xiàn)已發(fā)布V202503.03版本。本文將詳細(xì)介紹此次更新中的...
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Sentieon | 聯(lián)合Dell、AMD開(kāi)發(fā)基因組大規(guī)模分析加速方案一、背景 隨著生物醫(yī)學(xué)研究全面進(jìn)入“大組學(xué)”時(shí)代，人類全基因組測(cè)序（30x WGS）的成本已降至千元以下，測(cè)序效率的飛躍導(dǎo)致數(shù)據(jù)量呈指數(shù)級(jí)增長(zhǎng)，...
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Sentieon | Genetic Disease-RAD51B 胚系突變與胰腺導(dǎo)管腺癌顯著相關(guān)關(guān)鍵詞：HR-DDR；胰腺導(dǎo)管腺癌；RAD51B； 引言 HR-DDR（同源重組、DNA損傷反應(yīng)及修復(fù)）通路中多個(gè)關(guān)鍵組分的遺傳改變，已被證實(shí)與...
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Sentieon | 泛基因組相比傳統(tǒng)變異檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)在常規(guī)的基因組學(xué)研究中，人們常常把“參照基因組”當(dāng)作某一物種遺傳信息的“規(guī)范模板”。但這猶如僅通過(guò)一份標(biāo)準(zhǔn)住宅設(shè)計(jì)圖去推斷所有家庭的住宅布局，不...
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Sentieon 文獻(xiàn)解讀-農(nóng)業(yè) | 《泛基因組揭示小麥結(jié)構(gòu)變異與棲息地及育種的關(guān)聯(lián)》關(guān)鍵詞：小麥；分子育種；生信分析； 引言 普通小麥(AABBDD)源于7000-8000年前中東地區(qū)四倍體小麥與粗山羊草的自然雜交。約3500-...
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Sentieon 文獻(xiàn)解讀-遺傳病 | 《一例中國(guó)男童及139例Pearson綜合征患者的臨床和遺傳特征》關(guān)鍵詞：線粒體DNA；皮爾遜綜合征；多系統(tǒng)遺傳?。?引言 皮爾遜綜合征(Pearson Syndrome，PS)是一種由線粒體DNA缺失引起的罕...
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Sentieon 項(xiàng)目文章 | 偏遠(yuǎn)社區(qū)原住民澳大利亞人的血型基因組圖譜關(guān)鍵詞：血型系統(tǒng)；生信分析；變異檢測(cè)； 引言 提維島民由于遺傳隔離形成了獨(dú)特的血型抗原分布特征，與澳大利亞主要獻(xiàn)血群體(高加索人種)存在顯著差異...
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Sentieon 項(xiàng)目文章 | 腫瘤突變負(fù)荷與納武利尤單藥治療及其聯(lián)合伊匹木單抗在小細(xì)胞肺癌中的療效研究關(guān)鍵詞：TMB；SCLC；WES； 引言 腫瘤突變負(fù)荷（TMB）作為預(yù)測(cè)免疫檢查點(diǎn)抑制劑療效的生物標(biāo)志物在多種實(shí)體瘤中顯示出潛力，但其在小細(xì)胞肺...
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Sentieon 項(xiàng)目文章 | 通過(guò)深度測(cè)序?qū)ρ獫{中游離線粒體 DNA 進(jìn)行定量和表征關(guān)鍵詞：cf-DNA；分子模式（DAMP）；生信分析； 引言 血漿中的線粒體DNA損傷相關(guān)分子模式(mtDNA DAMPs)與多種疾病的發(fā)病機(jī)制...