將經(jīng)過過濾后得到的高質(zhì)量數(shù)據(jù)比對(duì)到參考基因組上,并進(jìn)行排序和去重復(fù)等處理,用于后續(xù)的變異檢測(cè)。 軟件準(zhǔn)備 bwasamtoolspicard 文...
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將經(jīng)過過濾后得到的高質(zhì)量數(shù)據(jù)比對(duì)到參考基因組上,并進(jìn)行排序和去重復(fù)等處理,用于后續(xù)的變異檢測(cè)。 軟件準(zhǔn)備 bwasamtoolspicard 文...
全基因組關(guān)聯(lián)分析(Genome-wide association study,GWAS)是應(yīng)用基因組中數(shù)以百萬級(jí)別的單核苷酸多樣性(Single...
1 介紹 基因組重測(cè)序是對(duì)已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體的基因組測(cè)序,并在此基礎(chǔ)上對(duì)個(gè)體或群體進(jìn)行差異性分析。 基于全基因組重測(cè)序技術(shù),人們期...
這篇文章很長(zhǎng),超過1萬字,是本系列中最重要的一篇,因?yàn)槲也⒎侵皇窃诤?jiǎn)單地告訴大家?guī)讞l硬邦邦的操作命令。對(duì)于新手而言不建議碎片時(shí)間閱讀,對(duì)于有一定...
自己在研究生的第一個(gè)項(xiàng)目就是處理重測(cè)序數(shù)據(jù),在做的過程中參考了很多資料,現(xiàn)在把整個(gè)重測(cè)序的上游分析流程分享給大家,一些關(guān)鍵環(huán)節(jié)已經(jīng)幫大家踩過坑了...
1. 如果在沒有jdk12的conda下安裝snpeff,會(huì)報(bào)錯(cuò) 解決方法(針對(duì)非root用戶) 參考:https://www.jianshu....
基礎(chǔ)概念 Phasing,基因定相/基因分型/單倍體分型:將二倍體or多倍體基因組上的等位基因,按照其親本正確定位到父親or母親的染色體上,最終...
bwa+samtools+picardtools+GATK call SNP 流程[http://www.itdecent.cn/p/938d...
GATK4.0之后和之前的版本存在較大差異,因此需要使用特定版本來call變異時(shí)需要有較大的改動(dòng),call變異的過程更趨向于流程化。 首先是軟件...
1 建索引 2 比對(duì)(若用于GATK,可不排序輸出sam文件) 1)常規(guī)比對(duì)(一次2個(gè)吧, 用于差異分析) 2-pass模式(用于RNA數(shù)據(jù)的G...