利用全基因組和外顯子組測序分析snv,cnv,sv等突變形式
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真核生物基因結(jié)構(gòu)圖（外顯子、內(nèi)含子、mRNA、CDS區(qū)別）1. 基因DNA分為編碼區(qū)和非編碼區(qū)，編碼區(qū)包含外顯子和內(nèi)含子，一般非編碼區(qū)具有基因表達的調(diào)控功能，如啟動子在非編碼區(qū)。編碼區(qū)則轉(zhuǎn)錄為mRNA并最終翻譯成蛋白質(zhì)。外顯子和內(nèi)含...
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