Sentieon最新版本V202503.03 Sentieon團(tuán)隊(duì)持續(xù)優(yōu)化升級產(chǎn)品，現(xiàn)已發(fā)布V202503.03版本。本文將詳細(xì)介紹此次更新中的新功能和問題修復(fù)，以幫助您更好...
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Sentieon軟件發(fā)布v202503.03版本 -
Sentieon | 聯(lián)合Dell、AMD開發(fā)基因組大規(guī)模分析加速方案一、背景 隨著生物醫(yī)學(xué)研究全面進(jìn)入“大組學(xué)”時(shí)代，人類全基因組測序（30x WGS）的成本已降至千元以下，測序效率的飛躍導(dǎo)致數(shù)據(jù)量呈指數(shù)級增長，使下游分析遭遇了嚴(yán)峻的算力瓶頸...
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Sentieon | Genetic Disease-RAD51B 胚系突變與胰腺導(dǎo)管腺癌顯著相關(guān)關(guān)鍵詞：HR-DDR；胰腺導(dǎo)管腺癌；RAD51B； 引言 HR-DDR（同源重組、DNA損傷反應(yīng)及修復(fù)）通路中多個(gè)關(guān)鍵組分的遺傳改變，已被證實(shí)與遺傳性癌癥綜合征密切相關(guān)。除了...
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Sentieon | 泛基因組相比傳統(tǒng)變異檢測的優(yōu)勢在常規(guī)的基因組學(xué)研究中，人們常常把“參照基因組”當(dāng)作某一物種遺傳信息的“規(guī)范模板”。但這猶如僅通過一份標(biāo)準(zhǔn)住宅設(shè)計(jì)圖去推斷所有家庭的住宅布局，不可避免地忽視了眾多個(gè)性化的特征...
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Sentieon 文獻(xiàn)解讀-農(nóng)業(yè) | 《泛基因組揭示小麥結(jié)構(gòu)變異與棲息地及育種的關(guān)聯(lián)》關(guān)鍵詞：小麥；分子育種；生信分析； 引言 普通小麥(AABBDD)源于7000-8000年前中東地區(qū)四倍體小麥與粗山羊草的自然雜交。約3500-4000年前傳入中國，逐漸成為...
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Sentieon 文獻(xiàn)解讀-遺傳病 | 《一例中國男童及139例Pearson綜合征患者的臨床和遺傳特征》關(guān)鍵詞：線粒體DNA；皮爾遜綜合征；多系統(tǒng)遺傳?。?引言 皮爾遜綜合征(Pearson Syndrome，PS)是一種由線粒體DNA缺失引起的罕見多系統(tǒng)遺傳病，主要影響骨髓和...
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Sentieon 項(xiàng)目文章 | 偏遠(yuǎn)社區(qū)原住民澳大利亞人的血型基因組圖譜關(guān)鍵詞：血型系統(tǒng)；生信分析；變異檢測； 引言 提維島民由于遺傳隔離形成了獨(dú)特的血型抗原分布特征，與澳大利亞主要獻(xiàn)血群體(高加索人種)存在顯著差異，在輸血過程中容易引發(fā)同種免疫...
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Sentieon 項(xiàng)目文章 | 腫瘤突變負(fù)荷與納武利尤單藥治療及其聯(lián)合伊匹木單抗在小細(xì)胞肺癌中的療效研究關(guān)鍵詞：TMB；SCLC；WES； 引言 腫瘤突變負(fù)荷（TMB）作為預(yù)測免疫檢查點(diǎn)抑制劑療效的生物標(biāo)志物在多種實(shí)體瘤中顯示出潛力，但其在小細(xì)胞肺癌（SCLC）中的作用尚不明確...
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Sentieon 項(xiàng)目文章 | 通過深度測序?qū)ρ獫{中游離線粒體 DNA 進(jìn)行定量和表征關(guān)鍵詞：cf-DNA；分子模式（DAMP）；生信分析； 引言 血漿中的線粒體DNA損傷相關(guān)分子模式(mtDNA DAMPs)與多種疾病的發(fā)病機(jī)制和預(yù)后密切相關(guān)。目前主流的qP...
