Sentieon最新版本V202503.03 Sentieon團(tuán)隊(duì)持續(xù)優(yōu)化升級產(chǎn)品,現(xiàn)已發(fā)布V202503.03版本。本文將詳細(xì)介紹此次更新中的新功能和問題修復(fù),以幫助您更好...
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一、背景 隨著生物醫(yī)學(xué)研究全面進(jìn)入“大組學(xué)”時(shí)代,人類全基因組測序(30x WGS)的成本已降至千元以下,測序效率的飛躍導(dǎo)致數(shù)據(jù)量呈指數(shù)級增長,使下游分析遭遇了嚴(yán)峻的算力瓶頸...
關(guān)鍵詞:HR-DDR;胰腺導(dǎo)管腺癌;RAD51B; 引言 HR-DDR(同源重組、DNA損傷反應(yīng)及修復(fù))通路中多個(gè)關(guān)鍵組分的遺傳改變,已被證實(shí)與遺傳性癌癥綜合征密切相關(guān)。除了...
在常規(guī)的基因組學(xué)研究中,人們常常把“參照基因組”當(dāng)作某一物種遺傳信息的“規(guī)范模板”。但這猶如僅通過一份標(biāo)準(zhǔn)住宅設(shè)計(jì)圖去推斷所有家庭的住宅布局,不可避免地忽視了眾多個(gè)性化的特征...
關(guān)鍵詞:小麥;分子育種;生信分析; 引言 普通小麥(AABBDD)源于7000-8000年前中東地區(qū)四倍體小麥與粗山羊草的自然雜交。約3500-4000年前傳入中國,逐漸成為...
關(guān)鍵詞:線粒體DNA;皮爾遜綜合征;多系統(tǒng)遺傳?。?引言 皮爾遜綜合征(Pearson Syndrome,PS)是一種由線粒體DNA缺失引起的罕見多系統(tǒng)遺傳病,主要影響骨髓和...
關(guān)鍵詞:血型系統(tǒng);生信分析;變異檢測; 引言 提維島民由于遺傳隔離形成了獨(dú)特的血型抗原分布特征,與澳大利亞主要獻(xiàn)血群體(高加索人種)存在顯著差異,在輸血過程中容易引發(fā)同種免疫...
關(guān)鍵詞:TMB;SCLC;WES; 引言 腫瘤突變負(fù)荷(TMB)作為預(yù)測免疫檢查點(diǎn)抑制劑療效的生物標(biāo)志物在多種實(shí)體瘤中顯示出潛力,但其在小細(xì)胞肺癌(SCLC)中的作用尚不明確...
關(guān)鍵詞:cf-DNA;分子模式(DAMP);生信分析; 引言 血漿中的線粒體DNA損傷相關(guān)分子模式(mtDNA DAMPs)與多種疾病的發(fā)病機(jī)制和預(yù)后密切相關(guān)。目前主流的qP...
關(guān)鍵詞:罕見?。粩?shù)據(jù)庫;精準(zhǔn)醫(yī)療; 引言 不同的研究方案和各異的臨床及研究制度下收集的基因組數(shù)據(jù)存在的區(qū)別,因此創(chuàng)建協(xié)調(diào)統(tǒng)一的數(shù)據(jù)庫是有益的,尤其在兒科罕見疾病領(lǐng)域。且能解決...
關(guān)鍵詞:長讀長測序;分子診斷;精準(zhǔn)醫(yī)療; 引言 神經(jīng)發(fā)育障礙(NDDs)是異質(zhì)性的疾病,會導(dǎo)致身體和智力的障礙。該疾病困擾著全球1-3%的兒童。 截至文章發(fā)表(2021),W...
關(guān)鍵詞:多組學(xué);蛋白質(zhì);錯(cuò)誤標(biāo)記; 引言 在日常生活中,會經(jīng)常遇到物品與標(biāo)簽錯(cuò)誤的問題,比如超市商品標(biāo)價(jià)錯(cuò)誤、圖書館書籍分類錯(cuò)誤等。都會造成一些后果。在生物醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域中,蛋...
關(guān)鍵詞:UMI;ctDNA;Sentieon; 引言 為什么有些癌癥患者在經(jīng)過治療后看似康復(fù)了,但后期會癥狀復(fù)發(fā)?如何才能更早地發(fā)現(xiàn)癌癥的蛛絲馬跡?傳統(tǒng)的組織活檢由于創(chuàng)傷大、...
關(guān)鍵詞:長讀長測序;準(zhǔn)確度;DNAscope LongRead; 引言 第三代測序技術(shù)憑借其超長讀長特性在基因組學(xué)研究中發(fā)揮重要作用,能夠更好地解析復(fù)雜區(qū)域、結(jié)構(gòu)變異和重復(fù)序...
引言 生菜是我們餐桌上常見的蔬菜,但您是否了解過它背后豐富的生物學(xué)特性?因此,研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了一個(gè)綜合性的生菜數(shù)據(jù)庫[https://cloud.tencent.com/pro...
關(guān)鍵詞:變異分析;多組學(xué)分析;全基因組測序;COVID-19; 文獻(xiàn)介紹 標(biāo)題(英文):Identification of driver genes for critical...
這是由加州大學(xué)圣地亞哥分校等團(tuán)隊(duì)主導(dǎo)的一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)研究,主要利用CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)對龐貝病小鼠模型的構(gòu)建與表征進(jìn)行研究。研究發(fā)現(xiàn)通過雙sgRNA策略成功構(gòu)建了攜帶Gaac.1826dupA突變的龐貝病小鼠模型,該模型在3個(gè)月齡時(shí)就表現(xiàn)出心臟肥大和骨骼肌無力等典型的嬰兒型龐貝病特征,比現(xiàn)有的龐貝病小鼠模型更好地模擬了人類疾病表型,可以作為評估基因組靶向治療策略的理想臨床前研究工具。
研究團(tuán)隊(duì)使用Sentieon進(jìn)行數(shù)據(jù)預(yù)處理、去除重復(fù)序列、對插入和缺失位點(diǎn)進(jìn)行重新比對、并使用GVCFtyper進(jìn)行SNV檢測;
文獻(xiàn)解讀-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomy...關(guān)鍵詞:IOPD;基因編輯技術(shù);生信分析服務(wù); 文獻(xiàn)介紹 標(biāo)題(英文):CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model e...
關(guān)鍵詞:IOPD;基因編輯技術(shù);生信分析服務(wù); 文獻(xiàn)介紹 標(biāo)題(英文):CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model e...