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Sentieon 項(xiàng)目文章 | 兒童罕見病隊(duì)列研究：整合研究與臨床基因組學(xué)計(jì)劃關(guān)鍵詞：罕見?。粩?shù)據(jù)庫；精準(zhǔn)醫(yī)療； 引言 不同的研究方案和各異的臨床及研究制度下收集的基因組數(shù)據(jù)存在的區(qū)別，因此創(chuàng)建協(xié)調(diào)統(tǒng)一的數(shù)據(jù)庫是有益的，尤其在兒科罕見疾病領(lǐng)域。且能解決...
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Sentieon項(xiàng)目文獻(xiàn)-長讀長基因組測序在神經(jīng)發(fā)育障礙分子診斷中的應(yīng)用關(guān)鍵詞：長讀長測序；分子診斷；精準(zhǔn)醫(yī)療； 引言 神經(jīng)發(fā)育障礙（NDDs）是異質(zhì)性的疾病，會導(dǎo)致身體和智力的障礙。該疾病困擾著全球1-3%的兒童。 截至文章發(fā)表（2021），W...
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Sentieon 項(xiàng)目文獻(xiàn)-社區(qū)努力識別和糾正蛋白質(zhì)基因組研究中標(biāo)簽錯(cuò)誤的樣本關(guān)鍵詞：多組學(xué)；蛋白質(zhì)；錯(cuò)誤標(biāo)記； 引言 在日常生活中，會經(jīng)常遇到物品與標(biāo)簽錯(cuò)誤的問題，比如超市商品標(biāo)價(jià)錯(cuò)誤、圖書館書籍分類錯(cuò)誤等。都會造成一些后果。在生物醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域中，蛋...
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文獻(xiàn)解讀-使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地處理 UMI 數(shù)據(jù)集關(guān)鍵詞：UMI；ctDNA；Sentieon； 引言 為什么有些癌癥患者在經(jīng)過治療后看似康復(fù)了，但后期會癥狀復(fù)發(fā)？如何才能更早地發(fā)現(xiàn)癌癥的蛛絲馬跡？傳統(tǒng)的組織活檢由于創(chuàng)傷大、...
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文獻(xiàn)解讀-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Va...關(guān)鍵詞：長讀長測序；準(zhǔn)確度；DNAscope LongRead； 引言 第三代測序技術(shù)憑借其超長讀長特性在基因組學(xué)研究中發(fā)揮重要作用，能夠更好地解析復(fù)雜區(qū)域、結(jié)構(gòu)變異和重復(fù)序...
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文獻(xiàn)解讀-LettuceGDB: The community database for lettuce genetics and omics引言 生菜是我們餐桌上常見的蔬菜，但您是否了解過它背后豐富的生物學(xué)特性？因此，研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了一個(gè)綜合性的生菜數(shù)據(jù)庫[https://cloud.tencent.com/pro...
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文獻(xiàn)解讀-Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young p...關(guān)鍵詞：變異分析；多組學(xué)分析；全基因組測序；COVID-19； 文獻(xiàn)介紹 標(biāo)題（英文）：Identification of driver genes for critical...
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這是由加州大學(xué)圣地亞哥分校等團(tuán)隊(duì)主導(dǎo)的一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)研究，主要利用CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)對龐貝病小鼠模型的構(gòu)建與表征進(jìn)行研究。研究發(fā)現(xiàn)通過雙sgRNA策略成功構(gòu)建了攜帶Gaac.1826dupA突變的龐貝病小鼠模型，該模型在3個(gè)月齡時(shí)就表現(xiàn)出心臟肥大和骨骼肌無力等典型的嬰兒型龐貝病特征，比現(xiàn)有的龐貝病小鼠模型更好地模擬了人類疾病表型，可以作為評估基因組靶向治療策略的理想臨床前研究工具。
研究團(tuán)隊(duì)使用Sentieon進(jìn)行數(shù)據(jù)預(yù)處理、去除重復(fù)序列、對插入和缺失位點(diǎn)進(jìn)行重新比對、并使用GVCFtyper進(jìn)行SNV檢測；文獻(xiàn)解讀-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomy...
關(guān)鍵詞：IOPD；基因編輯技術(shù)；生信分析服務(wù)； 文獻(xiàn)介紹 標(biāo)題（英文）：CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model e...
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文獻(xiàn)解讀-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomy...關(guān)鍵詞：IOPD；基因編輯技術(shù)；生信分析服務(wù)； 文獻(xiàn)介紹 標(biāo)題（英文）：CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model e...